Lipogranulomatose de Farber ou carence en céramidase: types, causes, symptômes, traitement

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La lipogranulomatose de Farber est une maladie génétique rare qui implique la décomposition et l’utilisation des graisses présentes dans le corps. Dans la lipogranulomatose de Farber, des quantités nocives de lipides s’accumulent dans les tissus et les cellules de tout le corps, en particulier autour des articulations du patient.

La lipogranulomatose de Farber implique typiquement des signes comme un cri faible et une voix rauque, de petits morceaux de graisse sous la peau et dans d’autres tissus, par exemple des lipogranulomes, et des articulations douloureuses et enflées. En dehors de cela, le patient peut également souffrir de problèmes tels que la déficience intellectuelle, une hypertrophie de la rate et du foie, c’est-à-dire une hépatosplénomégalie, et des difficultés à respirer.

La lipogranulomatose de Farber est une maladie héréditaire qui se transmet à l’enfant si les deux parents sont porteurs du gène. Ce modèle d’hérédité est connu sous le nom de transmission autosomique récessive. Cependant, les parents qui sont porteurs du gène de la lipogranulomatose de Farber ne présentent eux-mêmes aucun signe ou symptôme de la lipogranulomatose de Farber.

Types de lipogranulomatose de Farber ou carence en céramidase

La lipogranulomatose de Farber est généralement classée en sept types:

  • Lipogranulomatose de Farber de type 1 ou déficience en céramidase: type 1 La lipogranulomatose de Farber est le type le plus courant de lipogranulomatose de Farber. La lipogranulomatose de type 1 de Farber implique des problèmes associés à la peau, aux articulations et à la voix. La maladie pulmonaire et la déficience intellectuelle sont souvent rapportées par les patients atteints de lipogranulomatose de type 1 de Farber. Les nourrissons nés avec une lipogranulomatose de type 1 ne survivent généralement pas au-delà de la petite enfance.
  • Type 2 et 3 Lipogranulomatose de Farber ou carence en céramidase: type 2 et 3 La lipogranulomatose de Farber est légère par rapport aux autres types de lipogranulomatose de Farber. Les personnes atteintes de la maladie présentent les trois signes classiques d’une difformité articulaire douloureuse, des nodules sous-cutanés et un enrouement de la voix avec parfois une légère déficience intellectuelle. Ces patients sont généralement en vie plus longtemps que ceux atteints de type 1.
  • Lipogranulomatose de Farber de type 4 ou déficience en céramidase: type 4 La lipogranulomatose de Farber entraîne une déficience intellectuelle sévère. La lipogranulomatose de type 4 de Farber entraîne des problèmes menaçant la vie dès l’enfance en raison des dépôts graisseux massifs dans les ganglions lymphatiques, les poumons, le thymus, la rate et le foie.
  • Lipogranulomatose de Farber de type 5 ou carence en céramidase: Type 5 La lipogranulomatose de Farber se caractérise habituellement par une diminution progressive du système nerveux central pouvant entraîner une déficience intellectuelle, une contraction musculaire involontaire irrégulière, par exemple myoclonie, paralysie des jambes et des bras, quadriplégie, convulsions et perte de la parole. .
  • Types 6 et 7 Lipogranulomatose de Farber ou déficience en céramidase: Les types 6 et 7 impliquent généralement peu d’autres troubles ainsi que les problèmes réguliers caractéristiques de la lipogranulomatose de Farber.

Épidémiologie de la lipogranulomatose de Farber ou de la déficience en céramidase

La lipogranulomatose de Farber est une maladie rare.

  • Environ 80 cas de lipogranulomatose de Farber ont été rapportés dans le monde entier.
  • Les nourrissons sont souvent atteints de lipogranulomatose de Farber.
  • La lipogranulomatose de Farber affecte à la fois les hommes et les femmes.

Causes et facteurs de risque de la lipogranulomatose de Farber ou de la carence en céramidase

La lipogranulomatose de Farber est due à des mutations du gène ASAH1. Le gène ASAH1 est un gène qui donne des instructions pour la production d’une enzyme appelée acide céramidase. La céramidase acide est présente dans les compartiments qui digèrent et recyclent les matières dans la cellule en décomposant les graisses connues sous le nom de céramides dans le but de les faire utiliser par le corps.

L’accumulation de céramide dans la lipogranulomatose de Farber est due à l’échec de la dégradation des céramides dans les lysosomes. Les mutations du gène ASAH1 entraînent le stockage de la céramidase acide fonctionnelle qui empêche les lysosomes de se décomposer de façon appropriée en céramides. Le manque d’activité de la céramidase acide peut développer des céramides dans les lysosomes des tissus et des cellules du côlon, les muscles utilisés pour le mouvement, les os, le cartilage, les poumons et le foie. La sévérité de la maladie varie de légère à sévère selon la quantité de céramide accumulée dans le corps.

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