Hémochromatose héréditaire: causes, symptômes, traitement, FAQ

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L’hémochromatose héréditaire est une condition difficile à diagnostiquer, car les premiers signes et symptômes de cette maladie sont assez semblables à d’autres conditions de maladie. Le seul signe pouvant indiquer une hémochromatose héréditaire est la présence de taux excessifs de fer dans le sang. La plupart des cas d’hémochromatose héréditaire sont identifiés lorsque des analyses de sang sont effectuées pour une autre raison et cette condition est une découverte fortuite. Certains des tests effectués pour le diagnostic de l’hémochromatose héréditaire sont:

Saturation de la transferrine sérique : Ce test est effectué pour mesurer la quantité de fer liée à la protéine qui transporte le fer dans le sang. Si la saturation est supérieure à 45%, il s’agit d’un indicateur d’une surcharge en fer orientée vers l’hémochromatose héréditaire.

Niveaux de ferritine sérique : Dans ce test, la quantité de fer stockée dans le foie est mesurée. Si les résultats sont à la limite supérieure de la normale, il s’agit d’un indicateur de surcharge en fer.

Puisqu’il peut y avoir un certain nombre de conditions qui peuvent provoquer des taux élevés de ferritine, les deux tests mentionnés ci-dessus sont nécessaires pour confirmer le diagnostic d’hémochromatose héréditaire.

Les tests supplémentaires qui sont effectués pour confirmer le diagnostic d’hémochromatose héréditaire sont:

  • Tests de la fonction hépatique
  • IRM du foie
  • Tests génétiques pour les mutations génétiques
  • Biopsie du foie

Quels sont les traitements pour l’hémochromatose héréditaire?

Le traitement de l’hémochromatose héréditaire est divisé en deux phases

  • Le traitement initial de l’hémochromatose héréditaire
  • Le traitement d’entretien de l’hémochromatose héréditaire
  • Traitement initial de l’hémochromatose héréditaire : Pour commencer, le traitement impliquera l’élimination d’environ 500 ml de sang du corps au moins deux fois par semaine pour réduire la surcharge en fer dans le corps. Ce processus ne prend généralement pas plus d’une demi-heure et n’est pas inconfortable pour le patient.
  • Traitement d’entretien de l’hémochromatose héréditaire : Une fois les taux de fer normalisés, les prélèvements de sang sont plus espacés, environ tous les trois mois. Certains individus peuvent maintenir des niveaux normaux de fer alors que d’autres peuvent avoir besoin d’une extraction mensuelle de sang. Tout cela dépend de la vitesse à laquelle le fer s’accumule dans le corps.

Les traitements ci-dessus résolvent les symptômes de la fatigue, de la douleur abdominale, etc. Ils tendent également à prévenir les complications potentielles qui peuvent survenir en raison d’une hémochromatose héréditaire comme des maladies cardiaques ou une cirrhose. L’insertion du cathéter dans la veine et l’ablation du sang est également connue sous le nom de phlébotomie. Dans le cas où un individu développe une cirrhose due à l’hémochromatose héréditaire, le médecin conseillera un dépistage hépatique périodique pour rechercher toute présence de cancer par échographie ou des tests sanguins.

Dans le cas où un individu a l’anémie et ne peut pas subir une hémorragie, le médecin peut prescrire un médicament pour éliminer l’excès de fer de l’organisme. Ce médicament se présente sous forme injectable ou sous forme de pilule et entraîne l’élimination du surplus de fer dans l’urine et les selles.

Quelles sont les remèdes à la maison suggérés pour l’hémochromatose héréditaire?

Certains des remèdes à la maison suggérés pour l’hémochromatose héréditaire sont:

  • Restreindre les aliments riches en fer.
  • Évitez les suppléments riches en vitamine C car il aide à l’absorption du fer
  • L’arrêt de l’alcool est extrêmement bénéfique et réduit le risque de dommages au foie
  • Essayez et évitez de manger des crustacés crus
  • Buvez beaucoup de thé. Il existe des preuves que le thé riche en tanin ralentit le stockage du fer.

Foire aux questions sur l’hémochromatose?

Comment peut-on savoir à propos de la présence de la surcharge en fer?

Pour tester si une personne a une surcharge en fer, il y a un certain nombre d’examens qui peuvent être effectués. On peut faire une capacité totale de liaison du fer ou TIBC afin de trouver le pourcentage de saturation transferrine-fer, ce qui donne une idée de l’existence d’une surcharge en fer. Le pourcentage normal est compris entre 25 et 35%.

Si un individu a une surcharge en fer, est-ce qu’il pose un risque pour sa progéniture ou sa progéniture d’avoir la même condition?

La surcharge en fer liée au gène HFE ne se produit pas chez la jeune génération ou les enfants. Il faut habituellement environ 30 ans pour que la surcharge causée par le gène HFE cause des dommages importants aux structures des organes. Les nourrissons ont une teneur naturelle en fer dans leur corps et cela ne peut être considéré comme une surcharge en fer. Des études montrent une maladie appelée hémochromatose juvénile, mais ce type d’hémochromatose n’est pas due au gène HFE.

Une biopsie du foie est-elle nécessaire pour le diagnostic de l’hémochromatose?

Non, même si la biopsie du foie reste une procédure de diagnostic extrêmement efficace pour identifier les dommages au foie, pour des maladies comme l’hémochromatose, ce test n’est pas utilisé

Est-il acceptable de consommer de l’alcool pour une personne atteinte d’hémochromatose?

L’alcool peut être consommé en petites quantités si l’état du foie est sain, mais une utilisation excessive peut endommager le foie et provoquer une carence en fer.

Y at-il un type spécial d’ustensiles de cuisine qui doit être utilisé pour les personnes atteintes d’hémochromatose?

On préfère utiliser des céramiques pour cuisiner plutôt que du fer ou de l’acier, car une certaine quantité de fer peut encore pénétrer dans le corps lorsqu’un individu utilise des ustensiles ou des grilles en fer ou en acier, mais son niveau de fer régulièrement n’a alors aucune importance quant au type de batterie de cuisine utilisé.

Est-il nécessaire d’arrêter de manger de la viande rouge chez les personnes atteintes d’hémochromatose?

Il n’est pas nécessaire d’arrêter complètement de manger de la viande rouge, mais il est recommandé de le consommer avec modération, en particulier lorsqu’il est sous traitement pour contrôler les niveaux de fer dans le corps.

L’épinard n’est-il pas recommandé aux personnes atteintes d’hémochromatose?

Il est recommandé d’éviter les épinards dans les aliments pour les personnes souffrant d’hémochromatose, car il contient du fer qui n’est pas facilement absorbé par le corps et met un individu à risque de dommages aux organes.

Un avec l’hémochromatose peut-il manger des fruits et légumes?

Il est fortement recommandé que les personnes atteintes d’hémochromatose mangent des fruits et des légumes car c’est bon pour eux.

Les crustacés crus sont-ils dangereux pour les personnes atteintes d’hémochromatose?

Oui, les coquillages crus contiennent des bactéries appelées Vibrio Vulnificus, qui s’avèrent extrêmement dangereuses pour les personnes ayant une surcharge en fer.

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