Maladie de Niemann-Pick: types, causes, symptômes, diagnostic, traitement, pronostic, prévention

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La maladie de Niemann-Pick est un groupe de maladies génétiques qui affectent le métabolisme des graisses ou des lipides dans le corps. Dans cette maladie héréditaire, il y a une déficience d’une enzyme lysosomale appelée sphingomyélinase acide ou perturbation de la dégradation ou du transport du cholestérol. Cette enzyme est responsable du bon métabolisme des lipides et de son absence, affecte le métabolisme des lipides.

En bref, la façon dont le corps stocke et élimine les lipides, c’est-à-dire les graisses et le cholestérol, est affectée, entraînant une accumulation anormale de graisses dans les organes importants. Il affecte les organes principaux comme le foie, la rate, le cerveau et la moelle osseuse.

Types de maladie de Niemann-Pick

La maladie de Niemann-Pick est principalement classée en quatre types principaux basés sur les changements génétiques et la présentation clinique.

  • Type 1 – Comprend la maladie de Niemann-Pick de type A et la maladie de Niemann-Pick de type B
  • Type II – Comprend la maladie de Niemann-Pick de type C et la maladie de Niemann-Pick de type D

Causes de la maladie de Niemann-Pick

Ces types ont des causes différentes pour produire l’effet du trouble.

  • Causes de la maladie de Niemann-Pick Type A et B – Il existe une absence ou un mauvais fonctionnement de l’enzyme appelée sphingomyélinase acide, qui est responsable du métabolisme d’une substance grasse appelée sphingomyéline, présente dans les cellules du corps. Le défaut se trouve dans un gène situé sur le chromosome 11. Comme la substance grasse n’est pas correctement décomposée, elle s’accumule excessivement dans les cellules du corps, provoquant la mort cellulaire. Ceci, finalement affecte le fonctionnement des organes.
  • Causes de la maladie de Niemann-Pick Type C – Le corps est incapable de décomposer correctement le cholestérol et d’autres lipides. Cela conduit à une accumulation excessive de cholestérol dans le foie et la rate. Une quantité excessive de lipides s’accumule également dans le cerveau.
  • Les causes de la maladie de Niemann-Pick type D – Le corps montre un défaut dans le mouvement et le transport du cholestérol, ce qui affecte son mouvement entre les cellules du cerveau. Il est considéré comme une variante du type C.

Les symptômes de la maladie de Niemann-Pick

Caractéristiques cliniques

Les quatre types de maladie de Niemann-Pick ont ​​une image clinique différente. Les symptômes peuvent varier dans ces types et peuvent aller d’être asymptomatique à avoir une image typique.

Les symptômes de la maladie de Niemann-Pick Type A

Les patients de ce type peuvent généralement avoir une apparence normale à la naissance, mais peuvent présenter des symptômes au cours des premiers mois de la vie. Ceux-ci peuvent inclure:

  • Foie et rate dilatés ou gonflement de l’abdomen d’environ 3 mois, pouvant évoluer avec l’âge.
  • Problèmes d’alimentation, incapacité à prospérer
  • Infections respiratoires fréquentes
  • Tache rouge dans les yeux
  • Irritabilité.

À l’examen, une hypotonie légère peut être notée vers 6 mois, ce qui peut s’aggraver avec l’âge. Il peut évoluer vers une perte de tonus et de réflexes tendineux profonds. Des retards de développement sont notés et il peut y avoir une perte supplémentaire de la fonction motrice et une altération de la capacité intellectuelle. Parfois, des tremblements unilatéraux peuvent être vus.

Les symptômes de la maladie de Niemann-Pick type B

Les caractéristiques cliniques dans ce cas peuvent sembler plus douces. Ceux-ci inclus:

  • L’élargissement du foie et de la rate ou un gonflement abdominal, qui peut être remarqué lors d’un contrôle de routine pendant l’enfance. Dans les cas bénins, l’élargissement peut ne pas être remarqué jusqu’à l’âge adulte.
  • Les infections pulmonaires et les infections respiratoires récurrentes peuvent être notées.
  • Certains peuvent montrer une implication neurologique, une mauvaise coordination et une capacité intellectuelle altérée
  • Dans les cas graves, l’atteinte hépatique est marquée par une cirrhose et une ascite.

