Adrenoleukodystrophy est le nom donné à un groupe de conditions pathologiques héréditaires qui affectent le système nerveux et les glandes surrénales. Certains des autres noms pour l’adrénoleucodystrophie sont l’adrénomyéloneuropathie, l’ALD cérébrale chez l’enfant et le complexe Schilder-Addison. L’adrénoleucodystrophie est une maladie rare qui touche environ 1 personne sur 50 000. Cette condition affecte profondément les mâles que les femelles. Il existe essentiellement trois types d’adrénoleucodystrophie qui ont été délimités ci-dessous et les symptômes causés par eux sont variables et dépendent du type d’adrénoleucodystrophie du patient.
Le traitement de l’adrénoleucodystrophie dépend également de la gravité de l’affection et du type d’adrénoleucodystrophie que le patient a. Dans l’ensemble, l’adrénoleucodystrophie n’est pas totalement guérissable mais la progression de la maladie peut être ralentie par le traitement.
Quels sont les types d’adrénoleucodystrophie?
Il existe essentiellement trois types d’adrénoleucodystrophie:
Adrénoleucodystrophie cérébrale de l’enfant: Ce type d’adrénoleucodystrophie se retrouve principalement chez les enfants âgés de 3 à 10 ans. Cette forme de maladie a une progression très rapide et entraîne un handicap sévère pour l’enfant et dans certains cas même la mort.
Adrénomyélopathie: ce type d’adrénoleucodystrophie affecte essentiellement les mâles. Ceci est une forme beaucoup plus douce de l’adrénoleucodystrophie et a une progression beaucoup plus lente.
Maladie d’Addison: Ceci est encore une autre forme d’adrénoleucodystrophie et est due à une insuffisance surrénalienne.
Quelles sont les causes de l’adrénoleucodystrophie?
La protéine adrénoleucodystrophique présente dans le corps aide le corps à décomposer les acides gras à longue chaîne. En raison d’une anomalie lorsque cela ne se produit pas, il en résulte une accumulation d’acides gras dans le corps qui, avec le temps, commence à endommager les cellules externes de la moelle épinière, du cerveau, des glandes surrénales et des testicules.
L’adrénoleucodystrophie est due à des mutations dans le gène qui produisent la protéine adrénoleucodystrophique et le corps n’est pas capable de produire suffisamment de protéines pour décomposer les acides gras, ce qui entraîne une adrénoleucodystrophie. Cette affection, comme indiqué ci-dessus, touche généralement les mâles par rapport aux femelles, ce qui signifie que le gène responsable de cette affection est le chromosome X. Les femelles présentant cette mutation auront des symptômes beaucoup plus légers ou ne présenteront aucun symptôme.
Quels sont les symptômes de l’adrénoleucodystrophie?
Les symptômes de l’adrénoleucodystrophie cérébrale de l’enfance, qui est la forme la plus rapide et la plus dangereuse de l’adrénoleucodystrophie, sont: