Qu’est-ce que la porphyrie ALAD et comment est-elle traitée?

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Aussi connu sous Doss porphyria ou plumboporphyria, ALAD porphyrie, est un trouble autosomique récessif dans lequel, les enzymes réduites provoquent l’accumulation de produits chimiques dans le sang. Cette situation entraîne des affections cutanées graves qui ne peuvent être traitées que si elles sont détectées à temps. Laissez-nous comprendre les causes, les symptômes et le traitement de la porphyrie ALAD.

Les causes de ALAD Porphyrie

L’ALA est une enzyme essentielle pour effectuer la synthèse normale de l’hème. L’hème est un composant de l’hémoglobine et de nombreuses autres hémoprotéines essentielles. L’hème est une partie importante du sang qui contribue à la production d’hémoglobine contenant du fer. Dans la porphyrie ALAD, il y a une carence en enzyme ALA. Par conséquent, la synthèse de l’hème est affectée, ce qui finit par interférer dans les fonctions qui y sont liées.

Bien que l’on pense qu’une des causes de la porphyrie ALAD soit génétique, il peut y avoir d’autres conditions déclenchant ce problème. Ceux fortement dans les drogues et l’alcool éprouvent cette condition et également le stress mental sévère peut causer des problèmes de foie causant moins de production d’hème, qui finalement aboutit à la porphyrie d’ALAD. Ainsi, l’alcool, les drogues et le stress mental sévère peuvent aussi être certaines des causes de la porphyrie ALAD. En plus de cela, une infection, un manque d’apport en eau adéquat et des niveaux élevés d’œstrogènes peuvent également conduire au développement de symptômes de la porphyrie ALAD.

Les victimes de la porphyrie ALAD sont principalement des hommes qui ont une déficience en ALAD dans leur corps. Ce sont quelques-unes des causes possibles de la porphyrie ALAD qui conduisent à une forme sévère d’anomalies dans le corps de la personne souffrant de ce trouble.

Les symptômes de la porphyrie ALAD

ALAD Porphyrie Les symptômes peuvent être sévères ou légers selon le type de porphyrie que la personne a contracté. La gravité de la porphyrie ALAD dépend du niveau d’enzymes présentes dans le corps. Si une personne est très déficiente en enzymes, les symptômes de la porphyrie ALAD peuvent être sévères.

Principalement la porphyrie ALAD est caractérisée par des affections neurologiques dont les symptômes correspondent à la porphyrie.

Certains des symptômes communs de la porphyrie ALAD sont les suivantes:

  • Rétention d’urine et difficulté à uriner
  • Nausées et parfois vomissements
  • Douleur dans l’abdomen, fréquente mais rarement persistante
  • Sensation de picotement dans les jambes ou les mains.
  • Flux sanguin rabougri vers le cerveau menant à la morosité qui peut persister pendant des jours
  • Difficulté à respirer
  • Difficulté de digestion. La constipation ou la diarrhée, qui sont les deux conditions extrêmes indiquant l’anomalie du tube digestif peut être un symptôme de la porphyrie ALAD.
  • Une paralysie complète ou partielle peut survenir en raison de graves lésions musculaires et de leur aspect fonctionnel, entraînant une perte totale de mouvement
  • En raison de la diminution de la sensibilisation, une personne souffrant de porphyrie ALAD peut ressentir un manque de coordination lors d’un déplacement.

Certaines personnes peuvent également éprouver d’autres symptômes de la porphyrie ALAD comme des palpitations, une accélération du rythme cardiaque, des convulsions et une pression artérielle élevée. Outre les symptômes ci-dessus, la personne souffrant d’ALAD Porphyrie peut éprouver certaines des situations les plus gênantes dans lesquelles il est très difficile de faire face à la vie normale.

Comment est traitée la porphyrie ALAD?

Le traitement de ALAD Porphyrie se concentre principalement sur le type de symptômes présentés. Jusqu’à présent, très peu de personnes ont été diagnostiquées avec la maladie et c’est la raison, très peu d’informations sont disponibles. Pour cette raison, le traitement fourni pour la porphyrie ALAD est basé sur les symptômes dont une personne souffre.

Les causes de la porphyrie ALAD sont très génériques, mais nous pouvons parler des facteurs déclenchants qui conduisent à rendre le problème plus grave que jamais. Comme la porphyrie ALAD affecte la capacité cognitive mentale, les médecins conseillent strictement d’éviter les drogues et l’alcool. L’apport de substances intoxicantes peut également interagir avec le traitement de la porphyrie ALAD et causer plus de problèmes. Certains des traitements courants de la porphyrie ALAD, en plus du traitement symptomatique, comprennent la prise de glucose et de médicaments qui améliorent le taux d’hémine dans le sang.

Dans le cas où les symptômes de la porphyrie ALAD deviennent très sévères, un traitement médical d’urgence peut être nécessaire. L’hospitalisation est souvent considérée, si les symptômes de la porphyrie ALAD sont graves et difficiles à gérer avec des médicaments. Hemin est généralement injecté dans le corps et les attaques de saisie peuvent être évitées avec des médicaments anti-convulsion. En outre, la surveillance du niveau de sel et d’eau dans le sang est nécessaire pour maintenir l’équilibre complet.

Les chances de porphyrie ALAD peuvent être réduites en suivant un mode de vie sain qui peut supprimer les changements provoquant la porphyrie ALAD. Éviter les drogues et toutes sortes de substances intoxicantes et incorporer l’exercice dans la routine quotidienne peuvent aider à atténuer le risque de ce trouble.

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