Qu’est-ce que la Pentalogie de Cantrell: causes, symptômes, traitement

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Pas tous les nourrissons nés avec cette condition auront tous les symptômes et dans de tels cas, la condition est appelée incomplète Pentalogy of Cantrell. La cause profonde de la Pentalogie de Cantrell n’est pas encore connue et la majorité des cas se produisent en raison de la mutation du gène sporadique résultant de la Pentalogie de Cantrell.

Quelles sont les causes de la Pentalogie de Cantrell?

Comme indiqué, la cause profonde de la Pentalogie de Cantrell n’est pas encore connue. On pense qu’il se produit par mutation spontanée de certains gènes. Selon certains chercheurs, Pentalogy of Cantrell a tendance à se produire à la suite d’une anomalie dans le développement du tissu embryonnaire médian qui a lieu environ deux semaines après la conception.

Dans certains cas, on a noté que plusieurs membres de la même famille avaient la Pentalogie de Cantrell, ce qui a amené les chercheurs à penser à un lien familial avec ce trouble.

La génétique peut également jouer un rôle dans le développement de Pentalogy of Cantrell selon certaines études. Plus de recherches sont encore en cours afin de trouver la cause profonde de la Pentalogie de Cantrell.

Quels sont les symptômes de la Pentalogie de Cantrell?

Les symptômes de la Pentalogie de Cantrell sont assez variables et diffèrent considérablement d’un individu à l’autre. Bien que certains enfants puissent présenter des anomalies légères, d’autres enfants peuvent présenter de graves malformations congénitales pouvant entraîner des complications mettant leur vie en danger.

La forme la plus sévère de la Pentalogie de Cantrell comprend une anomalie congénitale appelée ectopia cordis et omphalocèle. Ectopia cordis est une affection grave dans laquelle le cœur est complètement ou partiellement déplacé hors de la paroi thoracique et reste ainsi non protégé, ce qui peut entraîner de graves complications cardiovasculaires.

Omphalocele est une condition dans laquelle les intestins du nourrisson et d’autres organes appartenant à la région abdominale sortent du nombril. Ces deux sont la caractéristique de présentation classique de Pentalogy of Cantrell.

De plus, les nourrissons atteints de Pentalogie de Cantrell peuvent avoir une anomalie dans le diaphragme avec un trou qui tend à permettre au contenu de l’abdomen de se déplacer dans la région de la poitrine. Les nourrissons atteints de Pentalogie de Cantrell ont également tendance à avoir un trou dans le cœur.

Comment la pentalogie de Cantrell est-elle diagnostiquée?

Le diagnostic de la Pentalogie de Cantrell peut souvent être fait par une échographie du fœtus avant la naissance où les anomalies congénitales spécifiques associées à cette condition peuvent être vus. Une fois qu’un enfant est né, les caractéristiques classiques de cette condition comme ectopia cordis seront le signe révélateur que l’enfant souffre de la Pentalogie de Cantrell.

Un ECG peut être fait pour vérifier si le cœur fonctionne normalement. Imagerie avancée sous la forme d’IRM ou de tomodensitométrie peut également être fait pour regarder les défauts dans les zones abdominales et pour vérifier si l’un des contenus de la région abdominale sont poussés dans la poitrine en raison d’un trou dans le diaphragme. Tous ces tests vont confirmer un diagnostic de Pentalogie de Cantrell.

Comment la Pentalogie de Cantrell est-elle traitée?

Le pilier du traitement de la Pentalogie de Cantrell est purement symptomatique et favorable. La chirurgie peut être nécessaire pour corriger diverses déformations qui présentent avec Pentalogy de Cantrell. Un trou dans le cœur ou un trou dans le diaphragme nécessitera certainement une intervention chirurgicale pour corriger la déformation.

Dans la majorité des cas, un enfant sans intervention chirurgicale peut ne pas être en mesure de survivre aux complications qui découlent de Pentalogy of Cantrell. Dans certains cas, malgré une intervention chirurgicale et d’autres formes de traitement, l’enfant n’est pas capable de survivre et finit par succomber à la Pentalogie de Cantrell.

La stratégie de traitement formulée par le fournisseur dépendra de la taille du défaut et des anomalies spécifiques présentes sur la base desquelles l’intervention chirurgicale sera planifiée pour traiter les malformations congénitales causées par la Pentalogie de Cantrell.

Dans certains cas, la réparation peut ne pas être effectuée d’un seul coup mais peut nécessiter une reconstruction par étapes qui tend à compliquer l’opération. La chirurgie initiale impliquera la fermeture des défauts qui sont initialement vus avec Pentalogy de Cantrell comme omphalocele avec les organes de la zone abdominale qui dépassent du nombril.

Une fois que l’enfant grandit, la deuxième étape de la chirurgie est faite pour corriger les défauts cardiaques avec le retour du cœur à la paroi thoracique, le protégeant ainsi de toutes les complications à la suite de Pentalogy of Cantrell. À l’âge de 3 ans, une reconstruction épigastrique et sternale peut être effectuée pour compléter la reconstruction des défauts causés par la Pentalogie de Cantrell.

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