La maladie de Sandhoff est une maladie héréditaire extrêmement rare qui détruit progressivement les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. La maladie de Sandhoff est fondamentalement un désordre de stockage de lipide et est provoquée par le manque d’enzyme de bêta-hexosaminidase ayant pour résultat l’accumulation excessive des lipides dans le cerveau et divers autres organes vitaux du corps.
L’apparition des symptômes de la maladie de Sandhoff peut commencer dès que l’enfant n’a pas encore un an. Les manifestations neurologiques de la maladie de Sandhoff comprennent une détérioration graduelle du système nerveux ainsi que des problèmes de fonction motrice et de contrôle du mouvement et des muscles. Le bébé ne peut même pas voir correctement le résultat de la maladie de Sandhoff. Myoclonus est également l’un des symptômes qui sont observés avec la maladie de Sandhoff.
Un bébé né avec la maladie de Sandhoff aura une tête anormalement grande et sera sujette aux infections respiratoires fréquentes. L’hépatomégalie et la splénomégalie sont également assez fréquentes dans la maladie de Sandhoff. La maladie de Sandhoff est un caractère autosomique récessif signifiant que les copies des gènes défectueux devraient être héritées des deux parents afin d’obtenir la maladie de Sandhoff.
Quelles sont les causes de la maladie de Sandhoff?
La cause première de la maladie de Sandhoff est la présence de mutations dans le gène HEXB. La fonction de ce gène est de contrôler la production d’une protéine qui fait partie d’enzymes extrêmement importantes du système nerveux, à savoir la bêta-hexosaminidase A et la bêta-hexosaminidase B.
Ces enzymes sont la situation dans les lysosomes. Ces enzymes décomposent les corps gras et les sucres. Des mutations du gène HEXB entraînent une altération de la production de la protéine qui fait partie des enzymes bêta-hexosaminidase A et bêta-hexosaminidase B, ce qui empêche les enzymes de fonctionner convenablement et de dégrader les corps gras et les sucres.
En raison de cette anomalie fonctionnelle, les corps gras et les sucres s’accumulent dans le corps et atteignent des niveaux toxiques, en particulier dans le cerveau et la moelle épinière, ce qui aboutit finalement au développement de la maladie de Sandhoff.
Quels sont les symptômes de la maladie de Sandhoff?
La présentation initiale des symptômes de la maladie de Sandhoff commence au moment où le bébé a six mois. C’est à ce moment que leur développement commence à ralentir de manière significative. Il y a aussi une faiblesse importante des muscles utilisés pour le mouvement.
La faiblesse prend un tour drastique pour le pire et le bébé est incapable de se retourner, de s’asseoir ou de ramper. Au fur et à mesure que la maladie de Sandhoff progresse, l’enfant peut commencer à avoir des crises d’épilepsie, des troubles auditifs et des anomalies oculaires. L’enfant peut aussi devenir handicapé intellectuel et peut aussi être paralysé.
Hépato et splénomégalie peuvent également être notés dans certains cas de maladie de Sandhoff. De plus, l’enfant souffrira d’infections respiratoires fréquentes et présentera également des anomalies musculo-squelettiques à la suite de la maladie de Sandhoff.
Comment la maladie de Sandhoff est-elle diagnostiquée?
Sur la base des antécédents et des symptômes vécus par l’enfant, le médecin peut soupçonner la maladie de Sandhoff et effectuer un test enzymatique pour déterminer toute anomalie dans les enzymes hexosaminidase A et B. L’enfant atteint de la maladie de Sandhoff aura manifestement des anomalies dans le fonctionnement de ces enzymes, ce qui confirmera virtuellement le diagnostic de la maladie de Sandhoff. Des tests génétiques peuvent également être effectués pour vérifier les mutations du gène HEXB qui seront positives dans les cas de maladie de Sandhoff.
Comment la maladie de Sandhoff est-elle traitée?
Il n’y a pas de traitement clair pour la maladie de Sandhoff. C’est un trouble évolutif avec un mauvais pronostic et, par conséquent, le traitement est essentiellement symptomatique et favorable. Des conditions telles que les infections respiratoires et les convulsions peuvent être contrôlées avec des médicaments.
Certains exercices de renforcement peuvent également aider à la faiblesse musculaire mais finalement l’enfant succombe à la maladie à l’âge de trois ans maximum à la suite de la maladie de Sandhoff. Le conseil génétique est extrêmement important pour les personnes ayant des membres de la famille atteints de la maladie de Sandhoff.
Quel est le pronostic de la maladie de Sandhoff?
Le pronostic global de la maladie de Sandhoff, tel qu’indiqué ci-dessus, est extrêmement mauvais et l’enfant finit par succomber principalement à une détresse respiratoire au moment où il atteint l’âge de 3 ans à la suite de la maladie de Sandhoff.