La maladie de Darier, également connue sous le nom de Kératose folliculaire, est une pathologie génétique extrêmement rare de la peau. La maladie de Darier est caractérisée par la présence de lésions cutanées qui peuvent prendre la forme de bosses épaisses à circonférence irrégulière. Ils ont tendance à être graisseux et ont une croûte jaunâtre. Les lésions deviennent dures à mesure que la maladie progresse et avec le temps ont tendance à augmenter en taille et se propager.
Les ongles et les muqueuses sont les zones les plus touchées par les lésions causées par la maladie de Darier. C’est une condition qui, pendant un certain temps, peut entrer en rémission pour se reproduire avec plus d’intensité. Cette condition suit un modèle autosomique dominant d’héritage signifiant que seulement une copie du gène défectueux de n’importe quel parent est suffisante pour qu’un enfant obtienne la maladie de Darier.
Quelles sont les causes de la maladie de Darier?
La maladie de Darier tend normalement à se produire en raison d’une mutation spontanée dans les gènes ou de mutations de novo, bien que dans certains cas, elle suive un mode de transmission autosomique dominant.
Le gène responsable du développement de la maladie de Darier est le gène ATP2A2 situé dans le bras long du chromosome 12. La fonction du gène ATP2A2 est de produire une protéine qui régule le calcium dans les cellules.
Cette protéine s’appelle SERCA2 et fonctionne comme un transporteur d’ions de calcium du cytoplasme dans la cellule vers le réticulum endoplasmique où les protéines sont traitées. Un dysfonctionnement de ce processus entraîne le développement de la maladie de Darier.
Quels sont les symptômes de la maladie de Darier?
Les caractéristiques de présentation de la maladie de Darier commencent au cours de l’adolescence d’un individu autour de la puberté. Parfois, il peut y avoir des symptômes chez les personnes âgées, mais ils sont extrêmement rares.
La sévérité et l’étendue de cette affection sont significativement variables en ce sens que certains jeunes peuvent avoir très moins de lésions alors que d’autres peuvent avoir une abondance de lésions causées par la maladie de Darier.
Les caractéristiques des lésions causées par la maladie de Darier sont qu’elles ont tendance à être petites, grasses, ont une circonférence irrégulière et sont de couleur jaunâtre. Les zones généralement touchées par ces lésions sont les zones qui sont à proximité des glandes sébacées pour inclure la poitrine, le dos, le cuir chevelu et le front.
Ces lésions commencent à épaissir à mesure que la maladie progresse et prennent une couleur brunâtre. Ils deviennent aussi écailleux et sombres. Au fil du temps, la taille des lésions commence à augmenter et, finalement, toutes ces lésions se rejoignent pour former de grandes plaques qui peuvent parfois couvrir l’ensemble du corps.
Ces lésions sont extrêmement prurigineuses et la personne affectée peut avoir un sentiment persistant de démangeaisons autour de la zone touchée. À la suite de rayures régulières autour de la zone affectée, les lésions peuvent être grattées ou meurtries ce qui peut donner lieu à des infections bactériennes et fongiques qui peuvent compliquer davantage l’image.
Si l’individu est infecté par le virus de l’herpès simplex, l’individu peut également trouver les lésions extrêmement douloureuses. La chaleur et l’exercice ont également tendance à aggraver les symptômes causés par la maladie de Darier.
Un autre symptôme commun observé chez les personnes atteintes de la maladie de Darier est la présence de papules jaunâtres derrière les mains et les pieds. C’est en fait l’endroit où commencent les symptômes de la maladie de Darier.
Les ongles sont encore un autre domaine qui sont les plus touchés par la maladie de Darier. Les ongles des personnes touchées ont tendance à être fendus et extrêmement fragiles. De plus, les muqueuses de la bouche sont également la zone la plus touchée par la maladie de Darier.
Les lésions ont tendance à se développer dans le toit de la bouche avec les gencives. En interne, les lésions peuvent se développer dans le larynx et l’œsophage. La glande salivaire peut être significativement affectée à la suite de la maladie de Darier.
Comment diagnostique-t-on la maladie de Darier?
Une évaluation approfondie de la personne affectée avec un examen détaillé des lésions peut montrer les caractéristiques de la maladie de Darier. De plus, les antécédents du patient sont également utiles pour établir un diagnostic de la maladie de Darier.
Une biopsie de tissu cutané peut également être effectuée pour confirmer le diagnostic de la maladie de Darier. La biopsie révélera une formation anormale de kératine qui est une découverte primaire de cette condition et confirme pratiquement le diagnostic de la maladie de Darier.
Comment la maladie de Darier est-elle traitée?
Le traitement de la maladie de Darier est essentiellement symptomatique et est donc variable selon la gravité et l’étendue des symptômes. Pour certaines personnes, le médecin peut recommander des écrans solaires, des vêtements amples, de l’humidité et de l’exposition à la chaleur et à la lumière du soleil excessive pour aider à soulager les symptômes de la maladie de Darier.
Dans certains cas, les rétinoïdes appliqués directement sur les lésions peuvent aider à réduire l’épaisseur des lésions causées par la maladie de Darier. L’acide salicylique est également très bénéfique dans le traitement de la maladie de Darier.
Les stéroïdes topiques pendant un certain temps peuvent également être très bénéfiques dans le traitement des lésions de la maladie de Darier. Les rétinoïdes préférés pour le traitement de la maladie de Darier sont la trétinoïne acitrétine, bien qu’il puisse y avoir certains effets secondaires associés. Il est donc recommandé aux patients de peser le profil d’effets secondaires par rapport aux avantages avant de se lancer dans ce traitement.
Pour les femmes, il est fortement recommandé que si elles sont sous rétinoïdes, elles évitent de tomber enceintes car cela peut entraîner des complications. En cas d’infection causée par les lésions de la maladie de Darier, des antibiotiques peuvent être administrés pour traiter ces infections.
Pour les cas de virus de l’herpès simplex, des médicaments comme l’acyclovir sont les médicaments les plus préférés pour traiter l’infection causée par la maladie de Darier.