Qu’est-ce que la dystrophie musculaire de la ceinture limbique et comment est-elle traitée?

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La dystrophie musculaire n’est pas le nom d’une seule entité pathologique, mais une série de troubles affectant les muscles volontaires du corps, en particulier les épaules et les hanches. Les muscles de ces deux parties sont extrêmement importants dans le fonctionnement quotidien d’un individu.

On pense que la dystrophie musculaire de la ceinture des membres est causée par supposément plus de 15 gènes qui sont responsables de la fabrication des protéines utilisées pour le fonctionnement adéquat des muscles. La dystrophie musculaire de ceinturon tire son nom du fait que c’est l’épaule et la ceinture de hanche qui sont atteintes au maximum par cette condition.

Les muscles proximaux signifiant les muscles les plus proches du centre du corps sont affectés en premier lieu par la dystrophie musculaire de la ceinture limbique, suivie d’une faiblesse distale des muscles distalement éloignés du centre du corps. Dans une étude réalisée en 2011-2012, au moins 20 sous-types de dystrophie musculaire de la ceinture limbique ont été identifiés.

Quelles sont les causes de la dystrophie musculaire des ceintures?

Comme indiqué, la dystrophie musculaire de la ceinture de Limb est causée par des mutations d’au moins 15 gènes différents qui sont responsables de la fabrication des protéines nécessaires au fonctionnement adéquat des muscles du corps, en particulier la hanche et les épaules. La dystrophie musculaire de la ceinture des membres existe à la fois comme un mode autosomique récessif et autosomique dominant, ce qui signifie qu’une copie de chaque parent ou une copie unique pour un parent du gène défectueux est suffisante pour qu’un individu ait une dystrophie musculaire de la ceinture.

Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire de la ceinture limbique?

Il existe une grande variété de symptômes cliniques associés à la dystrophie musculaire de la ceinture de Limb. Les symptômes les plus communs de la dystrophie musculaire de la ceinture de Limb sont l’atrophie musculaire progressive et la faiblesse des muscles proximaux de la hanche et des épaules.

Les muscles des bras et des jambes sont également affectés par la dystrophie musculaire des ceintures car ils sont également proches du centre du corps. Cette faiblesse musculaire s’étend progressivement pour englober les muscles distaux du corps et inclure la partie inférieure des bras et des jambes, y compris les pieds.

En raison de la faiblesse des muscles de la région des hanches et du bassin, il devient difficile pour l’individu affecté de passer de la position assise à la position debout ou de négocier les escaliers. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les capacités de déplacement de la personne affectée se détériorent et la démarche devient plus un type de démarche de type dandinant.

Graduellement, les muscles des bras supérieurs commencent à se sentir faibles et il devient difficile pour l’individu de soulever ou de transporter des objets. L’individu peut également avoir une douleur significative associée à une faiblesse musculaire due à la dystrophie musculaire de la ceinture de Limb.

La scoliose et la lordose font partie des anomalies squelettiques associées à la dystrophie musculaire des ceintures. La cardiomyopathie est un autre symptôme qui peut survenir en raison de la dystrophie musculaire de la ceinture de Limb.

Comment diagnostiquer la dystrophie musculaire de la ceinture limbique?

Afin de diagnostiquer la dystrophie musculaire de la ceinture de Limb, il y a une batterie de tests qui doivent être effectués avant d’arriver à un diagnostic de dystrophie musculaire de la ceinture de Limb. Le diagnostic commence par prendre l’histoire du patient en déterminant d’abord quand les symptômes ont commencé, quels muscles ont commencé à se sentir faibles, et si le patient a un autre membre de la famille avec un diagnostic connu de dystrophie musculaire de la ceinture.

Le médecin peut ensuite effectuer une évaluation clinique approfondie évaluant la force des muscles affectés. Une fois que la dystrophie musculaire des ceintures est soupçonnée, des tests spécialisés peuvent être effectués, pouvant inclure une biopsie musculaire pour déterminer l’état des fibres musculaires qui montreront des anomalies dans les cas de dystrophie musculaire des ceintures.

Ensuite, un test EMG ou électromyographie sera effectué pour examiner la santé globale des muscles et des nerfs qui montrera également une anomalie dans les cas de dystrophie musculaire ceinture-limbique. L’immunochimie et les tests de génétique moléculaire sont quelques-uns des autres tests qui peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic de la dystrophie musculaire de la ceinture de Limb.

De plus, un test sanguin peut être effectué qui montrera des niveaux élevés de créatine kinase, ce qui est un signe que les muscles sont gravement endommagés. Tous ces tests confirmeront le diagnostic de dystrophie musculaire des ceintures.

Comment traite-t-on la dystrophie musculaire de la ceinture limbique?

À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement pour la dystrophie musculaire des ceintures. Le traitement est principalement favorable et symptomatique. La physiothérapie et l’ergothérapie sont d’une grande aide pour renforcer les muscles et prévenir les contractions, ce qui est une caractéristique commune de la dystrophie musculaire des ceintures.

De plus, avec l’avancement de la condition de la maladie et avec l’incapacité de l’individu à se déplacer normalement, des dispositifs d’assistance sous la forme d’une marchette ou d’une canne peuvent être utiles. La chirurgie peut être une option pour corriger les anomalies squelettiques comme la scoliose et la lordose.

Une surveillance cardiaque étroite est également requise pour prévenir toute anomalie cardiaque pouvant être une complication de la dystrophie musculaire de la ceinture de Limb. Les patients peuvent également contacter des groupes de soutien qui sont présents partout aux États-Unis pour aider les patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures.

Quel est le pronostic de la dystrophie musculaire des ceintures?

Le pronostic global des personnes atteintes de dystrophie musculaire de la ceinture limbique n’est pas très bon. La faiblesse musculaire due à cette condition s’aggrave progressivement au point que le patient devient complètement invalide et est essentiellement en fauteuil roulant dans une période d’une décennie ou deux.

Les anomalies cardiaques sont également assez fréquentes dans la dystrophie musculaire de la ceinture limbique et le patient peut succomber à l’une de ces anomalies. Il y a eu de nombreux cas où les patients ont survécu jusqu’à l’âge adulte, mais ils ont tendance à avoir une qualité de vie extrêmement médiocre et dépendent essentiellement des autres pour presque toutes les activités à la suite de la dystrophie musculaire de la ceinture de Limb.

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