La myopathie de Bethlem est une maladie rare affectant les tissus conjonctifs et les muscles squelettiques entraînant une faiblesse musculaire et une raideur articulaire. La myopathie de Bethlem est une affection musculaire. C’est une maladie héréditaire qui porte le nom des docteurs hollandais Bethlem et van Jijngaarden, qui ont décrit la maladie pour la première fois en 1976. La myopathie de Bethlem est un type de maladie congénitale de la dystrophie musculaire, mais moins grave et lente que les autres. conditions de dystrophie.
La maladie présente des symptômes cliniques légers avec une faiblesse musculaire proximale et des contractures précoces dans les doigts. L’absence de cardiomyopathie et de veaux pseudohypertrophiques sont les caractéristiques distinctives de la myopathie de Bethlem. L’apparition de la maladie peut survenir à n’importe quel moment de la vie d’une personne, y compris in vitro. Les gènes responsables de cette maladie sont tous associés au collagène de type IV dans le corps. Ceux-ci comprennent les gènes COL6A1, COL6A2 ou COL6A3.
Cause de la myopathie Bethlem
La principale cause de la myopathie Bethlem est des mutations dans l’un des gènes du collagène de type IV. Ceux-ci sont appelés COL6A1, COL6A2 et COL6A3. Mutation entraîne la production de protéines de type IV de collagène anormal ou il abaisse les niveaux de protéines de collagène IV dans le corps. Comme le collagène est la principale protéine des tissus conjonctifs et qu’il soutient les cellules musculaires, la myopathie de Bethlem affecte les muscles du corps.
La raison exacte pour laquelle ces mutations génétiques se produisent dans le corps et conduire à la maladie n’est pas complètement comprise. Cependant, les cellules musculaires des personnes souffrant de la myopathie de Bethlem sont plus sensibles à la mort cellulaire provoquant un changement dans la mitochondrie, qui est la partie fournissant l’énergie des cellules.
Héritage de Bethlem Myopathy
La myopathie de Bethlem est généralement une maladie héréditaire. On sait qu’il est «autosomique dominant», ce qui signifie qu’une copie du gène muté, hérité de n’importe quel parent, est suffisante pour provoquer la maladie. Il y a 50% de chances que les enfants d’une personne souffrant de myopathie de Bethlem héritent également de la maladie. Cependant, certaines personnes sont diagnostiquées avec la myopathie Bethlem et aucun des parents ne semble l’avoir. Cela signifie que les parents pourraient être affectés si légèrement qu’ils n’ont jamais réalisé qu’ils ont la condition. Cela pourrait aussi signifier que la mutation du gène s’est produite pour la première fois chez l’individu atteint.
Les symptômes de la myopathie Bethlem
Les personnes souffrant de myopathie de Bethlem éprouvent lentement une faiblesse musculaire progressive et développent également une raideur articulaire dans leurs poignets, leurs coudes, leurs doigts et leurs chevilles. Ce type de raideur peut limiter le mouvement. La gravité des symptômes varie d’un individu à l’autre et, comme pour la maladie, peut apparaître à tout âge.
Les symptômes initiaux de la myopathie de Bethlem peuvent se manifester à tout moment de la naissance à l’âge adulte, voire même in vitro. Les symptômes sont très variables. Pour la plupart des patients présentant une faiblesse et des contractures, on sait que les symptômes de la myopathie de Bethlem accompagnant la maladie s’aggravent avec l’âge. Cependant, cela arrive très lentement et varie d’une personne à l’autre. Beaucoup d’adultes passent leur vie à ne pas connaître de faiblesse musculaire ou à subir seulement de légères contractions. Alors que certains ont besoin d’utiliser de l’équipement pour rester mobile, comme une canne, un fauteuil roulant ou des béquilles.
Les symptômes de la myopathie Bethlem pendant l’enfance, les symptômes peuvent se présenter sous forme d’hypotonie (relâchement des muscles), laxité articulaire, retards moteurs retardés chez un bébé, faiblesse musculaire, pied bot ou taule, raideur dans le cou appelée torticolis, etc. peut également se produire dans les hanches, les genoux, les chevilles et les coudes. Les contractures varient d’un patient à l’autre et peuvent également aller et venir sur une période de temps. La raideur de la colonne vertébrale est également connue pour se développer au fil des ans.
Si les symptômes de la myopathie de Bethlem se manifestent à l’âge adulte, les patients peuvent avoir des tendons serrés à l’arrière de leurs chevilles ainsi qu’une contraction musculaire d’autres articulations telles que les genoux, les coudes et les articulations du dos. Les muscles dans les mains sont également particulièrement touchés. Les contractures des muscles des doigts sont un symptôme typique de la myopathie de Bethlem.
D’autres symptômes de la myopathie Bethlem peuvent inclure:
- Pauvre endurance
- Faible tolérance à l’exercice
- Difficulté à marcher à l’étage ou à faire des tâches qui exigent de lever les bras au-dessus de la tête
- Cachexie
- Anomalie du système cardio-vasculaire
- Contracture de la cheville
- Raideur articulaire
- Myopathie
Les muscles utilisés pour respirer ne sont pas beaucoup affectés par cette maladie et donc, les problèmes respiratoires sont très rares. Le muscle cardiaque n’est généralement pas affecté.
