Qu’est-ce que la maladie de Glanzmann: causes, symptômes, traitement, diagnostic

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La maladie de Glanzmann est un trouble pathologique génétique extrêmement rare qui se caractérise par un fonctionnement anormal des plaquettes entraînant un trouble de la coagulation. Les plaquettes sont une partie essentielle quand il s’agit de la coagulation du sang et toute anomalie dans les plaquettes entraîne une altération de la coagulation du sang.

La principale caractéristique de la maladie de Glanzmann est la présence de saignements anormaux parfois excessifs. Si la maladie de Glanzmann n’est pas traitée pendant une longue période, elle peut entraîner certaines complications potentiellement mortelles en raison de l’hémorragie continue causée par la maladie de Glanzmann.

Quelles sont les causes de la maladie de Glanzmann?

La maladie de Glanzmann suit un modèle d’hérédité autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux, une de chaque parent, est requise pour le développement de cette maladie. Le gène responsable du développement de la maladie de Glanzmann est le gène GPIIb / IIIa.

Un défaut dans ce gène conduit à empêcher les plaquettes de coaguler de manière appropriée le sang lorsqu’une lésion se produit. Ce gène est présent sur le chromosome 17. Il y a eu diverses anomalies trouvées dans ce gène qui ont été responsables du développement de la maladie de Glanzmann.

Quels sont les symptômes de la maladie de Glanzmann?

Les symptômes de la maladie de Glanzmann peuvent être observés au moment de la naissance ou peu de temps après la naissance de l’enfant. La principale caractéristique de présentation est la présence d’ecchymoses et de saignements chez l’enfant. Le saignement peut parfois être excessif.

Le saignement profus peut se produire si l’enfant subit une intervention chirurgicale d’une certaine sorte. Les saignements de nez fréquents sont également observés chez les enfants atteints de la maladie de Glanzmann.

Certains des autres symptômes qui sont associés à la maladie de Glanzmann sont des saignements des gencives, des saignements gastro-intestinaux et des taches érythémateuses sur la peau à la suite d’un saignement.

Les femmes atteintes de la maladie de Glanzmann ont tendance à avoir des menstruations plus abondantes que la normale avec des saignements utérins irréguliers et des saignements excessifs pendant l’accouchement. Une hématurie est également observée dans certains cas de la maladie de Glanzmann.

La sévérité des symptômes causés par la maladie de Glanzmann est significativement variable lorsqu’un enfant ou un individu peut avoir significativement moins de symptômes par rapport à un autre enfant ou un individu qui peut avoir des saignements significatifs dus à la maladie de Glanzmann.

Comment la maladie de Glanzmann est-elle diagnostiquée?

Afin de confirmer le diagnostic de la maladie de Glanzmann, une étude d’agrégation plaquettaire peut être réalisée. Dans cette étude, l’aptitude des plaquettes à s’agglomérer lorsqu’elles sont stimulées est étudiée. En cas de maladie de Glanzmann, ce test est anormal indiquant un diagnostic de maladie de Glanzmann.

Une fois que cette condition est suspectée, des tests spécialisés sont effectués pour vérifier s’il y a une déficience du récepteur Hbb3, ce qui sera évidemment anormal dans le cas de la maladie de Glanzmann. Un test moléculaire pour vérifier la mutation du gène confirme pratiquement le diagnostic de la maladie de Glanzmann.

Comment la maladie de Glanzmann est-elle traitée?

Le traitement le plus préféré pour la maladie de Glanzmann est la transfusion de plaquettes. Ces transfusions peuvent être nécessaires tout au long de la vie de l’individu affecté. Des transfusions peuvent être nécessaires avant la naissance d’un enfant chez les femmes ou avant une intervention chirurgicale, car c’est lorsque le saignement est extrêmement grave chez les personnes atteintes de la maladie de Glanzmann. Pour les saignements de nez, l’emballage nasal peut être fait comme forme de traitement pour empêcher le saignement de se produire. Un dépistage dentaire régulier est également nécessaire pour prévenir tout saignement des gencives chez les personnes atteintes de la maladie de Glanzmann.

Pour les saignements abondants pendant les périodes menstruelles, l’hormonothérapie peut être utilisée comme un mode de traitement des femmes touchées par la maladie de Glanzmann. En dehors de cela, le traitement est purement symptomatique et de soutien pour la maladie de Glanzmann.

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