Knys Dysplasia est une affection pathologique très rare du système musculo-squelettique dans lequel il y a une croissance osseuse anormale qui provoque une personne d’avoir une taille extrêmement courte avec des os et des articulations déformées. Il peut également y avoir d’autres anomalies squelettiques. Knys Dysplasia est si rare qu’il est estimé à se produire dans un parmi un million de naissances. Les caractéristiques de présentation classiques de Kniest Dysplasia sont des trous distincts dans le cartilage osseux qui peuvent être clairement visualisés sur les rayons X.
Ces petits trous rendent le cartilage faible entraînant un gonflement des articulations et une extrême rigidité de l’articulation. Les bébés nés avec Knys Dysplasia ont le tronc très court et les bras et les jambes. Il peut également y avoir des anomalies faciales comme un visage plat ou des yeux exorbités. Les bébés avec Knys Dysplasia ont également tendance à avoir des anomalies du pied aussi bien. Avec le temps en raison de cette condition, l’enfant affecté peut nécessiter une visite fréquente chez le médecin pour des conditions telles que la scoliose, la raideur de l’articulation ainsi que des problèmes visuels et auditifs dus à la dysplasie Kniest.
Quelles sont les causes de la dysplasie Kniest?
Knys Dysplasia peut être hérité ainsi que présent comme un nouveau problème avec mutation génique spontanée. Le gène responsable de la dysplasie de Kniest est le gène COL2A1. Dans certains cas, la mutation de ce gène se produit spontanément et le bébé peut avoir cette condition sans aucun antécédent familial de ce trouble alors que dans certains cas, la dysplasie de Kniest est héritée. Knys Dysplasia est héritée sous une forme autosomique dominante ce qui signifie que seule une copie du gène défectueux de l’un ou l’autre parent est assez bon pour augmenter le risque de l’enfant ayant la dysplasie Kniest.
Quels sont les symptômes de la dysplasie Kniest?
Certains des symptômes de la dysplasie de Kniest sont:
- Petite taille avec des membres courts
- Tronc court du corps
- Scoliose
- Raideur des articulations
- Déformation des articulations empêchant le mouvement normal des articulations
- Cartilage osseux extrêmement fragile
- Déformations du pied
- Visage plat aux yeux exorbités
- Fente palatine
- Problèmes d’audition et de vision
- Problèmes de respiration.
Comment la dysplasie de Kniest est-elle diagnostiquée?
Pour diagnostiquer Knys Dysplasia, le médecin va d’abord prendre un historique détaillé du patient afin de déterminer s’il existe des antécédents familiaux d’une maladie comme la dysplasie Kniest. Un examen physique sera également effectué pour rechercher toute déformation des pieds, la raideur des articulations et aussi essayer d’identifier des conditions comme une fente palatine. En dehors de cela, des études radiologiques sous forme de rayons X et de tomodensitométries ou d’IRM des os seront effectuées pour observer les structures internes des os. Les rayons X eux-mêmes montreront clairement des trous dans le cartilage confirmant pratiquement le diagnostic de Knys Dysplasia.
Si une dysplasie de Kniest est suspectée, un test génétique peut être effectué pour confirmer la présence d’une mutation du gène COL2A1 qui confirmera le diagnostic de la dysplasie de Kniest. S’il y a des antécédents familiaux de dysplasie de Kniest chez un parent, un test prénatal peut être effectué pour vérifier si l’enfant a ce trouble ou non en faisant une échographie ou une amniocentèse qui indiquera clairement si l’enfant a les mutations génétiques responsables pour la dysplasie Kniest.
Comment la dysplasie de Kniest est-elle traitée?
Traiter Knys Dysplasia est assez complexe en raison de la variété des troubles qui y sont intégrés en dehors de sa propre présentation clinique. En dehors de la petite taille, il existe également des anomalies orthopédiques comme un membre déformé, une dysplasie de la hanche, une raideur des membres ainsi que des anomalies craniofaciales comme un visage plat et donc traiter Knys Dysplasia nécessite un effort multidisciplinaire. Les chirurgies seront nécessaires pour traiter des conditions telles que les anomalies de longueur des membres, la dysplasie de la hanche et les anomalies craniofaciales où une thérapie extensive peut être nécessaire pour faire face à la raideur articulaire et la difficulté avec le mouvement des articulations.
Le moment de la chirurgie est quelque chose qui doit être planifié. Certains médecins préfèrent attendre que l’enfant soit un peu plus âgé pour effectuer la chirurgie, mais dans la majorité des cas, la chirurgie est pratiquée lorsque l’enfant est jeune. Les enfants ayant des problèmes d’audition et de vision seront étroitement surveillés afin de détecter toute aggravation de l’état. Des affections telles que la scoliose et la dysplasie de la hanche ne deviennent évidentes que lorsque l’enfant vieillit et que, par conséquent, une intervention chirurgicale pour le traitement de ces affections est suspendue jusqu’à ce que les symptômes deviennent plus apparents. Des traitements conservateurs comme l’utilisation d’une orthèse ou d’un ascenseur seront également effectués pour la rigidité des membres et les écarts de longueur des membres en raison de la dysplasie Kniest.
Quel est le pronostic de la dysplasie de Kniest?
Knys Dysplasia n’affecte pas l’intelligence d’un enfant et donc avec un traitement, la majorité des enfants atteints de dysplasie Kniest mènent une vie normale et saine, bien qu’il y ait un risque que l’enfant développe une arthrite précoce à la suite d’une dysplasie Kniest.