Comme le collagène de type IV se trouve dans la peau, les symptômes de la myopathie de Bethlem sont également visibles sur la peau. Les surfaces externes des bras et des jambes peuvent être sèches ou rugueuses au toucher. C’est ce qu’on appelle la kératose pilaire. Certains peuvent découvrir qu’ils cicatrisent d’une manière inhabituelle. Ils peuvent trouver que les cicatrices forment soit des chéloïdes, qui sont soulevées et des cicatrices plutôt en colère, ou ils peuvent aussi avoir de minces cicatrices de papier ressemblant à des cigarettes.
D’autres symptômes de la myopathie de Bethlem, une légère faiblesse des muscles proximal et extenseur, peuvent entraîner une insuffisance fonctionnelle limitée. L’activité de la créatine kinase sérique s’est révélée normale ou légèrement élevée. La biopsie musculaire a montré des changements myopathiques non spécifiques chez des patients souffrant de myopathie Bethlem. Chez les enfants présentant une myopathie de Bethlem, l’activité de la créatine kinase s’est révélée très élevée, atteignant parfois jusqu’à 15 fois la limite supérieure de la valeur normale.
Diagnostic de la Myopathie Bethlem
Le diagnostic de la myopathie Bethlem est généralement suspecté d’antécédents médicaux et un examen physique. Le diagnostic proprement dit est effectué en examinant un ensemble de muscles ou une peau particuliers à l’aide d’une biopsie musculaire et cutanée.
Une biopsie musculaire consiste à prendre un petit morceau de muscle, généralement de la cuisse. Avant de procéder à une biopsie musculaire, d’autres tests peuvent également être effectués pour aider à diagnostiquer la myopathie de Bethlem. Ceux-ci comprennent un test sanguin qui mesure le niveau de la protéine créatine kinase (CK). Chez les individus souffrant de myopathie Bethlem, le niveau de créatine kinase est seulement légèrement élevé.
L’échographie musculaire peut également détecter des changements dans le muscle et fournir une indication de la condition musculaire globale. Une échographie peut fournir des preuves supplémentaires de l’étendue de l’atteinte musculaire.
La biopsie musculaire est un moyen d’atteindre un diagnostic précis. Cela peut être fait de la manière suivante:
Les signes et les symptômes qui peuvent indiquer une condition musculaire peuvent être observés au microscope. Les fibres musculaires des personnes souffrant de dystrophie musculaire ne seront pas uniformément dimensionnées et certaines de ces fibres peuvent également être remplacées par des tissus fibreux et / ou des graisses.
Une biopsie permet d’évaluer la quantité de protéine de collagène de type IV présente dans le muscle. Ceci peut être vu sous le microscope en utilisant des taches spécifiques pour mettre en évidence la présence de cette protéine.
La biopsie de la peau peut également aider dans le diagnostic de la myopathie de Bethlem car le collagène de type IV est généralement présent dans les muscles et la peau. Dans de nombreux cas, il devient plus facile de détecter une réduction de la protéine de collagène IV en regardant les cellules de la peau plutôt que les cellules musculaires. Cependant, une biopsie de la peau ne peut pas fournir certaines des informations qu’une biopsie musculaire peut et, par conséquent, la plupart des médecins préfèrent effectuer des biopsies musculaires et cutanées pour obtenir les informations correctes requises pour le diagnostic.
Les tests génétiques qui recherchent des anomalies dans l’un des trois gènes dans lesquels la mutation conduit à la myopathie Bethlem sont également disponibles maintenant et peuvent également fournir un diagnostic clair.
D’autres tests qui aident au diagnostic de la myopathie Bethlem comprennent:
- Électromyographie (EMG)
- Vitesse de conduction nerveuse (NCV)
Traitement de la myopathie Bethlem
Il existe un traitement spécifique de la myopathie de Bethlem. Il n’y a que des moyens d’atténuer les effets de la maladie et prévenir toute autre complication. Les médicaments basés sur la gravité, peuvent être donnés comme traitement de la myopathie Bethlem.
Si vous allez à une clinique de muscle, alors ils vérifieront vos articulations et votre mobilité. En collaboration avec votre équipe de physiothérapie, vous pouvez travailler pour étirer les articulations serrées et maintenir la souplesse et la souplesse de vos muscles. Certaines personnes peuvent également avoir besoin d’une intervention chirurgicale pour libérer le tendon d’Achille. Cela peut aider une personne à se tenir debout et à marcher plus facilement.
Il est conseillé aux enfants et aux adultes souffrant de myopathie de Bethlem de rester actifs et de gérer leur poids en tant que partie importante du traitement de la myopathie de Bethlem. Le surpoids augmentera encore la pression sur les muscles. Des exercices thérapeutiques, une thérapie physique, une bonne nutrition et un sommeil suffisant peuvent aider à la réparation musculaire, ce qui peut aider à soulager certains symptômes de la myopathie de Bethlem.