La cause du syndrome de Marfan est un gène défectueux qui équipe le corps dans la production de protéines, ce qui contribue à renforcer et augmenter l’élasticité dans les tissus conjonctifs. Les causes varient dans différents cas, car le gène affecte de différentes manières chez différents patients, ce qui s’appelle l’expression variable. Par conséquent, les causes du syndrome de Marfan peuvent être divisées comme suit:
- Le gène est généralement hérité du parent ayant le syndrome de Marfan. Il y a 50 à 50 chances pour que l’enfant soit affecté par le gène défectueux hérité.
- 25% des cas sont le résultat d’une mutation non contrainte au moment de la conception.
- Dans de rares cas, le défaut génétique peut se produire lors de la formation d’ovules ou de spermatozoïdes.
La raison derrière l’expression variable du gène dans le syndrome de Marfan n’est pas encore comprise et est étudiée par les scientifiques.
Physiopathologie du syndrome de Marfan
La mutation du gène FBN1 sur le chromosome 15 conduit au syndrome de Marfan. La mutation du gène FBN1 code pour une glycoprotéine appelée fibrilline-1, qui affecte la force et l’élasticité des tissus conjonctifs dans le corps.
Le facteur de croissance transformant bêta TGF-β joue un rôle essentiel dans le syndrome de Marfan. Il se lie directement à la fibrilline-1, ce qui désactive l’activité biologique. Cette liaison se traduit par une réaction inflammatoire qui libère des protéases qui dégradent l’élasticité et la force des tissus conjonctifs.
Comment le syndrome de Marfan est-il hérité?
Il y a deux copies du gène de la fibrilline chez tout le monde. La mutation dans un gène conduit au syndrome de Marfan chez les personnes. La copie normale de la fibrilline a un potentiel inadéquat pour compenser l’activité du gène muté. Ainsi, au moment de la conception, la fibrilline mutée ou la fibrilline normale est transmise à l’enfant par l’un ou l’autre des parents. Par conséquent, il y a 50 à 50% de chances de transmettre le gène de la fibrilline mutée du parent atteint du syndrome de Marfan à l’enfant. Cependant, la mutation peut avoir lieu pendant la formation du spermatozoïde ou de l’ovule, entraînant la transmission du gène de la fibrilline mutée. Ainsi, les parents peuvent ne pas avoir le syndrome de Marfan, mais l’enfant peut être affecté et peut passer à la génération suivante.
Diagnostic du syndrome de Marfan
Le diagnostic du syndrome de Marfan n’est pas facile car il peut se développer à tout âge. Cependant, un examen minutieux par une équipe de médecins spécialisés peut aider à diagnostiquer le syndrome de Marfan. Les antécédents familiaux de syndrome de Marfan est un outil important dans l’identification du syndrome de Marfan. Le diagnostic clinique comprend:
- L’échocardiogramme: C’est un outil pour mesurer le souffle cardiaque.
- Ghent Nosology: C’est un critère développé en 1988 et révisé en 1996 qui définit les caractéristiques cliniques des systèmes pulmonaire, oculaire, squelettique, cardiovasculaire et tégumentaire. Cela aide à diagnostiquer les symptômes du syndrome de Marfan. Il comprend:
- Steinberg Thumb Sign ou Walker-Murdoch poignet: Arachnodactylie, dans le système squelettique peut être évaluée en utilisant ces deux techniques. Steinberg Thumb sign est un signe où la vignette entière atteint le bord ulnaire de la main. Considérant que, le signe de poignet de Walker-Murdoch est un signe dans lequel le pouce et le cinquième doigt chevauche le poignet. Ces deux signes aident à identifier le syndrome de Marfan en mesurant les rapports des segments supérieurs et inférieurs. Si le diagnostic est positif, une radiographie pelvienne peut être réalisée.
- Dislocation de la lentille: Elle aide à identifier les changements dans le système oculaire. En outre, la myopie qui est liée au mouvement des yeux peut être un critère dans l’identification du syndrome de Marfan.
- Dilatation aortique: C’est un critère majeur dans le système cardiovasculaire car il aide à identifier le diamètre de l’aorte au niveau du sinus de Valsalva. Les valeurs mesurées doivent être comparées aux valeurs normales en fonction de la surface corporelle et de l’âge des patients.
- Radiographie pelvienne: Elle peut être réalisée pour identifier les protrusio acetabulae, scoliose ou ectasie durale dans le système squelettique.
Traitement et gestion du syndrome de Marfan
La prise en charge du syndrome de Marfan peut se faire sous:
- Prise en charge chirurgicale du syndrome de Marfan: Diverses chirurgies peuvent aider à traiter les symptômes associés dans différents systèmes. Ceux-ci inclus:
- Dilatation de la racine aortique: La dilatation aortique aide à minimiser les risques de conséquences d’urgence du syndrome de Marfan. traitement β-bloquant peut être entrepris chez les patients qui ont subi une dilatation de la racine aortique.
