Selon les conditions de vos enfants, les professionnels de santé peuvent changer de médicaments pour le syndrome de progeria. Par exemple, les statines peuvent être appliquées pour abaisser le cholestérol. Encore une fois, les anticoagulants sont très efficaces pour coaguler le sang. Le médecin peut suggérer de prendre l’hormone de… Read more »
Pas tous les nourrissons nés avec cette condition auront tous les symptômes et dans de tels cas, la condition est appelée incomplète Pentalogy of Cantrell. La cause profonde de la Pentalogie de Cantrell n’est pas encore connue et la majorité des cas se produisent en raison de la mutation du… Read more »
Aussi connu sous Doss porphyria ou plumboporphyria, ALAD porphyrie, est un trouble autosomique récessif dans lequel, les enzymes réduites provoquent l’accumulation de produits chimiques dans le sang. Cette situation entraîne des affections cutanées graves qui ne peuvent être traitées que si elles sont détectées à temps. Laissez-nous comprendre les causes,… Read more »
Le syndrome de Wieacker est un trouble génétique pathologique extrêmement rare, progressif et caractérisé par diverses déformations des articulations des membres inférieurs, notamment des contractures articulaires, une dégénérescence progressive des muscles et, dans certains cas, des anomalies intellectuelles. Les personnes atteintes du syndrome de Wieacker ont également tendance à avoir… Read more »
L’hypophosphatasie est une pathologie génétique affectant le développement des os et des dents. Cette situation est due à l’absence de minéralisation qui est un processus dans lequel le calcium et le phosphore sont déposés pour le développement des os et des dents. La minéralisation est extrêmement cruciale pour le développement… Read more »
Système digestif dans le corps humain a besoin de plusieurs enzymes importantes qui décomposent les aliments mangés dans leurs ingrédients de base. De même, lorsqu’un type spécifique d’enzyme appelée lipase acide lysosomale, essentiel pour briser les graisses des aliments, manque dans le système digestif, la graisse se transforme en produits… Read more »
Syndrome ongle-patellaire – Il s’agit d’un trouble médical qui se caractérise par des anomalies visibles au niveau des ongles, des genoux, des coudes, etc. Cette affection se développe en raison de la mutation d’un gène LMX1B. Ce trouble est également connu par divers autres noms comme le syndrome de HOOD… Read more »
Le syndrome de Fryns est une pathologie génétique extrêmement rare caractérisée par de multiples anomalies affectant les différents organes du corps. Ces anomalies sont présentes depuis la naissance de l’enfant. Les principales caractéristiques du syndrome de Fryns sont des anomalies dans le diaphragme, des poumons sous-développés rendant la respiration difficile…. Read more »
Le syndrome de Sakati est une affection congénitale très rare qui se caractérise par une tête anormalement pointue chez l’enfant à la suite d’une fermeture prématurée des sutures crâniennes, maladie connue sous le nom de craniosténose. De plus, il y a la sangle de certains doigts ou orteils et la… Read more »
Pour diagnostiquer la maladie de Wilson ou la dégénérescence hépatolenticulaire est assez difficile car les symptômes produits par elle sont assez similaires à d’autres troubles du foie et en outre les signes et symptômes ne se présentent pas tous à la fois, mais sont observés sur une période de temps…. Read more »
Le facteur V Leiden est une maladie héréditaire. Facteur V Leiden est un type de trouble de la coagulation du sang, qui est une mutation de la protéine Facteur V. Des alternances soudaines dans le facteur V de la protéine augmentent la possibilité de développer des caillots sanguins anormaux, en… Read more »
Edwards Syndrome, qui est communément connu sous le nom de Trisomy 18, est un trouble génétique rare dans lequel l’enfant atteint tend à avoir 18 chromosome supplémentaire. Le syndrome d’Edwards est si grave que dans la majorité des cas, l’enfant succombe à cette condition avant la naissance. Certains enfants qui… Read more »
La maladie de Fahr qui est maintenant connue sous le nom de calcification cérébrale familiale primaire est un trouble neurologique extrêmement rare dans lequel il y a une calcification anormale dans certaines parties du cerveau comme les ganglions de la base et le thalamus qui entraîne une myriade de symptômes…. Read more »
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une condition pathologique génétique dans laquelle le nourrisson né est envahi ou autrement dit significativement plus grand que ce que la norme est. Ces bébés ont tendance à grandir beaucoup plus que leurs pairs de leur âge dans l’enfance. Cette croissance anormale due au syndrome… Read more »
Une réaction de sursaut exagérée est considérée comme un trouble neurologique héréditaire atypique qui peut agir sur les tout-petits, les enfants et même les adultes. La personne, affectée par la survenue d’une réaction de sursaut exagérée, a des réactions de sursaut soudaines et élevées, telles que des spasmes du corps… Read more »
La cause du syndrome de Marfan est un gène défectueux qui équipe le corps dans la production de protéines, ce qui contribue à renforcer et augmenter l’élasticité dans les tissus conjonctifs. Les causes varient dans différents cas, car le gène affecte de différentes manières chez différents patients, ce qui s’appelle… Read more »
Les incidences du syndrome de McCune-Albright sont de un sur cent mille à un sur un million. Parmi les patients malades, environ soixante-dix pour cent des cas souffrent de dysplasie fibreuse des tissus osseux. En dehors de la dysplasie fibreuse, une autre condition commune est la puberté précoce, qui est… Read more »
Maladie génétique associée à des anomalies craniofaciales ou à des anomalies des membres, le syndrome d’Apert est l’une des maladies les plus rares et les plus redoutées chez les enfants. Survenant chez un enfant sur 200 000 naissances vivantes, le syndrome d’Apert est caractérisé par des malformations physiques spécifiques. Le… Read more »
Le syndrome de Cockayne est une maladie extrêmement rare chez les bébés qui souffrent d’une déficience du système nerveux ainsi que de divers autres symptômes comme la microcéphalie qui signifie plus petite que la normale et les bébés semblent plus âgés que la normale. Les bébés atteints du syndrome de… Read more »
La pustulose est encore une autre affection cutanée caractérisée par une inflammation sévère provoquant de grandes pustules normalement sur la paume des mains ou sur la plante des pieds. La peau de la zone affectée se détache souvent et des flocons se forment dans la zone touchée. L’hyperostose est une… Read more »
Le syndrome de Freeman-Sheldon est une affection pathologique héréditaire extrêmement rare qui se caractérise par des contractures sévères de plusieurs articulations, habituellement observées à la naissance. Il existe également des anomalies visibles de la tête et du visage, des défauts squelettiques des mains et des pieds et d’autres malformations. Un… Read more »