Atrophie musculaire spinale: types, causes, symptômes, traitement, pronostic

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L’atrophie musculaire spinale est une maladie neuromusculaire génétique caractérisée par des anomalies du système nerveux qui contrôlent le mouvement musculaire volontaire. La majorité des nerfs qui contrôlent les mouvements musculaires sont situés dans la moelle épinière. La maladie prend son nom car elle affecte principalement les muscles et les cellules nerveuses dont la majorité se trouvent dans la moelle épinière.

Ce qui se passe dans l’atrophie musculaire spinale est que les muscles ne reçoivent pas de signaux des cellules nerveuses pour se déplacer volontairement. Avec le passage du temps et avec de moins en moins de mouvement des muscles, ils commencent à s’atrophier, ce qui signifie que leur force devient de moins en moins. L’atrophie musculaire spinale est également appelée une maladie des motoneurones car il y a une perte importante de cellules nerveuses ou de motoneurones dans cette maladie.

Types d’atrophie musculaire spinale

L’atrophie musculaire spinale est essentiellement classée en quatre types. L’âge d’apparition des symptômes correspond à peu près au degré de perte de la fonction motrice chez l’individu atteint, ce qui signifie que plus tôt l’apparition des symptômes sera importante, plus son effet sur la fonction motrice de l’individu sera important.

Les enfants qui sont affectés par l’atrophie musculaire spinale à la naissance ont l’impact maximal de cette maladie et ont tendance à avoir peu ou pas de fonction motrice et ont donc été classés comme une atrophie musculaire spinale de type 1.

Les types 2 et 3 ont généralement un niveau de fonctionnement moteur plus élevé, bien que ce ne soit pas normal, et sont observés chez les jeunes enfants et les adolescents atteints d’atrophie musculaire spinale.

L’atrophie musculaire spinale de type 4 est surtout observée chez les adultes et les symptômes ne touchent pas beaucoup l’individu et il est capable de faire la plupart de ses tâches efficacement sauf pour certaines tâches comme courir, faire du jogging, se lever d’une position assise et semblable mais finalement avec le passage du temps et la progression de la maladie ils perdent également leur mobilité et deviennent finalement la chaise roulante en raison de l’atrophie musculaire spinale.

Quelles sont les causes de l’atrophie musculaire spinale?

L’atrophie musculaire spinale est une maladie héréditaire transmise par les familles. Il suit un caractère autosomique récessif signifiant que deux copies du gène défectueux ont été héritées de chaque parent pour le développement de l’atrophie musculaire spinale.

Une fois que l’enfant a une atrophie musculaire spinale, en raison du gène défectueux hérité, le corps n’est pas capable de fabriquer les protéines nécessaires au mouvement volontaire des muscles et à cause du manque de nécrose cellulaire des cellules qui contrôlent les mouvements musculaires.

Dans le cas où une seule copie du gène défectueux a été héritée, alors l’enfant sera un porteur et aura la puissance de transmettre à sa progéniture cette condition médicale appelée atrophie musculaire spinale.

Quels sont les symptômes de l’atrophie musculaire spinale?

Les symptômes de l’atrophie musculaire spinale sont variables et dépendent du type d’atrophie musculaire spinale.

Symptômes de l’atrophie musculaire spinale de type 1: Les symptômes de ce type d’atrophie musculaire spinale comprennent peu ou pas de capacité à s’asseoir seule, l’incapacité de soutenir la tête, les bras et les jambes souples, et la dysphagie. C’est la forme la plus sévère de la maladie car les muscles qui contrôlent la respiration sont également affectés par la maladie et donc la majorité des enfants diagnostiqués avec l’atrophie musculaire spinale de type 1 ne franchissent pas la barre des 2 ans.

Symptômes de l’atrophie musculaire spinale de type 2: L’âge d’apparition de ce type d’atrophie musculaire spinale est compris entre 6 et 18 mois. Les symptômes ne sont pas aussi graves que le type I, mais sont plus modérés. Les symptômes sont plus visibles dans les membres inférieurs que dans les membres supérieurs, mais l’enfant peut être capable de marcher et de s’asseoir avec de l’aide.

Les symptômes de l’atrophie musculaire spinale de type 3: Dans ce type, les symptômes commencent lorsque l’enfant a environ 3 ans. L’apparition des symptômes peut ne pas commencer même lorsque l’enfant atteint la puberté et peut commencer aussi tard que lorsque l’enfant a 17 ou 18 ans.

C’est la forme la plus douce de l’atrophie musculaire spinale. L’enfant peut être capable de marcher, de s’asseoir et de se tenir debout sans aide, mais peut avoir des problèmes avec des activités comme la course et le jogging, la négociation d’escaliers ou le fait de se lever d’une position assise. Au fur et à mesure que la maladie progresse, l’individu peut devenir dépendant du fauteuil roulant pour effectuer les activités de la vie quotidienne.

