L’ataxie-télangiectasie ou le syndrome de Louis-Bar est une affection pathologique très rare chez les enfants, dans laquelle le cerveau est affecté de façon néfaste causant des symptômes et des complications. Cette maladie peut également affecter différentes parties du corps. L’ataxie signifie des mouvements incontrôlés habituellement en ambulant et télangiectasie signifie l’élargissement des vaisseaux sanguins sous la surface de la peau.
Quelles sont les causes de l’ataxie-télangiectasie ou syndrome de Louis-Bar?
L’ataxie-télangiectasie ou syndrome de Louis-Bar est un trouble héréditaire d’une génération à l’autre dans une famille. Cette maladie est un trouble autosomique récessif qui signifie que l’enfant doit obtenir une copie du gène défectueux des deux parents. Cette maladie se développe en raison de la mutation du gène ATM ou du gène muté de l’ataxie telangiectasie qui entraîne des mortalités anormales dans différentes parties du corps pour inclure le cerveau responsable des mouvements dans le corps causant diverses complications. Cette maladie affecte également les garçons et les filles.
Quels sont les symptômes de l’ataxie-télangiectasie ou syndrome de Louis-Bar?
Certains des symptômes de l’ataxie-télangiectasie ou du syndrome de Louis-Bar sont:
- Réduction de la coordination des mouvements ainsi que de la démarche anormale et de l’instabilité
- Réduction du développement mental
- Capacités de déambulation retardées
- Décoloration de la peau, en particulier des parties exposées à la lumière du soleil
- Vaisseaux sanguins agrandis dans le nez, les oreilles ou à l’intérieur du coude ou du genou
- Vaisseaux sanguins agrandis dans le blanc des yeux
- Présence de nystagmus
- Saisies
- La sensibilité aux radiations
Comment l’ataxie-télangiectasie ou le syndrome de Louis-Bar est-il diagnostiqué?
L’ataxie-télangiectasie ou le syndrome de Louis Bar est habituellement diagnostiqué en fonction des caractéristiques suivantes: ataxie, télangiectasie, mouvements oculaires anormaux et altération de la parole. Ce diagnostic peut être confirmé par un dépistage en laboratoire. Avec l’observation de tous les signes et symptômes cliniques, le diagnostic peut être établi relativement facilement. Le diagnostic de l’ataxie-télangiectasie ou du syndrome de Louis Bar est difficile à faire chez les nourrissons car ils n’ont qu’un symptôme d’ataxie progressive qui peut être le signe de nombreuses autres maladies. Les télangiectasies ne sont pas observées chez les nourrissons jusqu’à l’âge de six ans, ce qui n’est pas le cas dans quelques cas. Les mouvements oculaires sont fondamentalement normaux chez les nourrissons atteints de l’ataxie-télangiectasie ou du syndrome de Louis Bar rendant le diagnostic plus difficile. Par conséquent, pour diagnostiquer cette condition dans de tels cas, il y a un test de laboratoire pour mesurer l’alpha foetoprotéine dans le sang, car les niveaux seront significativement élevés chez les nourrissons atteints de l’ataxie-télangiectasie ou du syndrome de Louis Bar. Certains des autres tests qui peuvent confirmer le diagnostic sont:
- Niveau élevé de CA-125, une autre protéine sanguine
- Une dégradation chromosomique accrue lorsque les cellules sanguines sont exposées aux rayons X
- Test Western Blot montrant l’absence du gène ATM
- Tests génétiques montrant une mutation dans le gène ATM
Quels sont les traitements pour l’ataxie-télangiectasie ou le syndrome de Louis-Bar?
