Qu’est-ce que la petite taille ou le nanisme: causes, symptômes, traitement, coping

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Initialement, les gens avaient l’habitude de penser que la petite taille ou le nanisme était entièrement héréditaire. Bien que la condition puisse être héritée sans attachement d’une autre maladie (petite taille familiale ou nanisme), une petite taille n’est pas la seule cause. On a découvert que la petite taille ou le nanisme est une condition médicale qui peut être causée par au moins deux cents causes.

La cause majeure de la petite taille ou du nanisme dans le monde est le trouble autosomique. Ce trouble est causé par la présence d’un allèle dans le génome qui est défectueux. Ceci est fondamentalement une mutation dans le récepteur de croissance des fibroblastes. Ceci est généralement appelé achondroplasie. Il est très fatal d’avoir un double allèle d’achondroplasie. Dans la plupart des cas, cela entraîne la mort de la victime. Cette condition est toujours associée à une croissance irrégulière du tarse par rapport aux autres parties du corps où le tarse est relativement normal par rapport à d’autres personnes alors que la boite est plus petite et dans la plupart des cas rackable. La tête peut également apparaître plus grande avec le nez plat et le front proéminent. Cette affection représente environ soixante-dix pour cent de la petite taille ou du nanisme vivant avec une population de près de 100 000 personnes vivant avec une petite taille ou un nanisme.

Une autre cause très fréquente de petite taille ou de nanisme est la carence en hormone de croissance. La somatotropine est une hormone polypeptidique chargée de la stimulation de la multiplication cellulaire. Dans ce cas, la victime subit normalement une croissance lente entraînant un retard de croissance ou une croissance interrompue avec un retard de la puberté. La déficience hormonale est normalement causée par de multiples mutations dans les cellules et, dans la plupart des cas, conduit à une petite taille, même si sous régime bien équilibré.

Les autres causes de la petite taille ou du nanisme sont l’héritage où les gènes mutés des victimes sont transmis à sa progéniture. Les causes de petite taille ou de nanisme telles que la dysplasie diastrophique, la dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale, l’hypochondroplasie, la pseudoachondroplasie, le syndrome de Noonan, le nanisme primordial et le syndrome de Turner entre autres causes sont également fréquentes chez diverses victimes à travers le monde. La dysplasie squelettique est une croissance osseuse anormale qui affecte la victime, entraînant une dyspnée et des structures osseuses irrégulières, en particulier sur le front et le squelette entier.

Les symptômes de la petite taille ou du nanisme

La petite taille ou le nanisme est toujours visible physiquement dans les stades de croissance d’une personne avec la condition. La croissance lente et la formation osseuse irrégulière est un indicateur majeur dans la croissance d’une personne dans son jeune âge. Une petite taille ou un nanisme suspect peuvent également être prouvés par des tests génétiques effectués dans des cliniques spécialisées. Ces tests peuvent prouver que l’enfant souffre de la maladie et que l’attention médicale finit par intervenir pour essayer d’atténuer la situation. Dans les premières étapes de l’évaluation du nanisme, l’essoufflement, la disproportion osseuse et la dysplasie osseuse sont les symptômes les plus importants qui sont pris en compte alors que d’autres facteurs entrent en jeu avant que le patient soit soumis à un examen génétique.

Les principaux symptômes de la petite taille ou du nanisme sont la stature rabougrie de la victime, la croissance lente dans les stades précoces, la relation non proportionnelle du torse à tout le corps, la tête plus grande que la tête normale, la tête saillante. la boite et les anomalies de la structure osseuse.

Tests pour diagnostiquer la petite taille ou le nanisme

Les tests génétiques constituent la principale méthode spécialisée pour tester la condition de petite taille ou de nanisme. L’examen visuel physique n’est qu’un indicateur de la petite taille ou du nanisme, mais l’examen génétique et l’imagerie diagrammatique sont ce qui prouve la présence du nanisme chez un individu.

