Comme indiqué, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva est un trouble génétique rare des tissus conjonctifs dans lequel les tissus fibreux des articulations deviennent durs ou ossifiés soit seul ou en raison d’une sorte de dommage aux tissus transformant les tissus en os en permanence. Ces tissus ossifiés ou os nouveaux ont tendance à croître anormalement dans les muscles, les tendons et les ligaments et à former des ponts d’os supplémentaires à travers les articulations, entraînant un mouvement extrêmement restreint des articulations touchées ou en d’autres termes, les articulations deviennent gelées. Certaines des articulations qui peuvent être touchées par Fibrodysplasia Ossificans Progressiva sont le cou, la poitrine, les épaules, les coudes, les poignets, la colonne vertébrale, les hanches, les genoux, etc. Dans la plupart des cas, cette maladie entraîne l’immobilisation permanente de l’articulation. Fibrodysplasie Ossificans Progressiva est une maladie génétique autosomique dominante, donc la personne affectée doit hériter du gène d’un seul parent pour obtenir cette maladie; Cependant, il n’y a que 50% de chances qu’un parent transmette cette maladie à l’enfant.
Quelles sont les causes de la fibrodysplasie ossifiante progressive?
Comme indiqué, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva est un trouble autosomique dominant. La majorité des cas de Fibrodysplasia Ossificans Progressiva sont causés par une mutation dans le gène ACVR1. La mutation dans ce gène change le codon-206 de l’arginine en histidine, ce qui provoque à son tour Fibrodysplasia Ossificans Progressiva.
Quels sont les symptômes de la fibrodysplasie ossifiante progressive?
Le symptôme caractéristique de Fibrodysplasia Ossificans Progressiva est la présence d’une grosse malformation chez un nouveau-né. Cette malformation est caractérisée par un gros orteil relativement court, le pied étant en position de valgus. La majorité des enfants avec Fibrodysplasia Ossificans Progressiva développer des nodules douloureux ou des bosses dans le cou, le dos et les épaules. Ces nodules se développent habituellement après que l’enfant a subi une sorte de blessure ou de traumatisme dans ces régions et dans la majorité des cas, ces nodules se transforment en os. Au fur et à mesure que les nouveaux os se forment, l’individu peut ressentir un gonflement des tissus avec une raideur articulaire et une douleur dans l’articulation. Ces éruptions périodiques peuvent durer jusqu’à huit semaines. Au bout d’un certain temps, ces lésions ou nodules remplacent les muscles par de l’os normal.
Comment la fibrodysplasie ossifiante progressive est-elle diagnostiquée?
Pour la majorité des cas de Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, un diagnostic de confirmation est fait en regardant la déformation visible du gros orteil avec une position en valgus avec un gonflement variable dans la tête, le cou ou le dos. Puisque les connaissances sur Fibrodysplasia Ossificans Progressiva sont relativement moins parmi les fournisseurs de soins de santé, cette maladie est souvent mal diagnostiquée assez souvent et a conduit à des procédures inutiles ayant pour résultat une incapacité permanente pour certaines personnes. Certaines des maladies les plus souvent diagnostiquées sont le cancer, la fibromatose juvénile et l’hétéroplastie osseuse.
Quels sont les traitements pour la fibrodysplasie ossifiante progressive?
À ce jour, il n’y a pas de remède pour Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. La chirurgie pour enlever l’os supplémentaire est contre-indiquée car elle peut entraîner plus de formation osseuse. La recherche est toujours en cours pour trouver un traitement efficace pour Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Les chercheurs travaillent sur un nouveau médicament qui peut aider à contrôler la croissance osseuse. En dehors de cela, les médicaments sont là pour soulager d’autres symptômes de Fibrodysplasia Ossificans Progressiva comme la douleur et l’inflammation. Fibrodysplasie Ossificans Progressiva est un trouble évolutif qui s’aggrave avec le temps, mais la progression de la maladie est tout à fait imprévisible.