La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique extrêmement rare dans laquelle l’enzyme qui décompose les acides gras dans le corps est absente. Pour cette raison, il y a une accumulation de substances grasses à tel point qu’elles atteignent des niveaux toxiques dans le cerveau de l’enfant et commencent à affecter les cellules nerveuses provoquant une variété de symptômes de l’aveuglement à la mort éventuelle. Les symptômes de la maladie de Tay-Sachs peuvent commencer à se manifester au moment où le bébé atteint l’âge de six mois. À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède pour cette maladie et les traitements rendus sont purement symptomatiques et de soutien rendant l’enfant aussi confortable que possible et de ralentir la progression de la maladie de Tay-Sachs.
Cette condition est observée principalement dans la communauté amish de Pennsylvanie ou chez les personnes d’origine européenne orientale ou centrale. La maladie de Tay-Sachs est un caractère autosomique récessif qui signifie qu’une copie du gène défectueux doit être héritée des deux parents afin d’obtenir ce trouble. Dans le cas où une famille est à risque de développer ce trouble ou un individu a des antécédents familiaux de ce trouble, il est recommandé qu’il ou elle recherche un conseil génétique avant d’avoir des enfants pour voir si leur progéniture peut avoir le risque de développer Tay -Sachs maladie.
Quelles sont les causes de la maladie de Tay-Sachs?
Comme indiqué ci-dessus, la maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique qui signifie que l’enfant contracte cette maladie par l’intermédiaire de ses parents. La mutation génique responsable du développement de la maladie de Tay-Sachs est la mutation du gène HEXA. En raison de ce gène, il y a moins ou pas de production d’enzyme Hexosaminidase-A qui est responsable de l’élimination des corps gras des cellules nerveuses. Quand il n’y a pas de production de cette enzyme, cela conduit à une accumulation progressive de substances grasses dans le cerveau qui commence à entraver le fonctionnement des cellules nerveuses, provoquant une variété de symptômes. C’est ce qui conduit à la maladie de Tay-Sachs.
La formation de substances grasses dans le cerveau entraînant des lésions des cellules nerveuses peut entraîner l’altération de nombreuses fonctions corporelles, notamment la vision, la parole, l’ouïe, le mouvement et les capacités mentales d’un enfant. La maladie de Tay-Sachs est un caractère autosomique récessif signifiant qu’une copie du gène défectueux doit être héritée des deux parents pour que l’enfant obtienne la maladie de Tay-Sachs.
Quels sont les symptômes de la maladie de Tay-Sachs?
Les symptômes de la maladie de Tay-Sachs peuvent commencer à se manifester au moment où l’enfant a entre cinq et six mois. Le premier signe visible de la maladie de Tay-Sachs est la présence d’un point rouge derrière les yeux. On peut également observer que la vision de l’enfant est médiocre, ce qui peut être clairement observé en voyant que l’enfant est surpris même avec le moindre mouvement, même lorsqu’il est éveillé, et qu’il peut avoir peur et commencer à pleurer.
Le deuxième symptôme de la maladie de Tay-Sachs est que l’enfant aura un retard significatif dans la réalisation de jalons de développement comme ramper ou s’asseoir sans aide.
Au moment où l’enfant a environ un an, des symptômes supplémentaires peuvent survenir, notamment:
- Faiblesse musculaire sévère évoluant vers la paralysie
- Vision extrêmement pauvre
- Perte auditive
- Spasticité significative
- Épisodes répétés de crises.
De plus, les enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs auront des infections pulmonaires fréquentes même peu ou pas de stimuli et dans la majorité des cas, c’est ce qui entraîne la mort de l’enfant atteint de la maladie de Tay-Sachs.
Comment la maladie de Tay-Sachs est-elle diagnostiquée?
Pour commencer, si une personne est à risque ou a des antécédents familiaux de maladie de Tay-Sachs, alors il ou elle doit subir des tests génétiques pour rechercher la mutation du gène HEXA avant de planifier le démarrage d’une famille. C’est ce qu’on appelle le dépistage préconceptuel. Cela peut être fait par un test sanguin des deux partenaires à la recherche de mutations du gène HEXA. Dans le cas où les résultats du test sont positifs, il y a environ 30% de chances que la progéniture développe la maladie de Tay-Sachs.
Si une personne ne fait pas l’objet d’un dépistage préconceptuel de la maladie de Tay-Sachs et qu’elle planifie une famille, un dépistage prénatal peut être effectué pour vérifier si le fœtus ou l’enfant à naître aura ou non la maladie de Tay-Sachs. Cela peut être fait pendant le premier trimestre en prélevant des cellules du placenta et en vérifiant s’il y a des mutations du gène HEXA. Une amniocentèse peut être faite entre 15-20 semaines de grossesse pour vérifier les mutations du gène HEXA pour voir si l’enfant aura la maladie de Tay-Sachs. Dans le cas où les résultats du test sont positifs, il est à la discrétion des parents de poursuivre la grossesse ou de mettre fin à la grossesse.
Dans le cas où les deux tests ci-dessus ne sont pas effectués, les tests peuvent être effectués après la naissance de l’enfant en fonction des symptômes que l’enfant affiche. Si la maladie de Tay-Sachs est suspectée, des tests sanguins peuvent être effectués pour extraire l’ADN et vérifier la mutation du gène HEXA qui sera positive dans les cas de maladie de Tay-Sachs.
Comment la maladie de Tay-Sachs est-elle traitée?
À l’heure actuelle, la maladie de Tay-Sachs ne guérit pas et, par conséquent, le traitement est principalement favorable et vise à garder l’enfant aussi à l’aise que possible, à traiter les infections précocement et à prévenir toute autre complication due à la maladie de Tay-Sachs. Le traitement se concentre généralement sur la prévention de toute infection du système respiratoire, y compris les voies respiratoires et les poumons. Les problèmes de déglutition peuvent être aidés par l’orthophonie ou le placement d’un tube NG. Les problèmes avec les crises peuvent être contrôlés avec des anticonvulsivants. La rigidité musculaire peut être traitée avec un relaxant musculaire. En dehors de cela, il n’y a pas d’autres traitements qui peuvent être fournis pour le traitement de la maladie de Tay-Sachs.
Quel est le pronostic et l’espérance de vie de la maladie de Tay-Sachs?
Le pronostic d’un enfant atteint de la maladie de Tay-Sachs est extrêmement mauvais malgré les meilleurs soins et, au mieux, l’enfant peut survivre jusqu’à l’âge de 5 ans avant de succomber principalement à des infections fréquentes, notamment des poumons.