Le geniospasme est un trouble rare, bénin du mouvement héréditaire du muscle mentalis caractérisé par des mouvements involontaires, épisodiques de haut en bas (tremblements) de la lèvre inférieure et du menton. Le geniospasme est lié au chromosome 9q13-q21. Les patients atteints de géniospasme éprouvent des tremblements rapides ou des battements de la lèvre inférieure et du menton. Les muscles du plancher vestibulaire et la langue peuvent également être affectés; cependant, dans une moindre mesure.
Quels sont les autres noms de Geniospasm?
Geniospasm est également connu comme géniospasme héréditaire; GSM 1; Menton tremblant; et le tremble menton héréditaire / myoclonus; et le myoclonus essentiel héréditaire de menton.
Quelles sont les causes du geniospasme?
Comme mentionné précédemment, on pense que le géniospasme est héréditaire selon un schéma autosomique dominant; Cependant, le gène exact qui cause le géniospasme n’est pas connu. On pense que des mutations ou des changements dans un gène sur le chromosome 9 peuvent conduire au développement du géniospasme dans certaines familles.
Le geniospasme est une maladie extrêmement rare; cependant, on pense également que cette condition peut être sous-déclarée. L’hérédité de Geniospasm est agressivement autosomique dominante.
Quels sont les symptômes du geniospasme?
Le geniospasme est caractérisé par des tremblements qui sont des mouvements involontaires de la lèvre inférieure et du menton. Les tremblements de Geniospasm peuvent être présents pendant quelques secondes à quelques heures. Geniospasme peut également impliquer les muscles du plancher vestibulaire et la langue, mais dans une moindre mesure.
Combien de temps dure un épisode de geniospasme et à quel âge le geniospasme se développe-t-il?
Les mouvements du Geniospasme sont toujours présents chez le patient; Cependant, ils sont exacerbés par tout type d’émotion, de concentration ou de stress. Le geniospasme commence dans la petite enfance du patient. Les épisodes de Geniospasm peuvent durer de quelques secondes à quelques heures. Le geniospasme peut se développer spontanément ou être déclenché par le stress. Le géniospasme survient généralement au cours de la petite enfance ou de l’enfance et sa fréquence a tendance à diminuer à mesure que le patient vieillit.
Comment Geniospasm est-il diagnostiqué?
Il n’y a pas de laboratoires spécifiques qui offrent des tests génétiques pour le diagnostic du géniospasme. Le geniospasme peut être diagnostiqué par l’évaluation clinique du patient par un professionnel de la santé, tel qu’un neurologue spécialisé dans les troubles du mouvement.
Quelle est la relation entre la génétique et le géniospasme?
Le géniospasme est hérité selon un schéma autosomique dominant, ce qui signifie que si le patient n’a qu’une copie mutée du gène défectif, il suffit alors de produire des symptômes chez le patient. Les personnes qui ont une maladie autosomique dominante et qui vont avoir des enfants auront 50% de chances que leur enfant hérite de la copie du gène muté. Comme il y a 50% de chances pour que l’enfant hérite du géniospasme, il est possible que tous les enfants soient affectés par le geniospasme ou qu’aucun de ces enfants ne soit affecté par ce trouble.
Comment Geniospasm est-il traité?
Le geniospasme est considéré comme un trouble bénin; Cependant, cette affection peut causer de l’embarras et de l’anxiété chez certains patients. Geniospasm améliore significativement avec l’âge.
Le geniospasme répond très bien aux injections régulières de toxine botulique (Botox) administrées dans le muscle mentalis. Les injections de toxine botulique constituent le traitement principal du geniospasme et ces injections sont également bien tolérées et efficaces. Ces injections paralyseront les muscles et arrêteront le tremblement de la lèvre inférieure et du menton. Il n’y a aucune altération de la parole ou de l’expression faciale avec des injections de toxine botulique.
Outre les injections de toxine botulique, il existe de nombreux médicaments qui peuvent être utilisés pour traiter le geniospasme, tels que les anticonvulsivants et les benzodiazépines. Le résultat du traitement pour Geniospasm varie d’un patient à l’autre. Certains patients avec Geniospasm peuvent ne pas répondre à un seul médicament et peuvent éprouver des effets secondaires considérables si une combinaison de médicaments est utilisée.