Si nous devions comprendre la signification littérale du mot, cela signifierait le vieillissement des pointes et c’est exactement ce qui se passe dans Acrogeria. L’acrogeria est l’une des très rares maladies de vieillissement prématuré qui sont congénitalement chez les patients et qui affecte la peau des mains et des jambes. Les deux autres conditions de vieillissement prématuré connues sont le syndrome de Werner et Progeria. Cela se produit très tôt dans la vie du patient. Acrogeria est autrement connu comme Mategeria et Acrometageria. Acrogeria est une condition non progressive et n’est pas celle qui est fatale. Le vieillissement rapide est observé non seulement dans la peau, mais affecte également d’autres tissus.
Quelles sont les causes Acrogeria?
Comme avec la plupart de ces troubles extrêmement rares, la cause exacte de l’Acrogeria est inconnue, mais à partir des études, la maladie a des causes génétiques mais non familiales.
Le premier cas enregistré était présent chez deux frères et soeurs, ce qui indique qu’il pourrait y avoir un facteur d’hérédité impliqué, cependant, par la suite, la plupart des cas d’Acrogeria ont été constamment de nature sporadique; sans transmission verticale impliquée.
Les plus rares parmi ceux qui impliquaient l’hérédité ont montré que l’hérédité était à la fois de type autosomique dominant et de type autosomique récessif.
La consanguinité (se marier au sein de la famille – comme chez les cousins) a joué un rôle dans la survenue d’Acrogeria.
Que se passe-t-il en Acrogeria?
On dit que l’acrogeria – le vieillissement rapide des tissus – se produit en raison de mutations (altérations aléatoires de la structure et des fonctions des gènes affectés qui multiplient et propagent la mutation), un événement complètement aléatoire qui peut ou non être déclenché par des facteurs telles que les causes environnementales (exposition aux toxines), etc.) du gène COL3A1 qui détermine la force et l’élasticité-fermeté du tissu cutané. Chaque cellule présente dans le corps humain a 23 paires de chromosomes – la contribution à chaque paire provient de la mère et du père. Cette mutation peut alors ou non être héritée par les générations suivantes. Ces mutations observées en culture montrent qu’il existe un nombre réduit d’ARN messager (ribonucléase) censés contrôler le vieillissement des fibres dont sont constituées les fibres de collagène de type I et II.
Donc, maintenant que ces mutations sont présentes, l’élasticité et l’intégrité des tissus cutanés sont perdues, ce qui est généralement maintenu par les fibres de collagène. Mais en raison des déclencheurs pour le vieillissement précoce, la peau présente surtout sur les jambes et les mains deviennent fragiles et se décomposent. Cela se produit puisque le tissu adipeux sous la peau dans ces zones – connu sous le nom de couche adipeuse – s’atrophie et est perdu. Alors maintenant, il n’y a pas de base pour garder la peau ferme et intacte. Cet événement est appelé atrophie-atrophie sous-cutanée sous la peau.
Incidence d’Acrogeria
Seulement quarante cas connus ont été notés dans la littérature médicale. À partir des très rares données disponibles, on peut supposer que les femelles sont touchées à un taux plus élevé que les mâles, mais le manque de recherches approfondies rend cette information peu concluante.
Signes et symptômes d’Acrogeria
Comme dans la plupart des maladies, il faut noter que tous les patients ne présentent pas tous les signes et symptômes de l’Acrogeria. Cela varie d’un patient à l’autre et il est très rare d’avoir une présentation typique présentant tous ces symptômes.
Apparence générale: Les jeunes humains affectés par Acrogeria sont généralement considérés comme ayant un aspect vieilli. Imaginez un petit enfant ayant des lignes fines sur la peau et les rides comme une personne âgée. En dehors de cet extérieur, une caractéristique très notable est la petite taille de leurs mains et de leurs pieds, ce qui est apparemment très disproportionné par rapport à la croissance et au développement du reste de leur corps. Les joues sont creuses et semblent avoir coulé. Les yeux sont grands et protubérants comme celui d’un hibou. Les lèvres sont très minces et manifestement atrophiées.
Lésions cutanées: Le symptôme le plus commun d’Acrogeria et le plus répandu est le vieillissement avancé qui est présent sur le bout des doigts et des orteils.
On voit typiquement des rides et des flèches caractéristiques de la vieillesse. On dit que la peau est comme celle de la texture d’un parchemin. Il est mince et extrêmement fragile. Les veines sont proéminentes et distinctives sous la peau des enfants affectés en raison du manque de tissu adipeux. La peau sur tout le corps peut également être affectée dans certains cas, comme la poitrine, etc.
Rarement, des ulcères peuvent se former sur la peau.
Une grappe rougeâtre de petits vaisseaux sanguins – des capillaires – peut être observée sous la peau dans certains cas – un phénomène connu sous le nom de télangiectasie.
