Le syndrome de Muckle-Wells est une maladie génétique causée par des mutations du gène CIAS1. La principale caractéristique de cette affection est une fièvre fréquente, des éruptions cutanées et des douleurs articulaires sévères. À certains moments, ces symptômes du syndrome de Muckle-Wells ont tendance à être exacerbés par le temps… Read more »
La maladie d’Alexander est une maladie pathologique rare du système nerveux qui est en réalité une collection d’un groupe de troubles connus sous le nom de leucodystrophie dans lequel il y a destruction massive de la myéline. La myéline est un revêtement gras qui agit comme un isolant pour les… Read more »
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une maladie génétique extrêmement rare causée par une délétion partielle ou, dans certains cas, complète du bras court du chromosome 4. Cette délétion du chromosome entraîne chez le bébé des traits faciaux distincts avec de larges yeux fixes, une petite tête une condition appelée microcéphalie,… Read more »
Initialement, les gens avaient l’habitude de penser que la petite taille ou le nanisme était entièrement héréditaire. Bien que la condition puisse être héritée sans attachement d’une autre maladie (petite taille familiale ou nanisme), une petite taille n’est pas la seule cause. On a découvert que la petite taille ou… Read more »
La maladie de Santavuori est une maladie pathologique extrêmement rare qui appartient à un groupe de troubles appelés lipofuscinoses cérébelleuses neuronales. La maladie de Santavuori est la forme infantile des troubles. La maladie de Santavuori est une maladie caractérisée par l’accumulation de dépôts graisseux et d’hydrates de carbone dans les… Read more »
“De tous les sens, la vue doit être la plus charmante.” Un des beaux mots d’Helen Keler qui implique l’importance des yeux et l’importance de la vision. Il y a des gens qui luttent avec le manque de vision ou un niveau de vision diminué et recherchent différentes manières de… Read more »
La sphérocytose héréditaire est une pathologie caractérisée par une forme irrégulière des globules rouges. La forme habituelle d’un globule rouge est discoïde et plate tandis que dans la sphérocytose héréditaire, les globules rouges deviennent de forme sphérique. Ils ont également tendance à devenir plus rigide que les globules rouges normaux…. Read more »
La maladie de Glanzmann est un trouble pathologique génétique extrêmement rare qui se caractérise par un fonctionnement anormal des plaquettes entraînant un trouble de la coagulation. Les plaquettes sont une partie essentielle quand il s’agit de la coagulation du sang et toute anomalie dans les plaquettes entraîne une altération de… Read more »
Syndrome de triploïdie est une pathologie extrêmement rare des chromosomes dans lequel l’individu affecté au lieu d’avoir 46 chromosomes qui est la norme habituelle a 69 chromosomes dans chaque cellule. L’ensemble supplémentaire de chromosomes provient du père ou de la mère au moment de la conception. Les nourrissons atteints du… Read more »
Le syndrome de Waardenburg est un groupe de troubles génétiques qui ont tendance à entraîner une perte d’audition, des changements de pigmentation de la peau, des changements de couleur dans les cheveux et les yeux. Normalement, les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg ont tendance à avoir une perte auditive… Read more »
Le syndrome du sifflement est une affection pathologique héréditaire extrêmement rare qui se caractérise par des traits faciaux distincts qui comprennent une bouche plissée qui donnera l’impression que l’enfant essaie de siffler. C’est ainsi que ce trouble tire son nom. En outre, il existe également d’autres caractéristiques du syndrome du… Read more »
La leucodystrophie fibrinoïde, également connue sous le nom d’Alexander Disease, est un trouble cérébral extrêmement rare mais potentiellement mortel, caractérisé par une production extrêmement faible de myéline, une couche externe qui protège les fibres nerveuses, ce qui entraîne l’exposition des fibres nerveuses. affectant leur capacité à transmettre des signaux vers… Read more »
