Qu’est-ce que la maladie de Krabbe: causes, symptômes, traitement

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Pour un diagnostic de la maladie de Krabbe, le médecin commencera par prendre une histoire de l’enfant et observer les signes et symptômes affichés par l’enfant. En cas de suspicion de maladie de Krabbe, des études de laboratoire seront effectuées pour prélever un échantillon de sang et l’envoyer à des fins d’analyse pour rechercher le niveau d’enzyme GALC qui, en cas de maladie de Krabbe, sera très faible ou absent. Une fois que la maladie de Krabbe est suspectée, il devient important d’essayer de confirmer le diagnostic et de savoir si la progression de la maladie va être rapide et rapide ou non.

Pour cela, des études radiologiques seront ordonnées sous forme d’IRM ou de tomodensitogramme du cerveau qui montrera clairement une démyélinisation ou une perte de la gaine de myéline dans le cerveau. Cela montrera l’étendue et la progression de la maladie et confirmera le diagnostic de la maladie de Krabbe. Une étude de conduction nerveuse peut également être effectuée pour vérifier la vitesse à laquelle les nerfs envoient des signaux à travers et à partir du cerveau et s’il existe une anomalie dans le fonctionnement des nerfs. En cas de maladie de Krabbe, les conductions nerveuses seront très lentes. Un test génétique peut être effectué pour rechercher une mutation dans le gène GALC et, s’il est présent, confirmera le diagnostic de la maladie de Krabbe.

Comment la maladie de Krabbe est-elle traitée?

Pour les nourrissons qui ont déjà développé des symptômes de la maladie de Krabbe, pour l’instant il n’y a pas de remède et les traitements sont purement symptomatiques et visent à garder l’enfant aussi confortable que possible. Pour le traitement symptomatique, le bébé recevra des anticonvulsivants pour le contrôle des crises. Des médicaments seront donnés pour le contrôle des spasmes musculaires. Pour ralentir le processus de diminution du tonus musculaire, la thérapie physique sera également donnée à l’enfant. On veillera à ce que l’enfant reçoive une quantité suffisante de soutien nutritionnel au fur et à mesure que l’enfant perd la capacité d’avaler. Dans ces cas, les aliments et les suppléments nutritionnels peuvent être donnés par des tubes gastriques.

D’autre part, les enfants plus âgés qui développent la maladie de Krabbe peuvent recevoir une thérapie physique et professionnelle pour aider à diminuer le tonus musculaire et rendre l’enfant aussi indépendant que possible.

Transplantation de cellules souches. Ceci est l’une des formes les plus récentes de traitement de la maladie de Krabbe et a montré des résultats prometteurs en particulier chez les nourrissons si elle est faite avant l’apparition des symptômes. Les cellules souches contiennent des microglies qui sont des cellules spéciales qui ont tendance à résider dans le système nerveux. Une fois la greffe de cellules souches effectuée par un donneur sain, ces microglies commencent à s’accumuler dans le système nerveux et produisent une enzyme GALC saine qui aide à la formation de gaines de myéline. Cela peut considérablement ralentir la progression de la maladie de Krabbe. Les enfants recevant une greffe de cellules souches ont considérablement ralenti la progression de la maladie de Krabbe, mais éprouvent encore beaucoup de difficultés, en particulier avec la marche et la parole.

Quel est le pronostic de la maladie de Krabbe?

Le pronostic global de la maladie de Krabbe est très sombre car la maladie progresse très rapidement. En moyenne, un nourrisson avec un diagnostic confirmé de maladie de Krabbe peut survivre jusqu’à deux ans. Chez les enfants plus âgés, le pronostic est un peu meilleur, mais ils finissent par succomber dans les six à sept années suivant le diagnostic de la maladie de Krabbe.

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