Si vous rencontrez l’un des symptômes ci-dessus du syndrome de DiGeorge, vous devez consulter le médecin et obtenir vous-même ou la personne qui a été diagnostiquée correctement. Comme c’est une maladie critique, il a besoin de l’aide d’un spécialiste pour y faire face.
Quelle est la fréquence du syndrome de DiGeorge?
Le syndrome de DiGeorge n’est pas un syndrome commun car il ne survient que chez 1 personne sur 4000. La maladie n’est pas héréditaire et une personne peut la développer dès sa naissance ou dans les derniers stades de son développement.
Le syndrome de DiGeorge est-il dominant ou récessif?
Vous pouvez appeler le syndrome de DiGeorge de nature dominante tel qu’il est causé par la délétion des chromosomes 22 de la bande 1, de la région 1 ou de la sous-couche 1. En moyenne 80-90% des personnes souffrent de délétion 3mb alors que seulement 8% souffrir de la suppression de 1.5mb.
Espérance de vie du syndrome de DiGeorge
Bien que le syndrome de DiGeorge soit un problème de santé complexe, les symptômes diffèrent grandement et c’est pourquoi certains enfants peuvent les surmonter pendant leur phase de développement et mener une vie normale. Il n’y a donc rien à craindre car les symptômes du syndrome de DiGeorge peuvent s’améliorer avec le temps.
Le syndrome de DiGeorge est l’un des désordres chromosomiques provoqués dans les chromosomes 22 où un petit segment est supprimé. Il est également appelé syndrome de délétion 22q11.2. Selon les experts, seulement 1 personne sur 4000 est touchée par ce problème et il est vraiment difficile de le diagnostiquer. C’est la raison pour laquelle, dans la plupart des cas, le syndrome de DiGeorge n’est pas correctement diagnostiqué, ce qui entraîne d’autres problèmes de santé. Les gens sont d’avis que cette maladie est héritée de la famille, mais ce n’est pas vrai. Les chromosomes peuvent être supprimés au hasard, ce qui entraîne ce problème de santé.
Causes du syndrome de DiGeorge
La principale cause du syndrome de DiGeorge est la suppression du chromosome 22. Chaque individu a une paire de chromosomes hérités des parents. Si quelqu’un souffre du syndrome de DiGeorge, leurs chromosomes pourraient manquer. Un ensemble du chromosome a environ 30-40 gènes. Cette délétion peut être due à l’un des parents et parfois aussi au développement fœtal. Ce syndrome n’est pas hérité des parents, donc si l’un des parents en souffre, leur enfant peut en être indemne.
Tests pour diagnostiquer le syndrome de DiGeorge
Le diagnostic du syndrome de DiGeorge n’est pas facile car les symptômes physiques ne sont pas suffisants pour obtenir une indication claire. C’est pourquoi le test de laboratoire est fait pour savoir si quelqu’un souffre du syndrome de DiGeorge ou non. Lorsque vous visitez le médecin, ils vont vous diagnostiquer et vous recommander les tests à effectuer. A l’aide des tests, il devient facile d’identifier la présence des chromosomes 22 et de les détecter correctement. En dehors du test, le médecin peut aussi rechercher d’autres symptômes et poser quelques questions. Même les problèmes cardiaques peuvent entraîner le syndrome de DiGeorge, donc votre médecin peut également le rechercher. Donc, un diagnostic complet est fait pour vérifier si un individu souffre de ce syndrome ou non seulement alors le traitement peut être démarré sur la base de l’analyse.
Si une personne souffre du syndrome de DiGeorge, il peut y avoir beaucoup de changements dans son corps comme le système immunitaire faible, le désordre d’hormone etc. ainsi le docteur peut prendre l’aide d’autres experts aussi bien pendant le processus de diagnostic.
Traitement pour le syndrome de DiGeorge
Traiter le syndrome de DiGeorge est presque impossible. Vous pouvez simplement faire tomber les symptômes et se débarrasser des autres problèmes de santé qui sont causés à cause de cela. Bien que vous ayez des médicaments disponibles, ils ne sont efficaces que dans une faible mesure et ne peuvent pas surmonter complètement la délétion des chromosomes 22. Certains des traitements qui peuvent être prescrits par le médecin seront strictement basés sur votre diagnostic.
- Des suppléments de calcium ou de vitamines peuvent être prescrits par le médecin pour le syndrome de DiGeorge, car ils sont très utiles dans la gestion de l’hyperparathyroïdie.
- Si votre enfant développe une infection fréquemment, alors les vaccinations peuvent être administrées, ce qui améliorera l’immunité de son corps et lui donnera le pouvoir de lutter contre les problèmes de santé.