Le syndrome de Tay est une maladie héréditaire qui suit un mode d’hérédité autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux, une de chaque parent, sont nécessaires pour qu’un enfant développe le syndrome de Tay. Si l’enfant obtient un gène normal d’un parent et un gène défectueux… Read more »
Le syndrome de Bloch-Sulzberger est un trouble génétique qui affecte la peau, les cheveux, les dents et le système nerveux central. C’est une maladie génétique dominante liée à l’X due à la mutation du gène IKBKG (anciennement connu sous le nom de NEMO). Le syndrome de Bloch-Sulzberger a été décrit… Read more »
Le syndrome de Smith-Magenis est un type de trouble du développement compliqué qui a tendance à affecter plusieurs systèmes organiques du corps. Elle est caractérisée par des anomalies qui peuvent être présentes au moment de la naissance en plus des retards de croissance et de développement ainsi que des problèmes… Read more »
Adrenoleukodystrophy est le nom donné à un groupe de conditions pathologiques héréditaires qui affectent le système nerveux et les glandes surrénales. Certains des autres noms pour l’adrénoleucodystrophie sont l’adrénomyéloneuropathie, l’ALD cérébrale chez l’enfant et le complexe Schilder-Addison. L’adrénoleucodystrophie est une maladie rare qui touche environ 1 personne sur 50 000…. Read more »
La maladie de Darier, également connue sous le nom de Kératose folliculaire, est une pathologie génétique extrêmement rare de la peau. La maladie de Darier est caractérisée par la présence de lésions cutanées qui peuvent prendre la forme de bosses épaisses à circonférence irrégulière. Ils ont tendance à être graisseux… Read more »
Knys Dysplasia est une affection pathologique très rare du système musculo-squelettique dans lequel il y a une croissance osseuse anormale qui provoque une personne d’avoir une taille extrêmement courte avec des os et des articulations déformées. Il peut également y avoir d’autres anomalies squelettiques. Knys Dysplasia est si rare qu’il… Read more »
Si vous rencontrez l’un des symptômes ci-dessus du syndrome de DiGeorge, vous devez consulter le médecin et obtenir vous-même ou la personne qui a été diagnostiquée correctement. Comme c’est une maladie critique, il a besoin de l’aide d’un spécialiste pour y faire face. Quelle est la fréquence du syndrome de… Read more »
L’anémie de Fanconi est une maladie génétique qui survient lorsque deux individus porteurs d’un gène récessif la transmettent à leurs enfants. La signification du gène récessif est qu’il ne se manifeste que lorsqu’il a été hérité des deux parents. L’anémie de Fanconi est une maladie génétique complexe dans laquelle 19… Read more »
Le syndrome de Crouzon est une affection pathologique génétique caractérisée par une fusion prématurée de certains os du crâne. Cette condition en termes médicaux est appelée craniosynostose. Cette fusion prématurée des os du crâne empêche le crâne de se développer normalement chez un enfant, ce qui entraîne une forme déformée… Read more »
Le syndrome de Gillespie est une pathologie génétique extrêmement rare qui se caractérise par une absence partielle ou totale de l’iris des yeux. L’iris est la partie colorée des yeux. Le syndrome de Gillespie est également associé à la présence d’une ataxie cérébelleuse due au sous-développement du cervelet et à… Read more »
Par définition, un éperon osseux est un résultat causé par un tissu osseux excessif formé autour d’une articulation endommagée. Connu plus communément comme ostéophyte, l’apparition est due à la réponse manifestée par le corps à l’articulation endommagée. Indépendamment du nom, qui souvent modèle comme quelque chose de pointu, un éperon… Read more »
Une personne atteinte du syndrome de Touraine-Solente-Gole a également tendance à avoir une transpiration excessive à cause de cette condition. Le syndrome de Touraine-Solente-Gole est une maladie à croissance lente qui commence normalement dans l’enfance ou lorsque l’enfant atteint la puberté et progresse graduellement sur une période d’environ 10 ans…. Read more »