Il y a hyperpigmentation présente irrégulièrement qui est la couleur accrue de la peau qui est probablement présente sous forme de plaques de peau hyper-colorée. Avec cette fine chevelure est visible sur la peau dans presque tous les cas d’Acrogeria.
Les symptômes de l’Acrogeria qui affectent la structure squelettique: Les enfants qui ont été affectés par Acrogeria ont des articulations extrêmement flexibles – et ce symptôme est appelé hyper-flexibilité. Si l’on regarde de plus près les arêtes de leur nez, on constate qu’il a pris une forme convexe, ce qui montre qu’il s’est produit une sorte de flexion. Cela amène le patient à avoir ce qu’on appelle un nez à bec. Ces enfants ont des mâchoires sous-dimensionnées qui sont habituellement communes chez les enfants de moins de 2 ans, mais qui se résolvent naturellement avec le développement, mais pas dans cette maladie. Ce qui est préoccupant, c’est parce qu’il provoque un surpeuplement des dents dans la cavité buccale qui, au début, peut entraîner une mauvaise alimentation des enfants, ce qui entraîne une malnutrition et un retard de croissance. Cette fonctionnalité est appelée micrognathisme.
Une autre caractéristique squelettique qui est vue dans Acrogeria est la scoliose, qui est la flexion anormale de la colonne vertébrale qui le fait être courbé sur le côté. Certains cas peuvent avoir une dysplasie squelettique, qui est une condition où il y a présence de certaines cellules anormales qui sont présentes dans ce cas des ostéocytes, c’est-à-dire des cellules osseuses.
Anomalies mentales: elles sont dues à un retard de croissance et de développement, fréquemment les enfants d’Acrigeria ont un retard de développement mental et ont un quotient intellectuel, une mémoire et une capacité de résolution de problèmes moins élevés que ceux des enfants de leur âge.
Diagnostic de l’Acrogeria
Puisqu’il n’y a aucun bilan moléculaire qui peut aider dans les diagnostics d’Acrogeria, c’est principalement et exclusivement un diagnostic clinique – une histoire appropriée comprenant l’histoire de famille et l’examen clinique. Parfois, les rayons X peuvent être faits, mais seulement pour rechercher des implications osseuses et cartilagineuses avec les lésions cutanées, mais cela n’a pas de valeur diagnostique pour le médecin.
La biopsie de la peau montre que la graisse sous la peau – tissu sous-cutané a été complètement remplacé. A sa place, le tissu conjonctif est présent.
Traitement d’Acrogeria
À ce jour, il n’existe aucun traitement connu pour Acrogeria. Cependant, ce n’est pas un problème majeur étant donné que Acrogeria a un excellent pronostic. Les familles ont besoin d’être soutenues et des conseils sont prodigués aux personnes touchées avant qu’elles aient l’intention d’avoir des enfants ou aux parents qui ont des enfants affectés.
Diagnostic différentiel et pronostic d’Acrogeria
Acrogeria peut être mal diagnostiqué comme l’une des conditions suivantes caractérisées par un vieillissement prématuré.
- Syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria – symptômes similaires mais avec une intelligence normale mais une durée de vie réduite.
- Le syndrome de Werner – la différence notable est que cette maladie n’est identifiée qu’à l’âge de 30 ou 40 ans chez les patients présentant un grisonnement des cheveux ou une alopécie.
Les deux syndromes ci-dessus ont de nombreux symptômes en commun avec Acrogeria, y compris la perte de tissu sous-cutané qui est ensuite remplacé par du tissu conjonctif, provoquant ainsi la présence de veines proéminentes dans toutes les parties du corps. Le nez à bec, les chouettes comme les yeux et les petites mâchoires sont également visibles dans les trois cas. Toutes ces conditions montrent des signes de retard de croissance et de développement tels que la petite taille et la croissance est arrêtée dès qu’ils entrent dans la puberté.
Puisqu’ils ont beaucoup de traits semblables présents, et les deux autres sont relativement communs comparés à Acrogeria, la seule manière d’atteindre un diagnostic du syndrome de Gottron est en faisant attention au pronostic de la maladie. Le pronostic est un terme utilisé pour expliquer le progrès positif d’une maladie – comme la façon dont une maladie répond au traitement utilisé. Comme aucun traitement ne fonctionne sur cette maladie, un bon pronostic signifie qu’il y a très peu d’aggravation ou de progression de la maladie et qu’après un certain stade, aucun nouveau symptôme n’apparaît et que les personnes présentes sont gérables.
En cas d’Acrogeria, le pronostic est considéré comme bien meilleur que celui du syndrome de Werner et du syndrome de Hutchinson-Gilford.
Prévenir l’Acrogeria
Bien qu’il n’existe aucun moyen connu pour prévenir l’apparition de cette maladie très rare, le conseil génétique peut aider à prévenir la transmission volontaire de la maladie aux générations futures.