Le syndrome d’Adams-Oliver est une maladie héréditaire très rare caractérisée par des anomalies du cuir chevelu et des anomalies importantes des doigts, des orteils, des bras et des jambes. Les anomalies associées au syndrome d’Adams-Oliver sont variables mais, chez certaines personnes, elles peuvent être bénignes, tandis que chez certaines, les anomalies peuvent être graves.
Les enfants nés avec le syndrome d’Adams-Oliver auront tendance à avoir des défauts du cuir chevelu pour inclure plusieurs zones qui seront cicatrices et glabres qui peuvent avoir des vaisseaux sanguins anormalement dilatés juste sous les zones touchées. Dans les cas graves de syndrome d’Adams-Oliver, il y aura des difformités visibles du crâne et d’autres os du corps.
De plus, le nourrisson atteint du syndrome d’Adams-Oliver peut avoir des doigts et des orteils anormalement raccourcis et, dans certains cas extrêmes, il peut y avoir une absence totale de mains et une partie inférieure des jambes.
Dans la majorité des cas, cette affection suit un caractère autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie d’un gène défectueux suffit de la part d’un parent pour développer un syndrome d’Adams-Oliver, bien que dans certains cas, le caractère autosomique récessif Le syndrome d’Adams-Oliver.
Quelles sont les causes du syndrome d’Adams-Oliver?
La cause exacte du syndrome d’Adams-Oliver n’est pas encore connue, mais les chercheurs pensent qu’elle est causée par une circulation sanguine réduite ou interrompue à travers certaines artères au cours du développement du fœtus. Ces artères sont généralement l’artère sous-clavière ou l’artère vertébrale. Comme indiqué, le syndrome d’Adams-Oliver suit un trait dominant autosomique dans la majorité des cas, mais certains cas ont été identifiés comme autosomique récessif du syndrome d’Adams-Oliver.
Quels sont les symptômes du syndrome d’Adams-Oliver?
Les bébés nés avec le syndrome d’Adams-Oliver auront une présentation classique des zones cicatricielles sans poils sur le cuir chevelu. Ces lésions peuvent être légères à sévères, mais leur profondeur est généralement variable. Dans certains cas, ces lésions ont tendance à s’infecter et peuvent également s’ulcérer, bien que la plupart d’entre elles tendent à guérir par elles-mêmes dans quelques mois.
En raison des vaisseaux sanguins larges dus au syndrome d’Adams-Oliver, il peut y avoir une hémorragie qui peut compliquer un peu la maladie. Mis à part les déformations du cuir chevelu, il existe également d’importantes anomalies musculo-squelettiques observées avec le syndrome d’Adams-Oliver. Ces anomalies ont tendance à varier de légère à sévère.
Il peut y avoir un défaut osseux ou même des cas d’absence complète d’os dans certaines zones du crâne. Les défauts osseux du crâne peuvent être dans des cas si graves que les tissus sous-jacents peuvent être exposés prédisposant l’enfant à des infections bactériennes.
Autres anomalies musculo-squelettiques à la suite du syndrome d’Adams-Oliver sont des malformations des doigts, dans les orteils ou les mains qui peuvent être anormalement courts ou dans certains cas peuvent être complètement absents. Orteils palmés et ongles hypoplasiques sont également l’une des caractéristiques du syndrome d’Adams-Oliver.
Comment le syndrome d’Adams-Oliver est-il diagnostiqué?
Le syndrome d’Adams-Oliver peut être facilement suspecté et diagnostiqué au moment de la naissance de l’enfant, simplement par une inspection visuelle des défauts du cuir chevelu en conjonction avec une malformation des doigts des mains et des orteils. Ce diagnostic peut être confirmé par des antécédents familiaux détaillés afin de déterminer si un autre membre de la famille a reçu un diagnostic de syndrome d’Adams-Oliver.
Dans le cas où il y a des antécédents familiaux de syndrome d’Adams-Oliver, une échographie prénatale peut être recommandée pour vérifier si le bébé à naître porte ou non cette maladie. Des études d’imagerie avancées sous forme d’IRM ou de tomodensitométrie sont également très utiles pour le diagnostic confirmatoire du syndrome d’Adams-Oliver.
Comment le syndrome d’Adams-Oliver est-il traité?
Il n’y a pas de traitement clair pour le syndrome d’Adams-Oliver. Le traitement de cette maladie est essentiellement symptomatique et favorable. Le traitement du syndrome d’Adams-Oliver nécessite un effort multidisciplinaire avec la participation de divers spécialistes afin de formuler les meilleures options de traitement pour l’enfant atteint du syndrome d’Adams-Oliver.
Les lésions sur le cuir chevelu ont généralement tendance à se guérir avec le temps. Dans certains cas, une chirurgie peut être nécessaire pour corriger certaines déformations du cuir chevelu et d’autres anomalies musculo-squelettiques. Il est également recommandé que les enfants portent un casque protecteur en raison des vaisseaux sanguins dilatés pour éviter tout traumatisme à la tête qui peut causer des dommages importants, car la zone du crâne est extrêmement sensible chez les enfants atteints du syndrome d’Adams-Oliver.
En cas d’absence ou de raccourcissement anormal des doigts des mains ou des orteils qui peuvent ne pas permettre le bon fonctionnement de l’extrémité, une prothèse peut être recommandée pour corriger cela. Une surveillance cardiaque régulière est également nécessaire en cas de défaillance cardiaque chez les enfants atteints du syndrome d’Adams-Oliver.
Le conseil génétique est fortement recommandé pour les familles dont les membres sont atteints de ce trouble afin de déterminer le risque d’avoir une progéniture avec le syndrome d’Adams-Oliver.
Quel est le pronostic du syndrome d’Adams-Oliver?
Le pronostic global des enfants atteints du syndrome d’Adams-Oliver est très variable et dépend de l’étendue et de la gravité des défauts. S’il n’y a que des défauts mineurs qui peuvent être corrigés par une intervention chirurgicale, l’enfant peut mener une vie normale. Le pronostic devient cependant gardé avec les enfants qui ont des malformations cardiaques ou des problèmes avec d’autres organes vitaux associés au syndrome d’Adams-Oliver.