La maladie de Cowden, également connue sous le nom de Syndrome de Cowden ou syndrome de Hamartoma multiple, est un dysfonctionnement congénital du type autosomique dominant qui est développé en raison de la mutation du gène PTEN. Certaines des autres maladies qui ont une mutation du gène PTEN sont le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvulcaba et le syndrome de Proteus. La maladie de Cowden entraîne des néoplasies hamartomateuses de la peau et des muqueuses, du tractus gastro-intestinal, des os, du système nerveux central et du tractus gastro-intestinal. La majorité des cas de maladie de Cowden implique la peau et dans certains cas, la thyroïde est également impliquée.
Quelle est la cause de la maladie de Cowden?
Comme indiqué, la maladie de Cowden se développe à la suite de la mutation du gène PTEN qui est un gène suppresseur de tumeur. Ce gène produit une protéine appelée phosphatase et fonctionne en régulant la croissance cellulaire. C’est un trouble de type dominant autosomique qui signifie que l’enfant doit hériter d’une seule copie du gène défectueux d’un parent pour obtenir cette maladie. En raison de la mutation du gène PTEN, il y a un dysfonctionnement de la régulation des cellules entraînant une surproduction de cellules et donc la formation d’une croissance et d’autres symptômes associés.
Quels sont les symptômes de la maladie de Cowden?
Certains des symptômes de la maladie de Cowden sont la présence de papules faciales cutanées. Ces papules peuvent être de couleur chair et allongées. Ces papules peuvent avoir un diamètre d’environ 6 mm. Il peut y avoir plusieurs papules de ce type présentes habituellement dans la région périorifique. Dans certains cas, il peut également y avoir des lésions buccales.
Comment la maladie de Cowden est-elle diagnostiquée?
Comme un grand nombre de personnes atteintes de la maladie de Cowden sont prédisposées à l’hamartome et à diverses tumeurs malignes, il est donc impératif de surveiller ces patients de très près avec des évaluations fréquentes en laboratoire pour rechercher toute anomalie. Pour diagnostiquer la maladie de Cowden, les tests suivants peuvent être effectués.
Compte de la CBC: Si une personne est sévèrement anémique, cela peut être révélateur d’un trouble malin. Par conséquent, une numération sanguine complète périodique est vérifiée pour rechercher tout signe d’anémie chez les personnes suspectées d’être atteintes de la maladie de Cowden.
Tests de la fonction thyroïdienne: La maladie de Cowden provoque également des troubles de la thyroïde et, par conséquent, un test thyroïdien périodique est nécessaire pour les personnes suspectées de maladie de Cowden.
Analyse d’urine: L’ analyse d’urine est également faite pour vérifier la protéinurie et l’hématurie suggérant un dysfonctionnement rénal
Chimie du sang: Une chimie détaillée est également vérifiée chez le patient soupçonné d’avoir la maladie de Cowden, y compris des tests de la fonction hépatique et des niveaux de calcium pour rechercher toute anomalie dans le foie.
Biopsie cutanée: Une biopsie cutanée des lésions est absolument vitale pour le diagnostic de la maladie de Cowden.
Quel est le traitement de la maladie de Cowden?
La meilleure façon de maîtriser la maladie de Cowden consiste à effectuer une anamnèse détaillée et un examen physique ainsi que les tests mentionnés ci-dessus, au moins une fois par an, afin de contrôler la maladie. Pour les femmes, l’auto-examen des seins devrait être effectué tous les six mois dès l’âge de 18 ou 19 ans. En dehors de cela, ce qui suit peut être fait pour garder la maladie de Cowden sous contrôle:
- Mammographie annuelle en même temps que l’IRM mammaire chez les femmes de 35 ans
- Si la maladie de Cowden est sévère, une mastectomie prophylactique peut être effectuée
- Le patient souffrant de la maladie de Cowden doit effectuer un examen dermatologique périodique
- À l’âge de 35 ans, une femme atteinte de la maladie de Cowden doit effectuer une biopsie de l’endomètre
- Il existe certains traitements systémiques disponibles pour le traitement des lésions buccales qui sont présentes avec la maladie de Cowden, mais ces lésions ont tendance à se reproduire lorsque le traitement est arrêté.