Myopathies Centronucléaires (CNM): Traitement, Types, Diagnostic

      Comments Off on Myopathies Centronucléaires (CNM): Traitement, Types, Diagnostic

Myopathies Centronucléaires (CNM) sont un groupe de troubles neuromusculaires; principalement des muscles responsables du mouvement; appelé les muscles squelettiques. Ce sont les conditions dans lesquelles les noyaux cellulaires dans les cellules musculaires squelettiques sont anormales conduisant à une difficulté dans le mouvement et l’utilisation efficace des muscles. Normalement, les noyaux des cellules musculaires squelettiques sont situés à la périphérie de la cellule, mais dans cette condition, de nombreux noyaux sont anormalement situés au centre.

Ceci est une condition très rare et seulement quelques cas ont été signalés jusqu’ici. Comme les muscles squelettiques sont affectés, la capacité de mouvement est compromise. Les patients peuvent avoir des plaintes allant de la dépendance aux aides à la marche à la dépendance physique totale et à l’utilisation de fauteuils roulants.

Types de myopathies centronucléaires (CNM)

Les deux types de myopathies centronucléaires à considérer sont:

  • Myopathie myotubulaire – Une anomalie génétique est associée au chromosome X dans la myopathie myolutubulaire liée à l’X, comme des mutations ou des délétions génétiques.
  • Myopathies autosomiques centronucléaires – L’anomalie génétique n’est pas sur le chromosome X et peut être autosomique dominante ou autosomique récessive.

À propos de la myopathie myotubulaire

C’est la forme la plus courante et la plus sévère des myopathies centronucléaires. Ceci est une forme héréditaire et affecte les muscles squelettiques, ayant ainsi des problèmes avec le ton et la contraction appropriée de ces muscles.

Provoque une myopathie myotubulaire

Cette condition est héritée par les modèles liés à l’X et affecte les garçons qui héritent du gène défectueux de leur mère. Les filles peuvent être des porteurs ou si elles sont affectées, elles sont moins sévères. La condition est causée par une mutation dans les gènes responsables de fournir des instructions pour fabriquer une protéine particulière. Cette protéine, appelée myotubularine, est responsable du transport cellulaire et favorise le développement musculaire normal. Des mutations ou des délétions dans le gène contrôlant cette protéine peuvent conduire à une fonction défectueuse du transport cellulaire, provoquant la localisation anormale des noyaux.

Les symptômes de la myopathie myotubulaire

Présentation clinique:

Tonus musculaire bas ou hypotonie sévère et faiblesse musculaire sont perceptibles depuis la naissance. L’apparence des bébés peut inclure le long visage, la poitrine en forme de cloche et le haut palais arqué.

Les étapes du développement moteur, telles que s’asseoir, ramper, se tenir debout ou marcher, peuvent être retardées. Le manque de tonus musculaire peut affecter le mouvement et la posture du nourrisson. La faiblesse des muscles respiratoires et autres peut entraîner des problèmes de respiration et d’alimentation. De telles complications peuvent mettre la vie en danger et peuvent parfois mener à l’infection ou à l’échec des poumons et mener à la mort pendant la petite enfance. Certains nourrissons peuvent avoir besoin d’un support ventilatoire et d’un tube d’alimentation et peuvent survivre jusqu’à l’enfance.

Pendant l’enfance, des plaintes liées aux contractures des muscles peuvent être notées. La faiblesse musculaire provoque des contractures musculaires, comme les articulations qui se congèlent, affectant particulièrement les hanches et les genoux.

À propos des myopathies autosomiques centronucléaires

Ces formes de myopathies centronucléaires sont également héréditaires et affectent les muscles squelettiques, mais sont de nature relativement plus douce.

Les myopathies autosomiques centronucléaires sont causées par des mutations génétiques qui ne se trouvent ni sur le chromosome X, ni sur un chromosome sexuel. Le défaut est noté sur un chromosome, qui sont numérotés ou autosomes. Lorsque seulement une face du gène défectueux de la paire de chromosomes est suffisante pour provoquer la maladie, elle est appelée autosomique dominante. Lorsque la condition se produit parce que les deux copies des gènes sont défectueuses, on l’appelle autosomique récessif.

Causes des myopathies autosomiques centronucléaires

Les mutations génétiques dans de nombreux gènes peuvent causer cette condition. La plupart de ces gènes contrôlent les protéines responsables du bon fonctionnement du développement musculaire, de la régénération, du maintien des fibres musculaires et du transport des substances dans les cellules. Certains de ces gènes peuvent être défectueux pour la protéine amphiphysine 2, la protéine dynamine 2 et le facteur myogénique 6.

Les symptômes des myopathies autosomiques centronucléaires

Caractéristiques cliniques:

Le type autosomique de myopathies centronucléaires est également présent avec un faible tonus musculaire et une faiblesse, mais il n’est pas aussi grave que la forme antérieure. Le compromis alimentaire et respiratoire n’est généralement pas grave et peut ne pas être fatal.

La faiblesse musculaire peut être lentement progressive et peut apparaître au début de l’âge adulte. Elle peut être de nature diffuse ou avoir une affinité spécifique avec les muscles centraux ou périphériques du corps. D’autres caractéristiques généralement observées comprennent le rétrécissement des paupières et les contractures musculaires. Certains peuvent avoir des difficultés neuromusculaires au fur et à mesure de leur développement.

Diagnostic des myopathies centronucléaires (CNM)

Le diagnostic des myopathies centronucléaires est basé sur certains paramètres et une myopathie cliniquement observée par le médecin devrait éveiller les soupçons. Une biopsie musculaire peut être ordonnée pour déterminer l’emplacement des noyaux et d’autres détails pertinents. Les tests génétiques peuvent être essentiels pour mieux comprendre.

D’autres investigations peuvent être nécessaires: études de conduction nerveuse, électromyographie, qui peuvent aider à différencier les myopathies des neuropathies pour une meilleure prise en charge médicale.

Traitement des myopathies centronucléaires

Bien qu’il n’y ait pas de traitement approprié pour les myopathies centronucléaires, un traitement symptomatique est donné et des aides mécaniques sont fournies. La gestion médicale vise à minimiser les complications, les limitations fonctionnelles et à fournir des soins et un soutien dans la mesure du possible.

Compte tenu des complications possibles, une gestion efficace pour traiter les infections pulmonaires et prévenir les complications pulmonaires est importante. En cas de faiblesse musculaire conduisant à des déformations de la colonne vertébrale comme la scoliose, une correction chirurgicale pour l’alignement vertébral peut être envisagée.

La réadaptation physique joue un rôle important dans ces cas et comprend des domaines de spécialité comme la physiothérapie, l’ergothérapie et d’autres services de réadaptation qui fournissent des aides mécaniques pour le soutien physique. Les groupes de soutien peuvent aider les familles touchées et fournir des informations sur les services de réadaptation et les aides mécaniques.

» Troubles génétiques » Myopathies Centronucléaires (CNM): Traitement, Types, Diagnostic