À l’heure actuelle, il n’existe pas de remède définitif pour l’ataxie-télangiectasie ou le syndrome de Louis Bar. Le médecin fournit essentiellement un traitement de soutien et vise à contrôler les symptômes et à prévenir les complications. Le traitement nécessite une approche multidisciplinaire dans laquelle les membres de la famille de la personne affectée, le médecin traitant, l’immunologiste, le pneumologue ainsi qu’un neurologue sont tous étroitement impliqués. Des ergothérapeutes, des physiothérapeutes, des nutritionnistes et des orthophonistes produiront également des données essentielles sur des problèmes particuliers que le patient pourrait avoir. Par exemple, si le patient a des problèmes de déglutition à cause desquels il faut beaucoup de temps pour que le patient finisse les repas et que le patient ne reçoive pas assez de nutrition. Dans de tels cas, s’ils sont identifiés assez tôt, le placement d’un tube de gastrotomie aide énormément le patient à fournir une nutrition supplémentaire.
De plus, toute infection présumée doit être traitée rapidement et de manière adéquate, car les personnes atteintes de l’ataxie-télangiectasie ou du syndrome de Louis Bar ont un système immunitaire affaibli, ce qui explique qu’elles ont tendance à attraper les infections précocement et qu’elles doivent être surveillées. propre et non infecté.
Les personnes atteintes de l’ataxie-télangiectasie ou du syndrome de Louis Bar ont tendance à avoir de graves problèmes du système respiratoire avec des problèmes de respiration profonde et des épisodes de toux persistants. Ceux-ci doivent également être surveillés et traités de manière adéquate. Si les problèmes respiratoires sont identifiés suffisamment tôt, l’individu doit suivre un programme complet de soins respiratoires pour prévenir les complications graves.
Étant donné que les personnes atteintes d’ataxie-télangiectasie ou de syndrome de Louis Bar ont une décomposition des chromosomes lorsqu’elles sont exposées aux rayons X, ces personnes ne devraient être exposées aux rayons X que lorsque cela est absolument nécessaire.
La plupart des enfants atteints de l’ataxie-télangiectasie ou du syndrome de Louis Bar peuvent fréquenter l’école normale, mais au fur et à mesure que la maladie progresse, ils auront besoin d’une aide à plein temps pour leurs activités quotidiennes. Étant donné que les yeux peuvent être affectés, il peut devenir difficile pour l’enfant de lire correctement les informations, ce qui entraîne une baisse du rendement scolaire. Dans de tels cas, un counseling régulier du patient et de la famille est généralement très utile.
Quelles sont certaines des attentes réalistes pour les personnes atteintes de l’ataxie-télangiectasie ou syndrome de Louis-Bar?
L’ataxie-télangiectasie ou le syndrome de Louis Bar est un trouble médical qui progresse avec le temps, mais il n’est pas possible de prédire comment la maladie évoluera. La progression de la maladie varie d’un individu à l’autre. Si la personne affectée est mise au courant de ce à quoi elle s’attend, il devient alors plus facile pour la personne de faire face à la maladie et, en fin de compte, elle influe sur la progression du processus pathologique.
- La toux chronique persistante peut être un signe d’infection pulmonaire
- Les épisodes d’étouffement en buvant des liquides peuvent indiquer un problème d’aspiration
- Si un enfant commence à régresser dans sa capacité à grandir, cela peut indiquer des problèmes nutritionnels.
- L’immunodéficience est suggérée dans les cas d’infections persistantes et fréquentes qui ne s’améliorent pas avec des médicaments appropriés
De telles situations doivent être reconnues tôt et communiquées au médecin traitant afin qu’un traitement précoce puisse être initié et que la progression de la maladie soit contrôlée.
Pour être réaliste, même si la personne affectée peut être consciente des complications et qu’elle peut même aborder ces problèmes, mais il y a encore une certaine détérioration neurologique, donc, de façon réaliste, toute personne souffrant d’ataxie-télangiectasie ou de syndrome de Louis Bar difficultés, et nécessitera un fauteuil roulant pour la marche avec la progression de la maladie. Il y aura aussi un certain degré de dommages aux poumons malgré un traitement rapide des infections.
Il est à noter avec l’avancement de la science médicale à l’endroit où il est aujourd’hui, avec la poursuite des recherches, le jour n’est pas loin où l’Ataxie-Télangiectasie ou le syndrome de Louis Bar peut avoir une guérison définitive.