Le syndrome de régression sacrale est un état pathologique dans lequel la partie inférieure du corps est sous-développée au moment de la naissance de l’enfant. Les zones les plus touchées par le syndrome de régression sacrée sont le bas du dos, les membres inférieurs, le tractus génito-urinaire et le tractus… Read more »
Le syndrome de Progeria est une maladie génétique progressive. Il est également identifié comme syndrome de Hutchinson-Gilford. C’est un trouble génétique très rare et progressant progressivement. Les enfants atteints du syndrome de progeria vieillissent et vieillissent rapidement au cours des deux premières années suivant leur naissance. Généralement, les enfants souffrent… Read more »
Le syndrome Triple X, également connu sous le nom de Trisomie X, est un trouble pathologique génétique que l’on trouve uniquement chez les femmes, où ils ont tendance à avoir trois chromosomes X au lieu des deux, ce qui est la norme pour chaque cellule. On dit que cette condition… Read more »
Il est impératif que les familles qui risquent d’avoir un enfant trisomique soient soumises à un dépistage avant la naissance de l’enfant. Ceci est plus important chez les femmes qui deviennent enceintes après l’âge de 35 ans, car il y a plus de risque que l’enfant développe le syndrome de… Read more »
La lipogranulomatose de Farber est une maladie génétique rare qui implique la décomposition et l’utilisation des graisses présentes dans le corps. Dans la lipogranulomatose de Farber, des quantités nocives de lipides s’accumulent dans les tissus et les cellules de tout le corps, en particulier autour des articulations du patient. La… Read more »
L’hémochromatose héréditaire est une condition difficile à diagnostiquer, car les premiers signes et symptômes de cette maladie sont assez semblables à d’autres conditions de maladie. Le seul signe pouvant indiquer une hémochromatose héréditaire est la présence de taux excessifs de fer dans le sang. La plupart des cas d’hémochromatose héréditaire… Read more »
L’atrophie musculaire bulbospinale, également connue sous le nom de maladie de Kennedy est une maladie génétique rare qui affecte principalement les motoneurones inférieurs. C’est un trouble neurodégénératif débilitant qui entraîne une faiblesse musculaire et des crampes secondaires à des changements dégénératifs dans les motoneurones du tronc cérébral et de la… Read more »
Le syndrome d’Adams-Oliver est une maladie héréditaire très rare caractérisée par des anomalies du cuir chevelu et des anomalies importantes des doigts, des orteils, des bras et des jambes. Les anomalies associées au syndrome d’Adams-Oliver sont variables mais, chez certaines personnes, elles peuvent être bénignes, tandis que chez certaines, les… Read more »
Le syndrome de Walker-Warburg est une maladie génétique pathologique extrêmement rare qui affecte les systèmes d’organes multiples du corps pour inclure le cerveau, les muscles et les yeux. Cette maladie est caractérisée par une apparence lisse de la surface du cerveau avec l’absence du plissement normal et des malformations d’autres… Read more »
Xeroderma Pigmentosum peut être défini comme une condition pathologique génétique de la forme autosomique récessive dans laquelle le corps perd sa capacité à réparer les dommages causés au corps par les rayons ultraviolets du soleil. Dans les cas aigus, la personne touchée doit rester complètement à l’écart de la lumière… Read more »
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La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique extrêmement rare dans laquelle l’enzyme qui décompose les acides gras dans le corps est absente. Pour cette raison, il y a une accumulation de substances grasses à tel point qu’elles atteignent des niveaux toxiques dans le cerveau de l’enfant et commencent à… Read more »
En novembre 2009, le Dr Patrick Aubourg et Nathalie Cartier ont utilisé avec succès la thérapie génique sur deux garçons de 7 ans atteints d’adrénoleucodystrophie en France. Bien qu’ils mènent maintenant une vie stable, il est important de savoir comment gérer la situation. L’une des rares formes de troubles génétiques,… Read more »
Le syndrome de Jeune qui est également connu sous le nom de dystrophie thoracique asphyxiante est une maladie génétique extrêmement rare qui se caractérise par des défauts dans le développement du cartilage et des os, en particulier dans le bassin, les côtes, les bras et les jambes. Les enfants nés… Read more »
