L’hémophilie est une pathologie héréditaire dans laquelle il existe une anomalie dans la capacité du sang à coaguler correctement. L’hémophilie est normalement causée par une anomalie des protéines qui provoquent la coagulation du sang. Ces protéines sont appelées comme facteurs de coagulation. Puisque le sang n’est pas capable de coaguler facilement dans l’hémophilie, même une petite coupure ou une ecchymose causera des saignements qui seront difficiles à arrêter. Les facteurs de coagulation ou les protéines travaillent en tandem avec les plaquettes pour permettre la coagulation du sang. On estime qu’environ une personne sur 10 000 est née avec l’hémophilie.
Les personnes atteintes d’hémophilie non seulement saignent facilement, mais peuvent également souffrir de saignements internes et ont tendance à avoir des articulations gonflées douloureuses en raison de saignements dans les articulations. L’hémophilie est une maladie rare, mais elle a tendance à avoir des complications potentiellement mortelles. Il y a essentiellement trois types d’hémophilie, à savoir A, B et C, dont l’hémophilie A est le type le plus commun et est causée par une déficience en facteur VIII dans le sang.
L’hémophilie B est causée par une déficience en facteur IX et l’hémophilie C est causée par une déficience en facteur XI qui est la forme beaucoup plus légère de l’hémophilie. Les personnes atteintes d’hémophilie C ne présentent aucun saignement spontané, ce qui est le cas des deux autres types d’hémophilie. L’hémophilie n’a pas de remède, car il s’agit d’une maladie héréditaire et le traitement vise à minimiser les symptômes et à prévenir les complications causées par l’hémophilie.
Quelles sont les causes de l’hémophilie?
Le processus de coagulation commence dès qu’il y a une blessure ou une blessure dans le corps. Cela se produit avec les plaquettes se réunissant au site de la plaie et formant un caillot. Une fois ce processus terminé, les facteurs de coagulation commencent à agir et forment un caillot permanent jusqu’à ce que la plaie guérisse. L’hémophilie est causée lorsque ces facteurs de coagulation ne sont pas suffisants dans l’organisme, ce qui fait que la plaie n’est pas correctement coagulée et que le saignement persiste.
Comme indiqué, l’hémophilie est une condition génétique et un individu est né avec elle. Cette condition est causée par un défaut dans les gènes qui rend les facteurs VIII, IX et XI essentiels pour les facteurs de coagulation. C’est un trait autosomique récessif lié à l’X. Puisque les chromosomes liés à l’X sont trouvés chez les femelles, les femelles sont appelées comme le porteur du gène défectueux. Les mâles obtiennent ce gène défectueux de leur mère, ce qui signifie que le mâle qui a hérité du gène de la mère aura l’hémophilie.
Toute femme ayant le gène défectueux causant l’hémophilie aura 50% ou plus de chances de transmettre ce gène défectueux à ses enfants. Les femelles qui ont le gène défectueux sont appelées porteurs de l’hémophilie, ce qui signifie que la femelle elle-même ne souffrira pas de la maladie mais qu’elle pourrait très bien la transmettre plus tard à sa progéniture. Dans les cas où les mâles ont le gène défectueux dans le chromosome X, ils transmettent le gène à leurs filles, ce qui en fait un porteur du gène défectueux responsable de l’hémophilie.
D’un autre côté, les mâles qui ont un chromosome X et qui ont un gène défectueux ont toutes les chances de transmettre ces gènes défectueux à leurs filles qui deviendront alors les porteurs de ce gène défectueux causant l’hémophilie.
Quels sont les symptômes de l’hémophilie?
La gravité des symptômes de l’hémophilie dépend de la gravité de la déficience en facteur de la coagulation. Les personnes ayant des cas bénins d’hémophilie peuvent seulement saigner après un traumatisme ou un accident, alors que les personnes ayant une déficience grave du facteur de la coagulation peuvent commencer à saigner spontanément. En cas de saignement spontané, l’individu peut éprouver les symptômes suivants.
- Hématurie
- Sang dans les selles
- Ecchymoses spontanées et faciles
- Saignement excessif, même avec de petites coupures ou des blessures
- Saignement des gencives
- Saignements de nez fréquents
- Douleurs articulaires persistantes et l’étanchéité
- Irritabilité dans les cas d’enfants atteints d’hémophilie.
Comment l’hémophilie est-elle diagnostiquée?
Le test sanguin est le meilleur moyen de diagnostiquer l’hémophilie. Une petite quantité de sang est prélevée sur le patient et envoyée pour analyse afin de déterminer s’il y a un déficit en facteur de la coagulation. Ce test confirmera le diagnostic d’hémophilie et le test sanguin quantifiera également la déficience en facteur de la coagulation et aidera le médecin à déterminer la gravité et à formuler un plan de traitement pour l’hémophilie.
Comment l’hémophilie est-elle traitée?
L’hémophilie A, qui est la forme bénigne de l’hémophilie, peut être traitée par l’injection d’hormones qui augmentent l’efficacité de la coagulation sanguine et aident à la coagulation précoce du sang. Cette hormone est appelée desmopressine. Dans les cas d’hémophilie B, le médecin peut recommander l’injection de facteurs de coagulation de donneurs potentiels. Dans le cas de l’hémophilie C, qui est la forme la plus grave d’hémophilie, il est recommandé d’administrer des perfusions de plasma pour prévenir les saignements abondants, bien que ce médicament soit très difficile à trouver actuellement aux États-Unis. Dans les cas où les articulations deviennent tendues et douloureuses à cause de l’hémophilie, la physiothérapie est recommandée par le médecin pour réduire les dommages causés par l’hémophilie.