L’atrophie musculaire bulbospinale, également connue sous le nom de maladie de Kennedy est une maladie génétique rare qui affecte principalement les motoneurones inférieurs. C’est un trouble neurodégénératif débilitant qui entraîne une faiblesse musculaire et des crampes secondaires à des changements dégénératifs dans les motoneurones du tronc cérébral et de la moelle épinière. Les symptômes de l’atrophie musculaire bulbo-spinale sont généralement asymétriques et peuvent affecter un côté plus que l’autre. Elle est due à la mutation du gène AR (gène du récepteur des androgènes). Comme la plupart des maladies génétiques, l’amyotrophie bulbospinale n’a actuellement aucun traitement curatif.
L’amyotrophie bulbo-spinale ou maladie de Kennedy a été décrite par le Dr William R. Kennedy en 1966 et a été nommée après lui par la suite. L’atrophie musculaire bulbospinale est également connue par d’autres terminologies médicales telles que l’amyotrophie spinale et bulbaire (SBMA), l’atrophie musculaire spinobulbaire, la neuropathie bulbospinale liée au chromosome x (XBSN) et l’amyotrophie spinale de type 1 liée au chromosome X (SMAX1). Il peut être associé à d’autres maladies neurodégénératives telles que la maladie de Huntington.
Causes et physiopathologie de l’atrophie musculaire bulbo-spinale
L’atrophie musculaire bulbo-spinale est un trouble lié au chromosome X provoqué par la mutation du gène du récepteur des androgènes ou du gène AR. Il est causé en raison de l’expansion de la répétition CAG du gène AR dans le premier exon. Ceci est appelé en tant que répétitions de trinucléotides. Ce CAG se répète puis code pour une voie de polyglutamine dans la protéine du récepteur des androgènes. L’apparition de la maladie dépend de l’étendue de l’expansion de la répétition CAG.
Les symptômes de l’atrophie musculaire bulbospinale
Les symptômes de l’atrophie musculaire bulbospinale sont regroupés en fonction du système affecté. Les symptômes les plus communs sont énumérés comme suit:
- Symptômes neurologiques de l’atrophie musculaire bulbospinale
- Les muscles bulbaires sont un groupe de muscles qui contrôlent principalement la respiration, la parole, la déglutition et d’autres fonctions de la gorge. Ces muscles sont alimentés par des neurones moteurs provenant du cerveau. Toutes les anomalies avec les fonctions mentionnées ci-dessus sont appelées signes bulbaires.
- Difficulté à avaler.
- Tremblements dans les membres supérieurs tout en effectuant des activités physiques.
- Réaction réflexe ou plantaire normale de Babinski c.-à-d., Les orteils se courbent vers le bas quand le fond du pied est raclé.
- Faiblesse et gaspillage des muscles fournis par les motoneurones inférieurs.
- Engourdissement et perte de sensation sur les zones touchées.
- Absence ou réduction des réflexes tendineux profonds. Cliniquement, ce signe est présenté comme un manque de réponse normale lorsque le genou est frappé par un marteau.
- Les symptômes musculaires de l’atrophie musculaire bulbospinale
- Contraction musculaire fréquente aussi connue sous le nom de fasciculation.
- Les spasmes musculaires et les crampes musculaires.
- Tremblements et muscles tremblants qui s’aggravent avec certaines postures.
- Gaspillage et rétrécissement des muscles.
- Hypertrophie des muscles du mollet, c’est-à-dire épaississement des muscles du mollet.
- Symptômes reproducteurs de l’atrophie musculaire bulbospinale
- Perte d’effets masculinisants en raison de l’augmentation du taux d’œstrogènes et de la diminution du taux d’androgènes.
- Gynécomastie ou seins agrandis.
- Dysfonction érectile.
- Réduction du nombre de spermatozoïdes
- Atrophie testiculaire avec fonction diminuée.
Épidémiologie de l’atrophie musculaire bulbo-spinale
Aux États-Unis, des études ont montré que le taux d’incidence de l’atrophie musculaire bulbospinale est d’environ 1 cas sur 40 000 populations masculines. Dans le monde entier, l’atrophie musculaire Bulbospinal est plus fréquente dans les zones en Europe, au Japon, au Brésil, en Australie et en Finlande. En termes de mortalité et de morbidité, l’atrophie musculaire bulbo-spinale dure généralement de 2 à 3 décennies et ne compromet pas l’espérance de vie de l’individu atteint. Dans certains cas, l’atrophie musculaire bulbospinale peut entraîner une pneumonie par aspiration à long terme. C’est une maladie liée au chromosome X, et affecte donc seulement les mâles. Les femelles touchées n’expriment pas les symptômes et se comportent comme des porteurs. Le mâle affecté ne transmet pas le trait génétique à son fils, mais transmet le trait à ses filles qui à leur tour peuvent transmettre le trait à ses enfants. L’atrophie musculaire bulbospinale affecte typiquement entre 40 et 60 ans. Dans certains cas, l’atrophie musculaire bulbospinale peut présenter les symptômes dès le milieu des années 20.
