La maladie d’Alpers est une maladie neurologique qui a plusieurs noms comme le syndrome d’Alpers-Huttenlocher (AHS), le syndrome d’alpers, la poliodystrophie infantile progressive et la poliodystrophie sclérosante progressive. La maladie d’Alpers est une affection progressive qui provoque une dégénérescence du système nerveux central, en particulier une dégénérescence de la matière grise. C’est un trouble lié à une mutation génétique dans lequel le gène POLG est muté.
Qu’est-ce que la maladie d’Alpers?
La maladie d’Alper est une maladie due à la déplétion de l’ADN mitochondrial, entraînant une dégénérescence progressive du système nerveux central. La déplétion de l’ADN mitochondrial se produit en raison de la mutation du gène POLG de l’ADN polymérase mitochondriale. La maladie d’Alpers est caractérisée par une démence, des crises continues et une insuffisance hépatique. Ces symptômes de la maladie d’Alpers apparaissent généralement plus tard que le début de la maladie, avec un écart de quelques semaines à plusieurs années. La gravité de la maladie d’Alpers se traduit souvent par l’incapacité d’accomplir des tâches routinières comme la marche, l’alimentation en soi. En dehors des migraines, de la somnolence, de la léthargie, de l’irritabilité ainsi qu’une réduction de la vision et de l’ouïe sont ressenties.
La maladie d’Alpers est principalement due à l’hérédité des caractères autosomiques récessifs des parents porteurs, avec un risque probable de 25%.
Les symptômes de la maladie d’Alpers
Les symptômes qui marquent l’apparition du syndrome d’Alpers sont:
- Démence ou perte de fonctionnement cognitif
- Troubles hépatiques sévères, y compris la cirrhose et l’ictère
- Les convulsions qui peuvent être des convulsions ainsi que des crises d’épilepsie
- Spasticité ou tonus musculaire élargi avec réflexes améliorés
- Déficience visuelle
- Fonctionnement altéré du système digestif
- La difficulté dans le bon fonctionnement du coeur ou la cardiomyopathie.
Taux de prévalence de la maladie d’Alpers
La maladie d’Alpers est connue pour avoir un taux d’incidence de 1 à 100 000 à 250000 de la population avec des symptômes dans les deux ans pour plus de 80% de la population alors que les 20% restants de la population développent des symptômes jusqu’à 25 ans. ans.
Pronostic et taux de survie de la maladie d’Alpers
Les perspectives de la maladie d’Alpers sont plutôt médiocres, car le taux de survie de la maladie varie entre quelques mois et quelques années après l’apparition des symptômes. Les traitements disponibles ne vérifient que les symptômes et ne contribuent pas à la guérison de la maladie. Les raisons communes derrière la mort des patients sont expliquées par des saisies, une insuffisance hépatique et une cardiomyopathie.
Causes de la maladie d’Alpers
La maladie d’Alpers résulte de la mutation du gène POLG polymérase responsable de la production d’énergie avec les mitochondries. Cette énergie est ensuite utilisée pour maintenir les cellules du corps en particulier le maintien des cellules du cerveau en bonne santé. Lorsque la mutation existe, il y a une diminution de l’ADN mitochondrial, ce qui entraîne en outre de faibles niveaux d’énergie cellulaire entraînant la dégénérescence des cellules comme la dégénérescence progressive de la matière grise ainsi que l’insuffisance hépatique.
Physiopathologie de la maladie d’Alpers
L’ADN polymérase mitochondriale est codée par le gène POLG. Lorsque la mutation se produit, les quantités d’ADN mitochondrial s’épuise entraînant un défaut de phosphorylation oxydative dans les mitochondries. Ce défaut entraîne la dégénérescence des cellules cérébrales, l’insuffisance hépatique et l’encéphalopathie.
Facteurs de risque de la maladie d’Alpers
Le principal facteur de risque de la maladie d’Alpers est l’histoire de la famille car la maladie est due à l’hérédité de la mutation du gène POLG.
Complications de la maladie d’Alpers
Les complications associées à la maladie d’Alpers sont assez graves. Certaines de ces complications qui peuvent survenir en raison de la condition sont:
- Perte de la vision due à un nerf optique endommagé
- Dommages graves au cerveau
- Crises d’épilepsie
- Échec du système cardiorespiratoire.
Diagnostic de la maladie d’Alpers
Le diagnostic de la maladie d’Alpers peut être fait lorsque les symptômes sont observables. Poster l’apparition des symptômes, les procédures de diagnostic suivies sont:
- Évaluation des antécédents médicaux: Une analyse clinique est effectuée pour obtenir des antécédents détaillés du patient ainsi que la condition physique est évaluée.
- Brain Scan pour diagnostiquer la maladie d’Alpers: L’imagerie spécialisée du cerveau en utilisant l’IRM, la tomodensitométrie sont utilisées pour étudier l’étendue de la dégénérescence qui se produit dans le cortex cérébral ainsi que d’autres parties du cerveau.
- Diagnostiquer la maladie d’Alpers par électroencéphalographie: L’ EEG est utilisé pour étudier les impulsions électriques dans le cerveau. En cas de maladie d’Alpers, l’activité électrique du cerveau est anormale en raison de la présence de crises.
- Tests de la fonction hépatique: Ces tests comprennent la vérification de la coagulation, de l’alanine aminotransférase, de la bilirubine ainsi que des niveaux d’ammoniac et de glucose pour vérifier l’étendue des lésions hépatiques. L’échographie est également effectuée pour vérifier les anomalies du foie chez les patients atteints de la maladie d’Alpers.
- Électrocardiogramme: L’ECG est effectué pour exclure la possibilité d’une cardiomyopathie.
- Audiogramme: Un audiogramme est effectué pour vérifier la déficience auditive chez les patients atteints de la maladie d’alpers.
Traitement et prise en charge de la maladie d’Alpers
Il n’y a pas de traitements possibles pour arrêter la maladie d’Alpers; Cependant, le seul moyen est de contrôler les symptômes.
- Médicaments pour gérer la maladie d’Alpers: Les médicaments peuvent être prescrits pour soulager la douleur, les spasmes musculaires, traiter les infections et vérifier les crises. Ces médicaments comprennent:
- Médicaments sédatifs: Les médicaments sédatifs pour la maladie d’Alpers sont prescrits pour traiter l’anxiété et l’inconfort.
- Anticonvulsivants: Ceux-ci sont prescrits pour traiter les crises, lorsque les médicaments sédatifs ne parviennent pas à fournir le soulagement requis. Valporate ne doit pas être pris pour réduire le risque d’insuffisance hépatique.
- Physiothérapie pour gérer les symptômes de la maladie d’Alpers: La physiothérapie est conseillée pour soulager l’effet de la spasticité, pour aider à la posture assise et à l’exercice des membres.
Prévention de la maladie d’Alpers
Il n’existe pas de mesures préventives définies pour la maladie d’Alpers, sauf pour le diagnostic prénatal de la maladie par des tests génétiques. Cela peut aider à mieux comprendre les risques et les possibilités de traitement.
Conclusion
La maladie d’Alpers est un défaut de la dysfonction mitochondriale héréditaire en tant que trouble autosomique récessif. La condition a trois symptômes évidents qui sont la démence, les maladies graves du foie en particulier l’insuffisance hépatique et la spasticité. Les symptômes de la maladie d’Alpers n’apparaissent pas immédiatement, mais apparaissent après quelques mois et mettent des années à apparaître complètement. La maladie d’Alpers est progressive et n’a aucun traitement possible. Les seuls traitements disponibles sont de vérifier les symptômes de la maladie d’Alpers et d’en soulager les symptômes.