La maladie du motoneurone est Héréditaire?

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la sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie du motoneurone se produit lorsque les cellules nerveuses spéciales dans votre cerveau et la moelle épinière ne fonctionnent pas correctement et dégénéré. Ces neurones moteurs sont importants dans l’activité musculaire, car ils contrôlent votre capacité à marcher, poignée, parler, avaler et respirer. Comme neuro la dégénérescence progresse, il vous sera plus difficile de faire autrement ces activités simples, et éventuellement vous ne pourrez pas les faire du tout.

La maladie du motoneurone est Héréditaire?

Possible, mais rare. Il peut être héréditaire, mais dans la plupart des cas, il n’y a aucune prédisposition familiale ou génétique à la maladie.

Dans la plupart des cas, les personnes qui ont une maladie du motoneurone (MND) ou ALS ne sont pas d’antécédents familiaux de la maladie. Seulement environ 10% des patients qui en ont peut-être hérité d’un autre membre de la famille. Dans 20% des cas, la cause est une mutation génétique qui peut être révélé par des tests génétiques.

MND où il y a une histoire de famille

Chez les patients qui sont connus pour avoir hérité le désordre, très peu sont au courant qu’un membre proche de leur famille avait jamais la maladie. Ceux-ci peuvent inclure les parents, frères et sœurs, grands-parents, oncles, tantes ou cousins ​​avec MND ou une affection connexe appelée FTD (démence fronto-temporale). MND a une composante familiale génétique, mais d’autres facteurs, comme le vieillissement, peuvent contribuer avant les manifestations de la maladie commencent. Dans de nombreux cas, cependant, il est difficile de déterminer si le problème a été hérité en raison d’autres facteurs comme l’adoption ou d’autres problèmes médicaux similaires dans la famille, qui ne sont pas mises en l’air libre.

Test génétique

Est une maladie amyotrophique héréditaire? Une façon de le savoir est par des tests génétiques chez les patients qui ont des membres de la famille avec la même condition. La présence de gènes appelés C9ORF72 et SOD1 peut donner une idée de savoir si un patient a une prédisposition génétique pour la maladie. Cependant, il existe d’autres gènes qui ont également été associés à la DMN, et les tests de routine pour ces ne sont pas disponibles. Les patients ayant un gène défectueux C9ORF72 sont plus susceptibles d’avoir des parents atteints de démence et sont également plus susceptibles de le transmettre à leurs enfants. Leurs enfants peuvent vivre longtemps, cependant, et mourir d’autres causes telles que le cancer ou d’une maladie cardiaque avant qu’ils manifestent FTD ou MND. Par conséquent, les tests de routine pour les membres de la famille sans symptômes de la maladie n’est pas recommandée.

Est une maladie amyotrophique héréditaire? Les gens qui ont un membre de la famille avec la maladie et envisagent d’avoir des enfants pourraient vouloir leurs embryons à se faire dépister pour les gènes défectueux. Cela est assez inhabituel et donc un conseiller en génétique doit être consulté.

Les tests génétiques est donc généralement recommandé que pour les personnes qui ont des symptômes de la DFT ou MND, qui ont une forte probabilité d’avoir un résultat positif, basé sur l’avis de leur neurologue et conseiller en génétique.

Les causes possibles de la DMN

Outre les facteurs génétiques, on sait peu sur les causes de la DMN. Il peut être dû à interaction entre les facteurs génétiques et environnementaux tels que l’exposition aux produits chimiques toxiques, ainsi que les blessures, les habitudes de tabagisme, le service militaire ou des niveaux accrus d’exercice. Cependant, la recherche de preuves n’a pas trouvé concluante pour soutenir l’une de ces causes possibles. Il est possible que divers facteurs sont impliqués, plutôt que d’une seule cause, ce qui pourrait déclencher le développement de la maladie.

problèmes internes

Il ne sait pas encore pourquoi motoneurones dégénèrent et perdent fonction. Les experts estiment qu’il peut être une combinaison de divers facteurs qui peuvent affecter soit ces motoneurones ou d’autres cellules nerveuses qui les soutiennent. La connaissance de ces facteurs peut vous aider à mieux comprendre la question « est-motrice héréditaire de la maladie de neurone? »

Voici quelques-unes des causes possibles de la DMN:

  • Granulats et traitement de l’ ARN

Des études montrent que les agrégats de protéines orabnormal touffes se développent à l’intérieur des neurones moteurs de personnes qui ont MND. Ceux-ci peuvent occasionner des perturbations de la fonction normale des neurones moteurs ou devenir marqueurs que les cellules sont sous tension. Ils peuvent également affecter le traitement correct des instructions génétiques des cellules à travers les molécules d’ARN.

  • Perturbation du transport cellulaire

La recherche suggère que les systèmes de transport chargés de déplacer les éléments nutritifs et des déchets dans et hors des cellules peuvent être perturbées chez les personnes qui ont MND. Cela provoque des déchets toxiques pour accumuler dans les cellules au cours de l’activité cellulaire normale. Il a également été constaté que les patients qui ont MND sont déficients en antioxydants, ce qui aide le corps à se débarrasser des déchets toxiques. Cependant, il n’y a pas de preuve que l’apport alimentaire est faible liée à ce processus.

  • problèmes de cellules gliales

Les cellules gliales soutiennent les neurones moteurs en leur fournissant l’alimentation et l’aide des cellules nerveuses de l’information de relais cellule nerveuse. problèmes de cellules gliales peuvent causer des motoneurones de cesser de recevoir le soutien et la nutrition dont ils ont besoin pour le fonctionnement normal.

  • La sensibilité au glutamate

La recherche montre que les personnes atteintes ont MND motoneurones qui développent une sensibilité accrue au glutamate. Glutamate est un neurotransmetteur ou un « messager chimique » spécial qui permet de transmettre des informations de cellule à cellule. Une augmentation de la sensibilité à ce neurotransmetteur est censé causer des dommages aux cellules amyotrophique.

  • mitochondries anormales

Les mitochondries sont la centrale électrique des cellules car ils fournissent de l’énergie de la cellule doit exercer des fonctions normales. Certaines recherches montrent que la présence de mitochondries anormales dans les neurones moteurs peut être lié à la DMN.

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