Qu’est-ce que l’anémie de Fanconi: causes, symptômes, traitement, pronostic, espérance de vie, diagnostic

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L’anémie de Fanconi est une maladie génétique qui survient lorsque deux individus porteurs d’un gène récessif la transmettent à leurs enfants. La signification du gène récessif est qu’il ne se manifeste que lorsqu’il a été hérité des deux parents. L’anémie de Fanconi est une maladie génétique complexe dans laquelle 19 types de gènes différents ont été associés.

Les anomalies de ces 19 gènes sont responsables de plus de 90% des cas d’anémie fanconi.

Avoir des antécédents familiaux d’anémie de Fanconi augmente le risque de développer. Les Afrikaners et les Juifs ashkénazes sont plus susceptibles de porter le gène récessif et sont plus susceptibles d’avoir une anémie fanconi.

Diagnostic de l’anémie de Fanconi

  • L’étude des antécédents familiaux est l’une des premières étapes du diagnostic de l’anémie de Fanconi. Comme la cause de l’anémie de Fanconi est un gène récessif, il est probable que les parents ne soient pas conscients qu’ils sont les porteurs. Les antécédents familiaux de maladies, telles que l’anémie, les problèmes immunitaires et les troubles digestifs, sont également étudiés.
  • Il existe différents tests pour le diagnostic génétique de l’anémie de fanconi. L’un d’entre eux est le test de rupture des chromosomes, qui est fait en utilisant soit du sang ou des cellules de la peau. Un produit chimique est ajouté aux cellules et le chromosome des cellules est analysé au microscope. Les patients atteints d’anémie fanconi auront une rupture très distincte dans leurs chromosomes.
  • La cytométrie en flux ou l’analyse de flux cytométrique aident à analyser les cellules de la peau en y ajoutant des produits chimiques. S’il y a une réaction dans les cellules aux produits chimiques, cela signifie que le patient a une anémie fanconi.
  • Le dépistage par mutation est un test qui utilise un échantillon de la cellule de la peau pour vérifier tous les défauts présents dans les 19 gènes, qui sont liés à l’anémie de fanconi.

Dépistage de l’anémie de Fanconi avant la naissance

Les femelles ayant des antécédents familiaux d’anémie de Fanconi doivent subir des tests génétiques du fœtus, ce qui peut être fait par échantillonnage de villosités choriales (CVS) et amniocentèse.

  • Amniocentèse est une procédure où un échantillon du liquide amniotique est retiré du sac amniotique en utilisant une aiguille fine. Le sac amniotique contient le bébé à naître. L’échantillon de liquide est ensuite envoyé au laboratoire pour tester la présence de gènes d’anémie fanconi.
  • L’échantillonnage des villosités choriales est une procédure dans laquelle des échantillons de tissu du placenta sont prélevés en insérant un tube dans le vagin et le col de l’utérus. Ces échantillons de tissus sont ensuite envoyés en laboratoire pour tester la présence du gène de l’anémie fanconi récessive.
  • D’autres tests tels que les études de rupture des chromosomes peuvent également être effectués par échantillonnage de villosités choriales.

Complications de l’anémie de Fanconi

L’anémie de Fanconi est une maladie grave qui entraîne des complications à vie, notamment:

  • Anémie causée par une diminution du nombre de globules rouges.
  • La leucémie est un type de cancer qui peut se développer chez environ 10% des patients souffrant d’anémie fanconi.
  • Les patients souffrant d’anémie fanconi peuvent également développer des tumeurs cancéreuses dans leur bouche.

Le patient a aussi des malformations congénitales liées à l’anémie de Fanconi et comprennent:

  • Les défauts de l’oeil.
  • Défauts squelettiques ou osseux.
  • Défauts dans l’oreille, ce qui entraîne chez les enfants ayant une anémie fanconi à être sourd.
  • Décoloration de la peau.
  • Problèmes avec les reins, comme un rein manquant.
  • Les malformations cardiaques congénitales, communément une communication inter-ventriculaire, qui est un défaut ou un trou dans la paroi inférieure qui divise les chambres du coeur droit et gauche.

