Le syndrome de Jeune qui est également connu sous le nom de dystrophie thoracique asphyxiante est une maladie génétique extrêmement rare qui se caractérise par des défauts dans le développement du cartilage et des os, en particulier dans le bassin, les côtes, les bras et les jambes.
Les enfants nés avec le syndrome de Jeune ont tendance à avoir une cage thoracique plus courte et plus étroite que la normale, ce qui empêche les poumons de se développer complètement, rendant l’enfant inhalé et expirant normalement. On estime qu’environ 1 sur 100 000 enfants sont touchés par le syndrome de Jeune aux États-Unis.
Il suit un caractère autosomique récessif signifiant que des copies du gène défectueux sont requises de chaque parent pour que l’enfant développe le syndrome de Jeune. Les poumons des enfants atteints du syndrome de Jeune peuvent se développer normalement, mais ils n’ont pas assez d’espace pour se développer en raison de la cage thoracique étroite et courte qui entraîne des problèmes respiratoires.
Ce problème de respiration dans certains cas a tendance à s’améliorer au fur et à mesure que l’enfant grandit ou peut nécessiter une intervention chirurgicale de la cage thoracique afin de créer un espace permettant aux poumons de croître et de s’étendre normalement.
De plus, les enfants atteints du syndrome de Jeune peuvent avoir des problèmes d’alimentation et peuvent nécessiter un tube d’alimentation. La dysfonction rénale et hépatique est également l’une des caractéristiques du syndrome de Jeune. Le nanisme est aussi l’une des caractéristiques du syndrome de Jeune.
Quelles sont les causes du syndrome de Jeune?
La cause première du développement du syndrome de Jeune n’est pas encore connue, mais on pense qu’un certain nombre de gènes différents en sont responsables. Les mutations des gènes IFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140 et TTC21B ont été identifiées par les chercheurs comme étant les gènes potentiellement défectueux pouvant être responsables du développement du syndrome de Jeune.
Ces gènes sont responsables de la production d’une protéine trouvée dans les cils. Des recherches sont encore en cours pour identifier le rôle des cils dans le développement des symptômes du syndrome de Jeune.
Quels sont les symptômes du syndrome de Jeune?
La caractéristique classique de présentation de Jeune Syndrome est une cage thoracique petite et étroite qui sera clairement visible. La cage thoracique a généralement la forme d’une cloche. De plus, l’enfant aura une respiration rapide avec très peu d’expansion de la poitrine.
L’enfant aura également de la difficulté à respirer en raison de l’incapacité des poumons à s’étendre complètement à la suite de la petite cage thoracique qui peut entraîner plus tard plusieurs infections pulmonaires. La décoloration bleutée est également l’une des caractéristiques classiques du syndrome de Jeune à cause du manque d’oxygène, car les poumons ne peuvent pas se dilater normalement. Le nanisme est un autre symptôme du syndrome de Jeune avec des bras et des jambes anormalement courts. Dans certains cas, des orteils ou des doigts supplémentaires peuvent également être présents chez les enfants atteints du syndrome de Jeune.
Les enfants atteints du syndrome de Jeune ont souvent du mal à manger au point où un tube gastrique peut devoir être inséré à des fins nutritionnelles en raison du syndrome de Jeune.
Comment le syndrome de Jeune est-il diagnostiqué?
Dans certains cas, une échographie prénatale peut alerter les médecins que le bébé à naître a des symptômes de syndrome de Jeune à cause de la cage thoracique anormalement courte et en forme de cloche et des bras et des jambes anormalement courts. Après la naissance de l’enfant, les tests suivants peuvent être effectués afin de confirmer le diagnostic du syndrome de Jeune. Études radiologiques sous forme de radiographies, tomodensitométries et IRM pour examiner la taille et la forme de la cage thoracique, du bassin et des membres supérieurs et inférieurs.
Analyse d’urine pour vérifier l’état du rein pour savoir s’il fonctionne normalement ou non
Vérifiez l’état des poumons avec un test de la fonction pulmonaire pour voir si l’échange d’oxygène et de dioxyde de carbone se produit normalement ou non.
De plus, des tests génétiques pour la mutation des gènes permettront de diagnostiquer le syndrome de Jeune.
Comment le syndrome de Jeune est-il traité?
Le traitement du syndrome de Jeune nécessite une approche multidisciplinaire pour une variété de fournisseurs de soins de santé différents, y compris les pédiatres, les orthopédistes, les pneumologues, la chirurgie thoracique, la consultation nutritionnelle qui peut formuler un plan de traitement adapté aux enfants atteints de syndrome de Jeune.
La première et la principale chose à faire dans le traitement des bébés atteints du syndrome de Jeune est d’améliorer la capacité respiratoire de l’enfant. Pour ce faire, ils peuvent avoir besoin soit d’une assistance ventilatoire dans certains cas, soit d’une intervention chirurgicale dans laquelle la cage thoracique est dilatée de manière à laisser plus de place aux poumons et à permettre à l’enfant de respirer plus librement.
En cas d’infection pulmonaire, l’enfant peut recevoir des antibiotiques. Dans les cas où l’enfant a des problèmes d’alimentation, il peut être nécessaire de placer un tube d’alimentation à des fins nutritionnelles en tant que mode de traitement du syndrome de Jeune.