Centre d’information sur les troubles génétiques: Liste des différents types de troubles génétiques

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Le syndrome de Rett est un trouble neurologique sévère rare qui touche principalement les filles. Il est généralement découvert au cours des deux premières années de la vie de l’enfant. Plus tôt, le syndrome de Rett a été considéré comme faisant partie du trouble du spectre de l’autisme, mais maintenant il est considéré comme un trouble génétique. Connaître les causes, les symptômes, le traitement et la gestion du syndrome de Rett.

Qu’est-ce que le syndrome SAPHO

Syndrome SAPHO est le nom donné à une combinaison de troubles impliquant la peau, les os et les articulations. Si le patient réagit à des médicaments comme le méthotrexate ou le rituximab, le pronostic global est plutôt bon pour les personnes atteintes du syndrome SAPHO. Sachez ce qu’est le syndrome SAPHO, ses causes, symptômes, traitement, pronostic et diagnostic.

Qu’est-ce que Hyperostosis Frontalis Interna & Comment est-il traité?

Hyperostose Frontalis Interna est une maladie héréditaire caractérisée par un épaississement de l’os frontal du crâne. On pense que cette affection est surtout observée chez les femmes. Hyperostosis Frontalis Interna est associé à de nombreuses affections différentes comme les crises épileptiques, les migraines, l’obésité, le diabète insipide, la croissance excessive des cheveux et les anomalies de la fonction des glandes sexuelles. Connaître les causes, les symptômes, le traitement de Hyperostosis Frontalis Interna.

Abétalipoprotéinémie

Abetalipoproteinemia ou ABL est une condition médicale qui empêche le corps d’absorber complètement certaines graisses diététiques. Si elle n’est pas traitée, elle provoque une carence en vitamines qui peut affecter votre santé. Abetalipoproteinemia est un problème lié au gène. Les personnes atteintes d’abétalipoprotéinémie présentent une faiblesse musculaire, une difficulté à marcher, une détérioration neurologique, une perte de vision et des anomalies sanguines. Traitement pour ce trouble est disponible et les médecins peuvent aider à retrouver la vision, la clarté mentale et la fonction musculaire.

Quelle est la Myopathie de Bethlem, savoir ses causes, symptômes, traitement, diagnostic

La myopathie de Bethlem est une maladie rare qui affecte aussi bien les tissus conjonctifs que les muscles squelettiques. La myopathie de Bethlem se caractérise par une augmentation de la faiblesse musculaire et une raideur articulaire des poignets, des doigts, des chevilles et des coudes. Dans cet article, nous verrons ce qu’est Bethlem Myopathy, ses causes, ses symptômes, son diagnostic et son traitement.

Maladie de Degos

La maladie de Degos est également connue sous le nom de papulose atrophique maligne. La maladie de Degos provoque une endovasculite – ce qui signifie une inflammation des parois internes des vaisseaux sanguins. Ceci, à son tour, conduit à des occlusions dans le flux sanguin lisse. La maladie de Degos a été étudiée pour affecter principalement les artères qui sont généralement plus petites et pas de grande capacité. C’est une maladie très progressive qui conduit à des problèmes tels que la mort des cellules cutanées (infarctus) et d’autres tissus plus tard. Connaître les causes, les signes, les symptômes, le traitement et le diagnostic de la maladie de Degos. Sachez ce qui se passe dans une maladie de Degos et qui est à risque.

Acrogeria

L’acrogeria est l’une des très rares maladies de vieillissement prématuré qui sont congénitalement chez les patients et qui affecte la peau des mains et des jambes. Comme avec la plupart de ces troubles extrêmement rares, la cause exacte de l’Acrogeria est inconnue, mais à partir des études, la maladie a des causes génétiques mais non familiales. À ce jour, il n’existe aucun traitement connu pour Acrogeria. Cependant, ce n’est pas un problème majeur étant donné que Acrogeria a un excellent pronostic.

Qu’est-ce que le syndrome de Williams

Beaucoup de gens ne sont pas conscients de cette condition et se demandent souvent ce qu’est le syndrome de Williams. Le syndrome de Williams-Beuren, communément appelé syndrome de Williams, est un trouble génétique rare qui cause de multiples problèmes de développement. Certains problèmes cardiaques, problèmes de vaisseaux sanguins, troubles musculo-squelettiques et troubles d’apprentissage découlent du syndrome de Williams. Connaître les causes, le diagnostic, le traitement et les complications du syndrome de Williams.

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