La leucodystrophie fibrinoïde, également connue sous le nom d’Alexander Disease, est un trouble cérébral extrêmement rare mais potentiellement mortel, caractérisé par une production extrêmement faible de myéline, une couche externe qui protège les fibres nerveuses, ce qui entraîne l’exposition des fibres nerveuses. affectant leur capacité à transmettre des signaux vers et depuis le cerveau normalement.
Auparavant, seuls les nourrissons et les jeunes enfants recevaient ce diagnostic, mais avec l’avancement de la technologie médicale, cette maladie a été observée chez des individus de tous les groupes d’âge.
Le déficit de la production de myéline chez les individus atteints de leucodystrophie fibrinoïde est observé dans le cerveau dans la majorité des cas, bien que dans certains cas, la leucodystrophie des fibrinoïdes ne touche pas sévèrement la substance blanche, surtout chez les patients qui développent cette maladie à un stade beaucoup plus avancé. la vie.
La principale caractéristique de presque tous les cas de leucodystrophie des fibrinoïdes est la présence de fibres de Rosenthal dans certaines régions du cerveau et de la moelle épinière, ce qui contribue presque au diagnostic de la leucodystrophie des fibrinoïdes.
Quelles sont les causes de la leucodystrophie des fibroïdes?
La majorité des cas de leucodystrophie fibrinoïde est due à une mutation du gène GFAP. Ce gène code une protéine appelée protéine gliale fibrillaire acide qui se trouve dans les astrocytes du système nerveux central.
Ceci suit un modèle d’héritage autosomique dominant signifiant qu’une copie du gène défectueux est suffisante pour qu’un enfant ou un individu développe une leucodystrophie fibrinoïde. Dans certains cas, une mutation de novo peut également provoquer une leucodystrophie fibrinoïde.
Dans certains cas, la cause de la maladie n’est pas connue, mais on pense que la mutation survient au cours du développement embryonnaire et que l’enfant est atteint de leucodystrophie fibrinoïde.
Quels sont les symptômes de la leucodystrophie des fibrinoïdes?
La leucodystrophie fibrinoïde était auparavant subdivisée en trois formes: infantile, juvénile et adulte, mais elle est maintenant divisée en deux subdivisions de type I et de type II.
La forme I de la leucodystrophie des fibrinoïdes survient chez les enfants présentant un début de symptômes à l’âge de 4 ans et de type II avec apparition des symptômes à tout âge de la vie après l’âge de 4 ans.
Pour la forme I de la leucodystrophie des fibrinoïdes, les symptômes comprennent un retard staturo-pondéral, des retards de développement, des anomalies du comportement, une altération psychomotrice et des convulsions. De plus, l’enfant peut présenter une macrocéphalie, une raideur musculaire excessive, une ataxie, une dysphagie, des problèmes de respiration et de parler.
Pour la leucodystrophie des fibroïdes de type II, il y aura une régression du développement, des crises d’épilepsie chez l’adulte et un déclin mental progressif dans certains cas. L’ataxie de la marche peut également être observée chez certaines personnes atteintes de leucodystrophie des fibroïdes de type II.
Comment la leucodystrophie des fibrinoïdes est-elle diagnostiquée?
Dans le passé, la présence de fibres de Rosenthal dans le cerveau était une preuve claire que le patient souffrait de leucodystrophie des fibrinoïdes, mais cette théorie a été mis au repos car il existe de nombreux autres troubles cérébraux et neurologiques où il y a présence de fibres rosenthal. biopsie cérébrale.
A l’heure actuelle, l’IRM permet de diagnostiquer la leucodystrophie des fibrinoïdes de type I dans laquelle l’IRM montre des dommages évidents pour la substance blanche, mais ce test n’est pas aussi positif pour la leucodystrophie des fibroïdes de type II car dans ces cas il y a peu ou pas de changement dans la substance blanche du cerveau, même s’il peut y avoir des changements dans le cervelet et le tronc cérébral.
Le meilleur moyen de diagnostiquer cette maladie est un test génétique qui montrera clairement la mutation dans le gène GFAP qui confirmera virtuellement le diagnostic de la leucodystrophie des fibrinoïdes.
Comment la leucodystrophie des fibrinoïdes est-elle traitée?
Le traitement de la leucodystrophie des fibrinoïdes est symptomatique et favorable. Les convulsions peuvent être traitées par des anticonvulsivants. Les aides à la marche peuvent être utiles pour les personnes ayant un dysfonctionnement ambulatoire. En dehors de cela, le traitement est purement de soutien pour les patients atteints de leucodystrophie fibrinide.