Traitement de l’anémie de Fanconi

Fanconi L’anémie est une maladie génétique qui n’a aucun remède. Le traitement vise à soulager les symptômes de l’anémie de Fanconi. Le traitement de l’anémie de Fanconi dépend de la gravité de la maladie et de l’âge du patient. Le traitement comprend des méthodes de traitement à court et à long terme.

Traitement à court terme de l’anémie de Fanconi

  • Le patient doit subir des tests réguliers de numération sanguine pour vérifier ou suivre la gravité de l’anémie fanconi.
  • Les tests de moelle osseuse sont effectués annuellement.
  • Des antibiotiques sont prescrits si le patient atteint d’anémie de Fanconi a une infection.
  • Le dépistage du cancer ou de la tumeur doit être effectué régulièrement.
  • Des transfusions sanguines peuvent être effectuées pour augmenter le nombre de cellules sanguines chez les personnes atteintes d’anémie de Fanconi.

Traitement à long terme de l’anémie de Fanconi

L’objectif du traitement à long terme de l’anémie de Fanconi est d’améliorer la qualité de vie du patient et d’augmenter l’espérance de vie du patient atteint d’anémie de Fanconi. Le traitement à long terme de l’anémie de Fanconi consiste en:

  • La production à long terme de cellules sanguines peut être augmentée par une thérapie aux androgènes qui implique l’utilisation d’hormones mâles sur une base régulière.
  • Les substances de croissance naturelles ou artificielles aident le corps à produire des cellules sanguines.
  • La chirurgie peut être effectuée afin de corriger les malformations congénitales, qui se produisent dans les pouces, les bras, les hanches et d’autres parties du corps.
  • Transplantation de cellules souches de sang et de moelle osseuse. Cette procédure consiste à prendre des cellules souches d’un donneur sain et à les utiliser pour remplacer les cellules anormales. Le donneur de cellules souches est souvent un membre de la famille. La moelle osseuse du patient est détruite par chimiothérapie ou irradiation; après quoi les cellules saines et les nouvelles cellules de la moelle sont injectées dans l’os, afin qu’elles puissent s’y développer et produire des cellules de sang et de moelle normales et saines.

Pronostic et espérance de vie de l’anémie de Fanconi

Fanconi L’anémie est une maladie grave et potentiellement mortelle. Auparavant, Fanconi Anémie avait une espérance de vie plus courte (environ 29 à 30 ans), mais grâce à l’amélioration du traitement par greffe de cellules souches du sang et de la moelle osseuse, l’espérance de vie et le pronostic de l’anémie de Fanconi s’amélioraient.

Les enfants nés avec l’anémie de fanconi auront des signes physiques d’AF à la naissance; Cependant, certains enfants atteints d’AF ne présenteront pas de signes d’anémie fanconi avant la fin de leur vie. Environ 60% des patients nés avec l’anémie de Fanconi auront au moins une anomalie physique présente. La durée de vie moyenne des patients diagnostiqués avec Fanconi

L’anémie est d’environ 29-30 ans. Cependant, certains patients peuvent vivre dans la cinquantaine. Les enfants souffrant d’anémie fanconi sont souvent diagnostiqués avec un syndrome myélodysplasique et une leucémie myéloïde aiguë entre l’âge de 6 et 15 ans.

Lorsque les enfants atteints d’anémie de Fanconi deviennent adultes, leur risque de développer un cancer augmente. Cela inclut les cancers de l’os et de la bouche.

Il est utile pour les patients souffrant d’anémie de Fanconi d’interagir avec des groupes de soutien, car l’anémie fanconi peut être très difficile à la fois pour le patient et les membres de la famille.

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