- Chirurgie prophylactique: Il s’agit d’une chirurgie efficace si le diamètre de l’aorte est> 4 cm. Les données de survie montrent une amélioration efficace chez les patients ayant subi une chirurgie prophylactique.
- Réparation de greffe composite Bentall: Dans cette chirurgie, les chirurgiens cardiothoraciques remplaceraient la valve aortique et la racine aortique. Cependant, ceci a un faible taux de mortalité opératoire.
- Technique de réimplantation: Cette technique, décrite par David et Feindell en 1992, est une procédure alternative de conservation de valve, dans laquelle la valve aortique est réimplantée dans un tube de Dacron. Cependant, ces techniques sont controversées car la valve aortique peut exiger la valve remplacement par réopération plus tard.
- Changements de style de vie pour le syndrome de Marfan: Les patients atteints du syndrome de Marfan doivent éviter les sports de compétition car ils courent un risque plus élevé de rupture ou de dissection aortique. Les activités intenses comme l’haltérophilie doivent être évitées. La marche rapide, le tennis double, le bowling ou le golf sont des activités moins intensives et peuvent être entreprises.
Faire face au syndrome de Marfan
Faire face au syndrome de Marfan peut être difficile car il s’agit d’un trouble génétique qui affecte aussi bien les adultes que leurs enfants. L’adulte qui pourrait découvrir le syndrome de Marfan plus tard dans la vie serait perturbé car il se demanderait comment cela affecterait ses relations, sa carrière et si ses enfants seraient affectés ou pas.
Les jeunes adultes souffrant du syndrome de Marfan peuvent être gênés par leur apparence, leur motricité et leurs performances académiques. Par conséquent, certaines préoccupations esthétiques ainsi que les problèmes émotionnels doivent être abordés par les parents, les professionnels médicaux et les enseignants. Les soins médicaux et le soutien social peuvent aider à faire face au syndrome de Marfan à la fois pour les adultes et les enfants.
Personnes célèbres avec le syndrome de Marfan
Les personnes célèbres qui ont eu le syndrome de Marfan incluent:
- Toutankhamon: Toutankhamon était un pharaon égyptien qui est mort à l’âge de 19 ans. Il a commencé à gouverner son pays à l’âge de 10 ans. En 2007, plusieurs momies ont été étudiées, y compris Toutankhamon. Il a été découvert avec le syndrome de Marfan avec son corps grand et mince inhabituel et une légère courbe dans la colonne vertébrale.
- Julius Ceaser: Un grand dirigeant et dictateur, Julius Ceaser a montré des symptômes du syndrome de Marfan avec ses longs doigts et le corps long et maigre.
- Bradford Cox: Bradford Cox connu pour ses talents multiples en tant que parolier, chanteur, guitariste et acteur a été diagnostiqué avec le syndrome de Marfan autour de 10-12 ans. Cela lui donnait peu d’amis et la musique était son seul refuge.
- Jonathan Larson: Compositeur et dramaturge, la carrière de Jonathan Larson a été courte en raison de sa mort subite. Le diagnostic du syndrome de Marfan n’a pas été fait et la cause de la mort a été trouvée comme une dissection dans l’aorte.
- Abraham Lincoln: La longue tête, le nez mince et une poitrine pas si large avec la stature maigre du 16ème président des États-Unis sont des symptômes du syndrome de Marfan. Ses descendants sont censés hériter du gène, mais il n’y a aucune preuve.
- Flo Hyman: Médaillée d’argent olympique et joueuse de volleyball, Flo Hyman était grande, ce qu’elle a utilisé à son avantage. Elle est décédée le 24 janvier 1986 lors d’un match au Japon. Plus tard, elle a été découverte pour avoir le syndrome de Marfan.
- Oussama Ben Laden: Oussama Ben Laden a montré des symptômes du syndrome de Marfan à travers son long visage osseux et ses doigts fins. Il a également eu du mal à marcher et à rester assis plus longtemps.
- John Tavener: Compositeur britannique, John Tavener était connu pour ses œuvres comme Song for Athene. Il a été diagnostiqué avec le syndrome de Marfan en 1990, avant lequel il a eu deux crises cardiaques. À l’âge de 69 ans, il est décédé en 2013.
Bien que complexe, il est essentiel de diagnostiquer et de gérer le syndrome de Marfan. Cependant, les perspectives des patients souffrant du syndrome de Marfan se sont améliorées depuis les années 1970. Cela inspire d’autres efforts pour traiter le syndrome de Marfan.