Les symptômes de la maladie de Niemann-Pick Type C

Les caractéristiques cliniques de ce type affectent généralement les enfants d’âge moyen. Les symptômes comprennent:

  • Foie et rate élargis avec jaunisse chez les nouveau-nés
  • Perte du tonus musculaire avec des membres difficiles à bouger et risque accru de chute
  • Implication neurologique avec marche instable, maladresse et difficulté à bouger les yeux verticalement.
  • Les tremblements, les saisies et les troubles d’élocution peuvent également être notés
  • Déficience des capacités intellectuelles, difficultés d’apprentissage.

Les symptômes de la maladie de Niemann-Pick Type D

Les symptômes semblent similaires au type C.

Diagnostic de la maladie de Niemann-Pick

Diagnostic confirmé est effectué en effectuant des enquêtes qui mesurent l’activité enzymatique,

  • Diagnostiquer la maladie de Niemann-Pick type A et B – Test sanguin et aspiration de la moelle osseuse
  • Pour diagnostiquer la maladie de Niemann-Pick de type C et D – biopsie de la peau pour détecter le stockage et le transport du cholestérol dans les cellules
  • Pour détecter les porteurs de la maladie de Niemann-Pick – analyse de l’ADN.

D’autres tests pouvant être effectués incluent:

  • Les tests sanguins – Pour détecter la pancytopénie (en raison de l’hypertrophie de la rate), les tests enzymatiques, les niveaux élevés de transaminases, les niveaux accrus de cholestérol, de triglycérides et d’autres lipides.
  • Chest X -Ray – Détecter la présence d’infiltration et de nodules pulmonaires.
  • Test de fonction pulmonaire (PFT) – Pour déterminer la diffusion de l’oxygène et la tolérance à l’effort.

Traitement de la maladie de Niemann-Pick

Traitement pour la maladie de Niemann-Pick Type A – Ce type n’a pas de traitement efficace spécifique à l’heure actuelle et l’approche symptomatique est suivie. Des options de traitement chirurgical comme la transplantation du foie chez les nourrissons sont à l’étude.

Traitement de la maladie de Niemann-Pick Type B – L’augmentation du taux de cholestérol sanguin est maintenue dans la plage souhaitable avec des médicaments comme les statines et la fonction hépatique est régulièrement surveillée. En cas d’épisodes hémorragiques, la transfusion de produits sanguins peut être envisagée. Les maladies pulmonaires ou les maladies pulmonaires interstitielles peuvent être traitées avec de l’oxygène supplémentaire. Le traitement chirurgical peut avoir des résultats positifs chez les patients ayant subi une greffe de moelle osseuse, mais peut ne pas être recommandé chez les patients présentant une atteinte neurologique.

Traitement de la maladie de Niemann-Pick Type C – Un nouveau médicament inhibiteur d’enzyme peut être envisagé s’il est jugé approprié par le médecin traitant.

Traitement pour la maladie de Niemann-Pick Type D – Ce type n’a pas de traitement spécifique à l’heure actuelle et un traitement symptomatique est donné.

Pronostic de la maladie de Niemann-Pick

Le pronostic varie selon le type, mais généralement, les maladies de Niemann-Pick de type A, C et D peuvent être fatales pendant l’enfance, alors que les patients de type B peuvent survivre jusqu’à l’âge adulte.

Prévention de la maladie de Niemann-Pick

Alors que l’effet de l’alimentation n’est pas très clair, les patients peuvent être invités à consommer un régime faible en cholestérol ou sans gras. Les groupes de soutien peuvent aider les familles avec des informations pertinentes et faire face à la condition.

Un conseil génétique pour les couples ayant des antécédents familiaux est conseillé. La détection des porteurs devrait également être envisagée si le défaut génétique est connu.

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