Les symptômes de l’atrophie musculaire spinale de type 4: L’apparition des symptômes de ce type d’atrophie musculaire spinale commence lorsque l’enfant devient un adulte. Les principaux symptômes sont une faiblesse musculaire persistante et, dans certains cas, des problèmes respiratoires.

Les symptômes de l’atrophie musculaire spinale affectent l’individu tout au long de la vie, mais l’individu sera en mesure d’effectuer des activités de la vie quotidienne et aura même tendance à s’améliorer avec des exercices et physiothérapie malgré être affecté par l’atrophie musculaire.

Comment diagnostique-t-on l’atrophie musculaire spinale?

L’atrophie musculaire spinale est une condition difficile à diagnostiquer en raison de sa similitude avec de nombreuses autres conditions médicales. Afin de diagnostiquer l’atrophie musculaire spinale, le médecin peut poser au patient des questions pertinentes relatives à la croissance et aux étapes importantes et s’il a eu un problème ou a tardé à atteindre les étapes clés.

Le patient serait observé pour des problèmes de position assise ou debout sans assistance, des difficultés respiratoires, et le plus important si n’importe quel autre membre de la famille a les mêmes symptômes.

Une fois que le médecin a un historique détaillé du patient, certains tests peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic de l’atrophie musculaire spinale. Ces tests spécialisés sont une électromyographie ou un test EMG qui donnera au médecin un état des muscles et si les muscles reçoivent des signaux des cellules nerveuses de manière appropriée ou non.

De plus, un test génétique peut également être effectué pour rechercher tout gène défectueux pouvant être responsable des symptômes.

Une biopsie musculaire sera effectuée pour vérifier s’il existe des cellules nécrotiques dans les muscles qui confirmeront le diagnostic d’atrophie musculaire spinale.

Comment l’atrophie musculaire spinale est-elle traitée?

En 2016, il n’y avait pas de médicaments spécifiques conçus spécifiquement pour le traitement de l’atrophie musculaire spinale. Depuis cette année, cependant, la FDA a approuvé l’utilisation d’un médicament appelé Spinraza pour le traitement de cette maladie qui réduit le risque de décès ou le besoin d’un ventilateur chez les patients souffrant d’amyotrophie spinale. Ce médicament a également montré son efficacité en permettant à un enfant de faire des gains significatifs pour atteindre ses objectifs à temps. Autre que cela, le traitement pour Spinal

L’atrophie musculaire est symptomatique et de soutien et dépend du type d’atrophie musculaire spinale qu’il ou elle a.

Le but principal du traitement est de rendre le patient aussi confortable et indépendant que possible malgré les symptômes de l’atrophie musculaire spinale. Il est important que l’enfant continue de participer à autant d’activités que possible, même pendant la phase de traitement de l’atrophie musculaire spinale, afin de réduire la gravité des symptômes et d’empêcher l’atrophie des muscles.

Les difficultés respiratoires sont l’un des pires symptômes en particulier chez les patients atteints d’atrophie musculaire spinale de type 1 et 2 et, par conséquent, de tels patients peuvent avoir besoin d’un masque spécialisé pour respirer. Dans les cas graves, un ventilateur peut être nécessaire pour obtenir de l’aide.

Dans de nombreux cas d’atrophie musculaire spinale, l’enfant peut se plaindre de dysphagie en raison de la faiblesse de la déglutition et des muscles de la gorge. Dans de tels cas, la nutrition peut devenir un gros problème et pour cela, le patient peut avoir besoin d’aliments liquides ou, dans des cas extrêmes, d’un tube de PEG à des fins nutritionnelles pour traiter l’atrophie musculaire spinale.

Pour le mouvement, une thérapie physique et professionnelle agressive est très utile pour renforcer les muscles et permettre à l’enfant de se déplacer seul ou avec une assistance minimale. Dans certains cas, une aide à la marche, un appareil orthopédique ou un fauteuil roulant peuvent être nécessaires pour la marche.

Quel est le pronostic de l’atrophie musculaire spinale?

Le pronostic global pour l’atrophie musculaire spinale dépend du type d’atrophie musculaire spinale que l’enfant a. Le pronostic pour l’atrophie musculaire spinale de type 1 est assez faible et l’enfant peut ne pas survivre au-delà de deux ans.

Le pronostic s’illumine avec les types 2 et 3 de cette condition. Les personnes de type 4 ont généralement une durée de vie plus ou moins normale, mais dans les dernières années, elles peuvent être complètement dépendantes du fauteuil roulant à des fins de déambulation et mener leurs activités de la vie quotidienne à la suite de l’atrophie musculaire.

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