La maladie d’Alexander est une maladie pathologique rare du système nerveux qui est en réalité une collection d’un groupe de troubles connus sous le nom de leucodystrophie dans lequel il y a destruction massive de la myéline. La myéline est un revêtement gras qui agit comme un isolant pour les fibres nerveuses et facilite la transmission des impulsions nerveuses du cerveau vers diverses parties du corps. Quand il y a destruction de la myéline, cette transmission de l’influx nerveux devient altérée, entraînant diverses complications, comme un système nerveux complètement déficient, ce qui signifie que le patient affecté est pratiquement invalide et n’est pas en état d’effectuer des activités volontairement.
Dans la majorité des cas, la maladie d’Alexander commence au moment où un enfant atteint l’âge de 2 ans. C’est ce qu’on appelle la forme infantile de la maladie d’Alexander. Les symptômes pour cela incluent une taille de cerveau et de tête agrandie, des saisies fréquentes, une spasticité des extrémités, une incapacité intellectuelle et des retards de développement. Dans certains cas, la maladie d’Alexander frappe quand l’enfant est un peu plus âgé. C’est ce qu’on appelle la forme juvénile de la maladie d’Alexander et est assez rare. Dans des cas extrêmement rares, la maladie d’Alexander se développe également chez les adultes.
Une autre caractéristique de la maladie d’Alexander est le dépôt abondant de protéines anormales appelées fibres de Rosenthal. Ces dépôts se trouvent principalement dans les cellules astrogliales du cerveau, dont la fonction est de soutenir d’autres cellules dans le cerveau et la moelle épinière.
Quelles sont les causes de la maladie d’Alexander?
Dans la plupart des cas, la maladie d’Alexander n’est pas héréditaire, ce qui signifie que l’enfant atteint de la maladie d’Alexander ne l’a pas reçu de ses parents, même si le parent peut avoir un gène défectueux. La cause première de la maladie d’Alexander est un défaut du gène appelé Glial Fibrillary Acidic Protein ou GFAP. C’est une protéine qui est impliquée dans le développement structurel des cellules et une mutation dans ce gène est responsable du développement de la maladie d’Alexander.
Quels sont les symptômes de la maladie d’Alexander?
Les symptômes de la maladie d’Alexander sont variables et dépendent du moment où la maladie se développe, c’est-à-dire si la maladie se développe au stade infantile, juvénile ou adulte. La sévérité des symptômes peut varier en fonction de l’étendue de la maladie et de la propagation de la maladie.
Les symptômes de la forme infantile de la maladie d’Alexandre sont:
- Mégalencéphalie: Il s’agit d’une condition dans laquelle l’enfant aura un cerveau anormalement grand et la taille de la tête.
- Hydrocéphalie: Dans cette condition, l’eau s’accumule dans le cerveau, ce qui exerce une pression excessive sur le cerveau, causant des anomalies du développement.
- Défaut de prospérer: L’enfant ne respecte pas les étapes du développement à temps.
- Saisies persistantes
- Spasticité: L’ enfant aura des contractions involontaires des muscles.
- Ralentissement psychomoteur progressif: Dans ce cas, l’enfant aura de la difficulté à effectuer des tâches de base comme marcher, parler ou exécuter une activité de base indépendamment.
Les symptômes de la forme juvénile de la maladie d’Alexander sont:
- Problèmes avec le discours
- Difficulté à avaler
- Problèmes de toux
- Spasticité des muscles, en particulier des membres inférieurs
- Difficulté à marcher.
Les symptômes de la maladie d’Alexander à l’âge adulte sont
- Ataxie
- Problèmes avec le discours
- Difficulté à avaler
- Apparition d’un adulte La maladie d’Alexander est la forme la plus rare du trouble.
Comment la maladie d’Alexander est-elle diagnostiquée?
Si la maladie d’Alexander est suspectée sur la base des signes et des symptômes montrés par le patient, un simple test génétique suffit à confirmer la maladie d’Alexander car le gène défectueux responsable de cette affection est bien connu et peut être facilement identifié lors des tests génétiques. Maladie d’Alexander.
Comment la maladie d’Alexander est-elle traitée?
Malheureusement, il n’y a pas encore de remède pour la maladie d’Alexander. Le traitement de la maladie d’Alexander est essentiellement symptomatique et favorable. Certaines conditions comme les crises et l’hydrocéphalie peuvent être traitées. Les saisies peuvent être contrôlées avec des médicaments antiépileptiques tandis que l’hydrocéphalie peut être traitée avec une chirurgie pour drainer l’eau du cerveau et ainsi soulager la pression exercée sur le cerveau par l’eau accumulée à l’intérieur. Sur une base expérimentale, la greffe de moelle osseuse a été essayée en tant que traitement de la maladie d’Alexander, mais elle n’a pas été considérée comme ayant eu beaucoup de succès.
Quelle est l’espérance de vie de la maladie d’Alexander?
L’espérance de vie d’un patient atteint de la maladie d’Alexander dépend de l’apparition de la maladie. Les enfants atteints de la maladie d’Alexander infantile ne peuvent pas vivre au-delà de un à deux ans de vie et même s’ils le font, ils peuvent aller jusqu’à un maximum de 10 ans. Les enfants atteints de la forme juvénile de la maladie d’Alexander ont tendance à vivre jusqu’à l’âge moyen après le diagnostic de la maladie d’Alexander.