Diagnostic de l’atrophie musculaire bulbo-spinale
Le diagnostic de l’amyotrophie bulbospinale est généralement effectué par un groupe d’experts en neurologie et spécialiste en génétique. Un antécédent détaillé est obtenu suivi d’un examen physique et d’un examen neurologique détaillé. Le travail de sang révèle habituellement l’élévation des enzymes CPK. Cela peut être confondu avec des enzymes similaires libérées lors d’un infarctus du myocarde. Les tests d’ADN sont bénéfiques dans le diagnostic de l’atrophie musculaire bulbospinale. Le gène responsable de la maladie musculaire bulbospinale peut être trouvé chez les hommes atteints et chez les femmes porteuses. Le test génétique aide à la détection de l’expansion du triplet CAG dans le gène du récepteur des androgènes, une constatation fréquente dans l’atrophie du muscle bulbospinal. Une étude d’avalement radiographique vidéo peut être nécessaire pour l’évaluation de la dysphagie.
Traitement de l’atrophie musculaire bulbospinale
L’atrophie musculaire bulbo-spinale n’a pas de traitement spécifique. La modalité de traitement implique une prise en charge symptomatique de la maladie. La physiothérapie et la réadaptation sont bénéfiques pour procurer un soulagement symptomatique aux patients atteints d’atrophie musculaire bulbo-spinale. Les exercices aérobiques sont souvent utiles dans la gestion des symptômes musculaires et pour améliorer la force, la mobilité, l’équilibre et la qualité de vie. Une intervention chirurgicale peut être envisagée pour la correction d’un trouble de la colonne vertébrale. Les patients atteints d’atrophie musculaire bulbo-spinale avec difficulté à avaler peuvent avoir besoin d’un tube de gastrostomie. Il est conseillé au patient et à sa famille de subir un test génétique pour une analyse approfondie de l’hérédité génétique. Un conseil psychiatrique peut être nécessaire dans les cas de patients souffrant de dépression, d’anxiété et d’autres stress émotionnels en raison de la condition existante.
Pronostic de l’atrophie musculaire bulbo-spinale
L’atrophie musculaire bulbo-spinale étant une maladie génétique n’a pas de remède définitif. C’est un trouble progressif lent. Bien que la condition n’a pas de conséquences fatales, il existe une possibilité de développer une invalidité permanente due à l’atrophie musculaire Bulbospinal. Environ 20% des patients atteints d’atrophie musculaire bulbo-spinale peuvent avoir besoin d’un fauteuil roulant et d’une aide pour se déplacer.
Complications de l’atrophie musculaire bulbo-spinale
Les patients affectés par l’atrophie musculaire bulbospinale peuvent développer une incapacité permanente sur une période de temps. Les patients atteints d’atrophie musculaire bulbo-spinale ont généralement des difficultés de mouvements, ce qui limite leur capacité à effectuer des activités quotidiennes telles que la cuisine, la conduite et les mouvements. Certains patients peuvent développer une pneumonie par aspiration.
Prévention de l’atrophie musculaire bulbo-spinale
L’atrophie musculaire bulbo-spinale ne peut être évitée. Cependant, il est conseillé de subir un test génétique et consulter un conseiller en génétique avant de planifier une grossesse. Les tests génétiques sont comparativement plus importants dans les cas d’antécédents familiaux connus de troubles génétiques.
Conclusion
La maladie musculaire bulbospinale ou la maladie de Kennedy est une maladie génétique rare qui affecte principalement la population masculine. C’est une maladie neuromusculaire secondaire à une mutation génétique récessive liée au chromosome X du gène AR. L’atrophie musculaire bulbo-spinale affecte les neurones spinaux et bulbaires conduisant à une faiblesse musculaire et une atrophie. Ceci est plus évident dans les extrémités, le visage et la gorge. La maladie musculaire bulbo-spinale est une maladie apparaissant chez l’adulte et son apparition est généralement observée entre 30 et 50 ans. Étant une maladie rare, on sait peu de choses sur cette maladie. Un grand nombre d’études et de recherches sont menées pour comprendre de près l’atrophie musculaire bulbo-spinale. Le NINDS soutient un large éventail de recherches pour comprendre les maladies des motoneurones, y compris l’atrophie musculaire bulbospinale. La condition est incurable à l’heure actuelle et peut conduire à des handicaps permanents.