Le premier signe du syndrome de Hunter est un changement visible dans les traits du visage du bébé. Afin de confirmer le diagnostic de syndrome de Hunter, le médecin traitant ordonnera des analyses de sang ou d’urine pour voir si les niveaux de glycosaminoglycanes sont élevés. De plus, une analyse… Read more »
Le syndrome de Ganser est une forme de trouble mental dans lequel l’individu affecté agit d’une manière consciente de telle manière qu’il est terriblement malade ou malade pour attirer l’attention alors qu’en fait l’individu est parfaitement normal. La majorité des individus atteints du syndrome de Ganser agissent comme s’ils souffraient… Read more »
Le syndrome de Sugio-Kajii, également connu sous le nom de syndrome trichorhinophalangien de type III, est une forme très rare de trouble multisystémique caractérisé par des poils minces, des traits faciaux distincts avec un nez en forme de poire, des déformations des doigts et des mains. les orteils et la… Read more »
Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen est une pathologie héréditaire extrêmement rare qui se caractérise par une surdité congénitale et des anomalies de l’activité électrique du cœur. La sévérité des anomalies cardiaques diffère d’un individu à l’autre en fonction de l’acuité de la maladie. Alors que certaines personnes atteintes du… Read more »
La maladie de Niemann-Pick est un groupe de maladies génétiques qui affectent le métabolisme des graisses ou des lipides dans le corps. Dans cette maladie héréditaire, il y a une déficience d’une enzyme lysosomale appelée sphingomyélinase acide ou perturbation de la dégradation ou du transport du cholestérol. Cette enzyme est… Read more »
Le syndrome de Rett est un trouble neurologique sévère rare qui touche principalement les filles. Il est généralement découvert au cours des deux premières années de la vie de l’enfant. Plus tôt, le syndrome de Rett a été considéré comme faisant partie du trouble du spectre de l’autisme, mais maintenant… Read more »
Abetalipoproteinemia est un problème lié au gène. Ce gène est responsable de combiner les graisses avec les protéines pour produire des lipoprotéines. Si le gène ne fonctionne pas correctement, le corps est confronté à des difficultés pour digérer certains types de graisses et de vitamines. Le gène défectueux est hérité… Read more »
Le syndrome de la mort subite du nourrisson appelé aussi syndrome de mort subite du nourrisson est noté lorsqu’un nouveau-né meurt soudainement et que sa cause ne peut être expliquée médicalement, par autopsie ou par d’autres investigations détaillées. Les nourrissons sont plus susceptibles de souffrir de SMSN lorsqu’ils sont endormis…. Read more »
Le syndrome XYY est une affection pathologique extrêmement rare que l’on trouve chez les mâles seulement, où ils ont tendance à avoir un chromosome Y supplémentaire. Dans des circonstances normales, un homme a un chromosome X et un chromosome Y, mais dans les cas de syndrome XYY, l’individu a un… Read more »
La dystrophie musculaire n’est pas le nom d’une seule entité pathologique, mais une série de troubles affectant les muscles volontaires du corps, en particulier les épaules et les hanches. Les muscles de ces deux parties sont extrêmement importants dans le fonctionnement quotidien d’un individu. On pense que la dystrophie musculaire… Read more »
Pendant la période entre la naissance et l’enfance, certains enfants éprouvent des épisodes de tension musculaire soutenue en particulier dans les muscles squelettiques, y compris les muscles de la langue, du visage ou même des membres postérieurs, comme la myotonie congénitale qui limite les muscles squelettiques. Nommé d’après un professeur… Read more »
Parmi les nombreux types de cancers, certains sont acquis tandis que d’autres sont héréditaires ou se produisent en raison d’une mutation génétique héréditaire. Le cancer colorectal est un type de cancer qui indique un risque élevé de la présence d’un syndrome connu sous le nom de syndrome de Lynch comme… Read more »