Maladie de Noël qui est également connu sous le nom de l’hémophilie B est un trouble pathologique génétique extrêmement rare caractérisée par une anomalie de la coagulation du sang. La maladie de Noël est nommée d’après Stephen Christmas, le premier patient décrit avec cette maladie. Les personnes atteintes de la maladie de Noël ou de l’hémophilie B produisent peu ou pas de facteur IX, ce qui est essentiel pour la coagulation du sang. Ceci a pour résultat que l’individu a des saignements spontanés ou a des saignements abondants même avec de petites coupures ou abrasions.
La gravité de la maladie dépend de la quantité de facteur IX que le corps est capable de produire, ce qui signifie que moins le niveau de facteur IX est élevé, plus ses symptômes sont graves. Si la maladie de Noël ou l’hémophilie B n’est pas traitée à temps, cela peut entraîner la mort. Un enfant peut naître avec cette condition, mais il peut rester non diagnostiqué pendant quelques années après la naissance.
Dans la majorité des cas, la maladie de Noël est une maladie héréditaire alors que dans certains cas, elle peut être causée par des mutations de novo dans le gène défectueux responsable de sa cause. Il convient de noter que les mâles sont les seuls qui le développent.
Quelles sont les causes des maladies de Noël ou de l’hémophilie B?
Le gène responsable de la maladie de Noël ou de l’hémophilie B est le gène du facteur IX et se trouve dans le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X tandis que les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y. Une fois qu’un gène hérite du gène défectueux dans son chromosome X, alors il développera très probablement une maladie de Noël ou une hémophilie B. Pour les femelles, si elles héritent du gène défectueux, elles seront porteuses de cette maladie et pourront transmettre cette maladie. condition à leurs ressorts et si les enfants sont des hommes, alors ils vont continuer à développer la maladie de Noël.
Quels sont les symptômes de la maladie de Noël ou de l’hémophilie B?
La principale caractéristique de présentation pour la maladie de Noël ou l’hémophilie B est un saignement anormal qui peut être spontané. Il y aura des saignements abondants même avec de petites coupures ou des ecchymoses. Même une chirurgie minime comme une circoncision peut entraîner des saignements abondants. Même les extractions dentaires peuvent causer des saignements abondants chez les garçons atteints de la maladie de Noël ou de l’hémophilie B. Une personne atteinte de cette maladie aura tendance à avoir des saignements de nez fréquents.
L’hématurie et les selles sanglantes en sont également l’un des symptômes. Un individu atteint de cette maladie peut également avoir des saignements internes, qui peuvent s’accumuler dans les articulations et causer une douleur intense et une diminution de l’amplitude articulaire. Il peut également y avoir des saignements excessifs dans le crâne après la naissance chez un enfant avec.
Comment est diagnostiquée la maladie de Noël ou l’hémophilie B?
Une fois que l’enfant présente les symptômes mentionnés ci-dessus, un diagnostic de maladie de Noël ou d’hémophilie B est suspecté. Afin de confirmer le diagnostic, le médecin peut effectuer une série de tests pour inclure un test du facteur IX, ce qui confirmera qu’il y a très peu ou pas de facteur IX présent chez l’individu confirmant virtuellement le diagnostic de celui-ci.
De plus, un PTT peut être effectué pour vérifier le temps nécessaire à la coagulation du sang qui sera très élevé dans les cas d’hémophilie B. Un test de fibrinogène peut également être effectué pour vérifier la capacité de l’individu à former des caillots. Les résultats de tous ces tests confirmeront le diagnostic.
Comment est traitée la maladie de Noël ou l’hémophilie B?
À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède contre la maladie de Noël ou l’hémophilie B et le traitement est purement symptomatique et vise à réduire les symptômes. Une personne avec elle aura besoin d’une surveillance régulière des symptômes. Une injection de facteur IX peut être administrée pour augmenter le niveau de facteur IX dans le corps afin que le corps puisse coaguler rapidement le sang. Ce facteur IX peut être dérivé du sang humain ou peut être fabriqué artificiellement en laboratoire. La forme artificielle du facteur IX est la forme de traitement la plus préférée car les risques de contracter d’autres conditions telles que le VIH et l’hépatite sont minimes.
Si le patient subit une blessure, la plaie doit être traitée avec le plus grand soin. Pour les cas bénins d’hémophilie B, des médicaments comme l’acétate de desmopressine peuvent être administrés pour permettre la coagulation du sang.
Pour les cas graves de maladie de Noël ou d’hémophilie B, un traitement en milieu hospitalier peut être nécessaire pour contrôler le saignement et traiter la plaie. Chez un individu a un diagnostic connu de celui-ci, il est impératif qu’il prend des précautions pour éviter les épisodes de saignement.
En outre, l’individu peut avoir à subir des transfusions sanguines préventives pour la prévention des saignements excessifs. Ceci est spécialement fait pour les enfants avec. À part cela, le traitement est seulement symptomatique et de soutien pour les enfants et les personnes ayant un diagnostic connu de maladie de Noël ou de l’hémophilie B.