Qu’est-ce que la maladie de Santavuori: causes, symptômes, traitement, diagnostic pronostic

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La maladie de Santavuori est une maladie pathologique extrêmement rare qui appartient à un groupe de troubles appelés lipofuscinoses cérébelleuses neuronales. La maladie de Santavuori est la forme infantile des troubles. La maladie de Santavuori est une maladie caractérisée par l’accumulation de dépôts graisseux et d’hydrates de carbone dans les cellules du cerveau, la moelle épinière et d’autres organes vitaux du corps qui commencent à détruire progressivement ces cellules.

La maladie de Santavuori est fondamentalement un désordre de stockage de lipide et est causée par la carence de l’enzyme de palmitoyl-protéine thioestérase 1. Cette accumulation de dépôts graisseux entraîne une détérioration graduelle de la fonction cérébrale ainsi que des troubles neurologiques et d’autres signes et symptômes. La maladie de Santavuori est fondamentalement une maladie héréditaire provoquée par la mutation du gène PPT1 d’une manière autosomique récessive.

Un enfant atteint de cette maladie agira normalement jusqu’à l’âge d’un an environ lorsque les symptômes commencent à apparaître, puis la progression rapide de la maladie entraînera l’invalidité absolue de l’enfant à la suite de la maladie de Santavuori.

Quelles sont les causes de la maladie de Santavuori?

Comme indiqué, la cause première de la maladie de Santavuori est la mutation du gène PPT1. La fonction du gène PPT1 est pour la production d’une enzyme palmitoyl-protéine thioestérase 1 qui est extrêmement importante pour le fonctionnement des lysosomes. Les lysosomes sont présents dans les cellules et aident à la décomposition des corps gras, des sucres et des glucides. En raison du gène défectueux, l’enzyme palmitoyl-protéine thioestérase 1 ne fonctionne pas de manière adéquate, provoquant ainsi un dysfonctionnement des lysosomes.

En raison de cela, il y a une accumulation progressive de produits gras, de sucre et de glucides dans les tissus du corps, y compris le cerveau et la moelle épinière, entraînant le développement de la maladie de Santavuori. C’est un trouble autosomique récessif qui signifie que deux copies du gène défectueux doivent être héritées de chaque parent pour qu’un enfant développe la maladie de Santavuori.

Quels sont les symptômes de la maladie de Santavuori?

Dans la majorité des cas, les premiers symptômes de la maladie de Santavuori commencent à apparaître lorsque l’enfant a environ 2 ans. Dans la première phase, l’enfant peut présenter un retard psychomoteur dans lequel il y aura un retard dans la coordination mentale.

De plus, l’enfant peut également perdre toutes les capacités mentales et physiques qu’il aurait pu développer auparavant, une condition connue sous le nom de régression développementale. Après cela, la maladie commence à progresser rapidement à mesure que les graisses et les glucides commencent à s’accumuler dans le cerveau et la moelle épinière, entraînant des convulsions, une perte de capacité à bouger volontairement les muscles, une hypotonie.

L’enfant peut également développer des anomalies oculaires à la suite de la maladie de Santavuori qui peut être rapidement progressive. Au fur et à mesure que la maladie progresse, il y aura une augmentation des déficiences neurologiques où l’enfant perdra sa capacité à répondre aux stimuli, aura de fréquentes épisodes de crises et deviendra pratiquement immobile à la suite de la maladie de Santavuori.

Comment la maladie de Santavuori est-elle diagnostiquée?

Basé sur l’histoire et les symptômes vécus par l’enfant, le médecin peut soupçonner la maladie de Santavuori au jeu. Le médecin peut effectuer un dosage enzymatique pour déterminer toute anomalie dans l’enzyme palmitoyl-protéine thioestérase 1. L’enfant atteint de la maladie de Santavuori aura manifestement des anomalies dans le fonctionnement de ces enzymes, ce qui confirmera virtuellement le diagnostic de la maladie de Santavuori. Des tests génétiques peuvent également être effectués pour vérifier les mutations du gène PPY1 qui seront positives dans les cas de maladie de Santavuori.

Comment la maladie de Santavuori est-elle traitée?

Il n’y a pas de traitement clair pour la maladie de Santavuori, car le traitement est essentiellement symptomatique et de soutien. Le traitement de la maladie de Santavuori nécessitera une équipe multidisciplinaire comprenant des neurologues, des neurochirurgiens, des ophtalmologistes, des spécialistes en orthophonie et autres.

Les crises et les spasmes musculaires peuvent être contrôlés avec des anticonvulsivants et des myorelaxants. Les enfants qui se plaignent d’anxiété et de dépression peuvent être traités avec des anxiolytiques et des antidépresseurs. Pour le traitement de la douleur due à la maladie de Santavuori, des analgésiques sous forme d’AINS et d’opioïdes peuvent également être administrés.

De plus, l’enfant atteint de la maladie de Santavuori peut nécessiter une thérapie physique agressive pour retrouver une partie de sa force et de son mouvement. L’orthophonie peut également être utile pour essayer de rendre l’enfant aussi indépendant que possible afin qu’il soit capable de faire passer ses pensées et de ne pas dépendre totalement des autres pour toutes les activités.

Dans certains cas, à des fins nutritionnelles, l’enfant peut nécessiter l’insertion d’un tube gastrique, car l’enfant peut perdre la capacité de bouger les muscles nécessaires pour manger et ainsi le placement d’un tube gastrique devient une nécessité à cause de la maladie de Santavuori.

Quel est le pronostic de la maladie de Santavuori?

Le pronostic global de la maladie de Santavuori est variable et certains enfants peuvent vivre jusqu’au début de l’âge adulte, mais dans la plupart des cas, les enfants touchés ont tendance à avoir des complications potentiellement mortelles au cours de la première décennie de leur vie.

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