Traitement pour la petite taille ou le nanisme

Il n’est pas facile de traiter une petite taille ou un nanisme, mais en de nombreuses occasions, une petite taille ou un nanisme causé par une déficience hormonale peuvent être traités en améliorant l’hormone polypeptidique de la somatropine par un traitement de remplacement avant que les os de croissance ne fusionnent. La condition peut aussi bien être traitée avec succès par la chirurgie.

Prévention de la petite taille ou du nanisme

La plupart des cas de petite taille ou de nanisme sont héréditaires, ce qui rend leur prévention pratiquement impossible. Le seul moyen le plus proche de prévenir cela est de faire un jumelage sain des parents, mais ce n’est pas toujours pratique car il n’est pas pratique de tester systématiquement ses partenaires pour toutes les déformations génétiques qui pourraient être portées dans leur corps. Cela sera également considéré comme une stigmatisation qui est combattue par de nombreuses organisations dans le monde. Ce n’est pas aussi humain de tester les gens. Les traitements disponibles sont également coûteux, mais ils peuvent aider dans le traitement.

Complications de la petite taille ou du nanisme

La stigmatisation est l’agitation majeure que subissent les patients de petite taille ou de nanisme. Le fait d’abuser d’un abus à un stade précoce peut entraîner des complications psychologiques chez la victime qui peuvent persister à des stades plus avancés et à l’âge de la victime. Cela nécessite un conseil sérieux au patient dans chaque étape de la croissance. La petite taille ou le nanisme ne met pas toujours la vie en danger à moins que la condition soit associée à un double allèle de l’achondroplasie qui est très fatal. Cela conduit définitivement à la mort du patient à un âge précoce.

Le retard de croissance est la complication majeure qui entraînera normalement la stigmatisation avec laquelle on peut vivre si on le conseille correctement. La dysplasie osseuse est une autre complication associée à la petite taille ou au problème de nanisme qui peut conduire à une croissance irrégulière de la structure osseuse. La protrusion de l’élargissement de la tête avant est la deuxième complication la plus visible après la courte durée, mais la complication la plus grave est l’allèle double de l’achondroplasie qui résulte d’une mutation. Ces allèles achondroplasia dans le génome sont la plupart du temps défectueux et très fatal.

Pronostic pour la petite taille ou le nanisme

La condition de petite taille ou de nanisme est loin d’être contrôlée. Nous aurons toujours la condition dans la génération future puisque la plupart des causes sont le résultat de l’héritage et de la mutation de cellule et de gène. Le seul point de vue que nous puissions avoir à l’avenir est un dispositif de test plus sophistiqué qui peut avertir les gens dans les phases antérieures et ainsi commencer le traitement. Il est également évident que les gens essaient de comprendre la petite taille ou le nanisme et de veiller à ce que les victimes soient appréciées. Cela signifie qu’à l’avenir, il y aura moins de cas de stigmatisation résultant de la sensibilisation des masses.

Remèdes à la maison pour la petite taille ou le nanisme

Il n’y a pas beaucoup de soutien qui peut être donné à la maison pour essayer de rectifier la petite taille ou le nanisme. La seule aide réelle pour cette condition est le soin spécialisé qui est offert dans les cliniques spéciales par un spécialiste en termes de chirurgie et de remplacement hormonal.

Faire face à la petite taille ou au nanisme

Il est très conseillé aux patients d’accepter leur situation et d’essayer de vivre avec une petite taille ou un nanisme. Les familles des personnes touchées ont l’obligation de s’assurer qu’un soutien psychologique et matériel adéquat leur est fourni. Il est également très important d’essayer de vivre avec la stigmatisation grâce à un conseil complet des patients.

Il y a plusieurs façons de faire face à la petite taille ou au nanisme. Il faut être fort dans son caractère pour essayer d’ignorer la stigmatisation. Vivez comme n’importe quel autre être humain normal et ayez une vie heureuse avec votre aimé. En tant qu’enfant, cela peut s’avérer très difficile, mais avec la bonne compagnie d’amis, la vie se passera bien. Les victimes devraient également essayer de s’inscrire auprès de l’organisation qui offre un soutien aux victimes en termes de soutien matériel, psychologique entre autres activités de rassemblement qui les fait se sentir aimés dans la société.

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