Comment le syndrome de Down est-il diagnostiqué et peut-il être évité?

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Il est impératif que les familles qui risquent d’avoir un enfant trisomique soient soumises à un dépistage avant la naissance de l’enfant. Ceci est plus important chez les femmes qui deviennent enceintes après l’âge de 35 ans, car il y a plus de risque que l’enfant développe le syndrome de Down chez les femmes de ce groupe d’âge qui tombent enceintes. Les dépistages sont effectués pour estimer les chances que le fœtus aura d’avoir un syndrome de Down.

Les dépistages ainsi que les tests de laboratoire confirment plus ou moins si le fœtus a le syndrome de Down ou non. Ces tests de diagnostic sont effectués dans l’utérus et présentent un risque accru de nuire au fœtus et même une fausse couche ou un travail prématuré, bien qu’ils soient très précis pour détecter si le fœtus a cette condition ou non.

Certains des tests de dépistage effectués pour diagnostiquer si le fœtus est atteint du syndrome de Down sont:

Test de translucidité nucale: Ce test est effectué au cours du premier trimestre dans les 11-14 semaines de la grossesse. Dans ce test, une échographie est faite pour mesurer l’espace libre dans les tissus derrière le cou du bébé.

Quadruple Screening: Cela se fait entre la 15ème et la 18ème semaine de grossesse et mesure les quantités de diverses substances présentes dans le sang de la mère.

Dépistage intégré: Ce dépistage combine les dépistages et les analyses sanguines du premier trimestre avec les dépistages et les analyses sanguines du deuxième trimestre.

Test d’ADN fœtal: Il s’agit d’un test sanguin qui est effectué pour analyser l’ADN fœtal présent dans le sang de la mère et qui est également appelé test d’ADN sans cellule.

Échographie génétique: Elle se fait entre la 18e et la 20e semaine de grossesse, au cours de laquelle une échographie détaillée est effectuée en même temps que des analyses sanguines complètes.

Toute anomalie dans l’un des tests mentionnés ci-dessus soulève des soupçons pour le bébé ayant le syndrome de Down et d’autres études diagnostiques sont conseillées. Ces études diagnostiques sont:

Échantillonnage de villosités choriales: Ce test est effectué entre la 8ème et la 12ème semaine de la grossesse. Dans ce test, un échantillon de placenta est prélevé à travers une aiguille qui est insérée dans le col de l’utérus

Amniocentèse: Elle est réalisée entre la 15ème et la 20ème semaine de grossesse et ce test implique l’analyse du liquide amniotique prélevé en petite quantité à travers une aiguille de l’abdomen.

Échantillon de sang ombilical percutané: Ceci est fait la plupart du temps dans le troisième trimestre ou après la 20e semaine de grossesse et implique l’analyse du sang du cordon ombilical qui est pris en petite quantité par une aiguille insérée dans l’abdomen

Les résultats de ces tests confirment virtuellement si un bébé souffre du syndrome de Down avant même sa naissance.

Le syndrome de Down peut également être diagnostiqué après la naissance du bébé en regardant simplement les caractéristiques physiques du bébé, ce qui montrera clairement si l’enfant a le syndrome de Down ou non.

Le syndrome de Down peut-il être évité?

La trisomie 21 est une affection qui ne peut être évitée, mais ce qui peut être fait, c’est que si une personne a un cas connu de trisomie 21 ou si la personne est considérée comme étant à risque élevé, un conseil génétique est recommandé avant la femme tombe enceinte afin d’avoir une idée quant aux chances de la progéniture ayant le syndrome de Down.

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