- Pour les problèmes liés au palais dans le syndrome de DiGeorge, la chirurgie est la seule option.
- Même les thérapies sont une excellente option car elle aidera dans le développement global de l’enfant et améliorera les capacités mentales et physiques. Même les problèmes de comportement prendront fin.
- Parfois, le syndrome de DiGeorge peut également entraîner des malformations cardiaques. Dans ce cas, votre médecin peut suggérer une intervention chirurgicale selon le problème et selon le diagnostic.
Ainsi, le traitement dépendra entièrement du diagnostic fait par le médecin car ils comprennent le mieux votre état et suggèrent par conséquent le traitement qui vous convient le mieux.
Prévention du syndrome de DiGeorge
La prévention est la seule façon de traiter le syndrome de DiGeorge car une solution complète n’est pas disponible. Le traitement du syndrome de DiGeorge est difficile, mais les autres problèmes causés par le syndrome de DiGeorge peuvent être guéris grâce aux médicaments, suppléments et autres traitements disponibles. Par conséquent, vous pouvez contacter votre spécialiste, qui pourra vous guider sur le traitement qui doit être initié en fonction du problème de santé que vous rencontrez. Comme ils connaissent bien votre santé, ils seront en mesure d’offrir une assistance complète sur les médicaments qui vous conviennent le mieux, comment les prendre, etc … Alors assurez-vous de prendre les bonnes mesures pour prévenir les problèmes de santé secondaires comme il le fera avoir beaucoup d’influence positive sur le fonctionnement général de votre corps.
Facteurs de risque du syndrome de DiGeorge
Il y a beaucoup de facteurs de risque associés au syndrome de DiGeorge s’ils ne sont pas traités. Les personnes qui en souffrent peuvent développer un problème cardiaque, une mauvaise vision, un dysfonctionnement rénal, un système immunitaire affaibli, une carence en calcium et bien plus encore. C’est pourquoi il est nécessaire de faire un diagnostic précoce afin qu’il soit facile de freiner ces problèmes ou bien d’affecter la qualité de vie. Chercher l’aide du docteur est la seule solution car ils peuvent offrir la bonne direction que vous recherchez. Dans les cas graves, si la personne n’est pas traitée pour ce syndrome, elle peut perdre la vie car le corps s’affaiblit de jour en jour. Par conséquent, prendre des soins appropriés est essentiel avec le bon traitement.
Complications du syndrome de DiGeorge
Comme les chromosomes sont une partie importante de notre corps, sa suppression peut entraîner un certain nombre de problèmes de santé tels que des malformations cardiaques, un dysfonctionnement de la glande thymus, une hyperparathyroïdie, des troubles mentaux, des troubles du système immunitaire, etc. le traitement n’est pas pratiqué au bon moment ou si un diagnostic correct n’est pas fait. Alors assurez-vous de consulter le médecin et obtenir leurs conseils.
Pronostic / perspectives pour le syndrome de DiGeorge
Les perspectives ou le pronostic du syndrome de DiGeorge dépendent de plusieurs facteurs tels que le stade de la maladie. Jusqu’à présent, il n’existe pas de traitement approprié disponible pour guérir le syndrome de DiGeorge. Les médecins peuvent seulement vous aider dans le traitement d’autres problèmes de santé qui sont le résultat de ce syndrome. Un diagnostic précoce peut vraiment s’avérer bénéfique car le traitement peut être commencé bien avant que les conditions ne deviennent incontrôlables. Donc, assurez-vous de le diagnostiquer dès que peu de symptômes sont vus par vous.
Faire face au syndrome de DiGeorge
Faire face au syndrome de DiGeorge est assez difficile, c’est pourquoi un soutien complet de la part des membres de la famille est nécessaire. Il existe plusieurs groupes et organisations qui peuvent vous aider à en apprendre davantage sur le syndrome de DiGeorge afin que vous puissiez mieux prendre soin de votre enfant. Même les forums sont une excellente source d’information d’où vous pouvez apprendre beaucoup de nouvelles choses et rester à jour avec les différents types de traitements disponibles pour ce syndrome.
Récupération / guérison du syndrome de DiGeorge
La période de récupération ou de guérison du syndrome de DiGeorge dépend du traitement. Votre médecin peut vous aider dans ce domaine car il pourra vous dire combien de temps il vous faudra pour vous remettre du syndrome de DiGeorge. Leur aide appropriée est un must car ils peuvent vous conseiller de temps en temps, assurant ainsi que vous récupérez dès que possible. Donc, suivez les instructions de votre médecin, car il est important de s’en tenir à leurs lignes directrices pour de meilleurs résultats du traitement prescrit.