Phénylcétonurie: causes, symptômes, traitement, prévention, alimentation

      Comments Off on Phénylcétonurie: causes, symptômes, traitement, prévention, alimentation

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique dans laquelle le corps n’est pas capable de décomposer un type de protéine appelé phénylalanine. La phénylalanine est l’un des acides aminés qui aident à la formation des protéines dans le corps. Cependant, dans Phenylketonuria comme le corps est incapable de traiter cet acide aminé, il commence à s’accumuler dans le corps et peut être nocif.

Les symptômes de la phénylcétonurie (PKU)

La phénylcétonurie est une maladie génétique rare, sous l’égide des erreurs innées du métabolisme et sa survenue est d’environ 1 cas sur 10 000.

Le gène responsable de la dégradation de la phénylalanine dans le corps est altéré chez les personnes atteintes de phénylcétonurie. En conséquence, la phénylalanine est stockée de manière excessive dans le sang et le cerveau. Si les niveaux deviennent trop élevés, cela peut affecter le cerveau et aussi la capacité intellectuelle.

Quelles sont les causes de la phénylcétonurie?

Normalement, quand une personne consomme des protéines, le corps en dérive l’acide aminé – la phénylalanine. Le corps le brise ensuite en une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase (PAH), qui est responsable de la poursuite de la digestion des protéines. Chez les personnes atteintes de phénylcétonurie, le gène qui contrôle la fonction de cette enzyme est altéré ou muté et, par conséquent, l’enzyme ne fonctionne pas correctement. Cela conduit à une mauvaise digestion des protéines et l’accumulation de l’acide aminé – phénylalanine dans le corps et peut affecter davantage le cerveau.

Les symptômes de la phénylcétonurie

Bien qu’il puisse y avoir aucun symptôme visible de Phenylketonuria chez les nouveau-nés ou ceux qui ont commencé un traitement précoce, si la Phénylcétonurie non traitée peut avoir des effets graves sur le cerveau. Chez les nouveau-nés, les symptômes de la phénylcétonurie peuvent être visibles une fois que le bébé a quelques mois. La sévérité des symptômes de la phénylcétonurie peut varier de légère à sévère.

Certains des symptômes de la phénylcétonurie généralement inclus comprennent:

  • Des troubles d’apprentissage
  • Tremblements ou mouvements saccadés de membres
  • Éruption cutanée ou eczéma
  • Épilepsie
  • Hyperactivité
  • Problèmes comportementaux

En ce qui concerne l’apparence, les enfants atteints de phénylcétonurie peuvent avoir une tête de petite taille ou une microcéphalie. En raison de l’excès de phénylalanine dans leur corps, ils peuvent avoir une odeur de moisi à leur haleine, l’urine ou la peau. Ils peuvent également apparaître juste avec les cheveux et la peau plus légers.

Phénylcétonurie légère ou modérée sont des formes moins graves et les enfants sont relativement peu à risque de lésions cérébrales, mais des soins spéciaux et une diète sont nécessaires. Dans la phénylcétonurie sévère ou classique, les enfants souffrent principalement de lésions cérébrales évidentes et sont plus susceptibles d’avoir un retard mental.

Certains adultes peuvent également avoir des effets nocifs en raison de niveaux élevés de phénylalanine comme une concentration réduite, un temps de réaction lent; alors que certains peuvent ne pas rencontrer de différence. Cependant, les lésions cérébrales permanentes dues à des niveaux élevés de phénylalanine ne sont pas connues chez les adultes.

Phénylcétonurie chez les femmes enceintes

Les femmes ayant une phénylcétonurie courent un risque accru d’éprouver les effets néfastes de la condition pendant la grossesse, qui est appelée la phénylcétonurie maternelle. En cela, les niveaux de l’acide aminé – phénylalanine augmentent anormalement et peuvent causer des dommages au fœtus en développement dans l’utérus.

Dans de tels cas, les bébés nés de mères avec Phenylketonuria peuvent avoir le retard de croissance intra-utérin (IUGR), la tête de petite taille, le retard mental, l’insuffisance de poids de naissance, les défauts de coeur et les issues comportementales,. Ces bébés peuvent ne pas toujours hériter de la maladie génétique, mais le dépistage à la naissance peut aider à l’identification précoce.

Diagnostic de la phénylcétonurie

La meilleure façon de diagnostiquer la phénylcétonurie est de déterminer les niveaux de phénylalanine dans le sang. Chez les bébés, le test sanguin est effectué au début des jours après la naissance. Si le test devient positif, des investigations supplémentaires peuvent être ordonnées pour confirmer le diagnostic.

Traitement pour la phénylcétonurie

La phénylcétonurie est généralement prise en charge dans les cliniques de désordres métaboliques par des experts spécialement formés dans ce domaine. Le traitement de la phénylcétonurie consiste principalement à restreindre l’apport de protéines pour restreindre la phénylalanine dans l’organisme et à maintenir les niveaux de sécurité recommandés. Ceci est principalement une thérapie nutritionnelle et nécessite un suivi régulier par un expert en nutrition.

Une fois que le trouble de la phénylcétonurie est confirmé, le régime spécial restreint aux protéines est conseillé. Récemment, certains traitements médicaux approuvés sont également devenus disponibles pour traiter Phenylketonuria et peuvent être considérés par le médecin, selon le cas.

Thérapie nutritionnelle pour la phénylcétonurie

Le régime Phenylketonuria vise principalement à restreindre les protéines dans l’alimentation. Les bébés atteints de phénylcétonurie reçoivent des formules spéciales. Le régime spécial pour les enfants et les adultes atteints de phénylcétonurie exige l’élimination des aliments riches en protéines, y compris le lait, le fromage, les noix, les produits à base de soja, les haricots, les légumineuses, les œufs, la viande et le poisson. Les aliments féculents comme le pain, les pommes de terre, le maïs et les bonbons sont également restreints chez les patients atteints de phénylcétonurie. L’aspartame, qui est présent dans de nombreux édulcorants artificiels, devrait également être évité car il libère de la phénylalanine après avoir été digéré.

Comme les régimes spéciaux peuvent causer des carences nutritionnelles; supplément nutritionnel approprié pour les acides aminés essentiels, les vitamines, les minéraux comme le zinc, le fer, etc et d’autres micronutriments sont considérés. Ce régime est idéalement recommandé pour la vie et la fin du régime après l’adolescence n’est généralement pas conseillé.

Prévention de la phénylcétonurie

La phénylcétonurie étant une maladie génétique présente dès la naissance, elle peut être identifiée peu de temps après la naissance en dépistant les nouveau-nés de la PCU. Si la phénylcétonurie est identifiée à la naissance, la prise de mesures appropriées peut prévenir de graves problèmes de santé.

Une attention particulière doit être accordée aux femmes enceintes pour maintenir les taux sanguins de phénylalanine dans les limites recommandées afin d’éviter les effets néfastes pour le fœtus. Les femmes atteintes de phénylcétonurie doivent planifier leur grossesse et commencer avec un régime restreint à la phénylalanine avant de concevoir sous la direction d’experts de la clinique métabolique ou Phenylketonuria.

Après la diète restreinte à la phénylalanine et d’autres recommandations peuvent aider à prévenir les effets nocifs de la phénylcétonurie.

» Troubles génétiques » Phénylcétonurie: causes, symptômes, traitement, prévention, alimentation