Le syndrome d’Angelman est un trouble génétique très rare qui affecte le système neurologique. C’est un trouble congénital qui survient lors d’une naissance parmi 15 000 naissances vivantes. Étant une condition très rare et due au manque de conscience, il est souvent diagnostiqué à tort comme d’autres conditions telles que l’autisme et la paralysie cérébrale. Elle se caractérise par un retard de développement, des troubles de la parole, un équilibre et une démarche instables, des épisodes de crises, etc. De nombreuses études sont en cours pour comprendre et approfondir les recherches sur le syndrome d’Angelman.
Le syndrome d’Angelman n’est pas détecté à la naissance. Les symptômes du syndrome d’Angelman sont remarqués lorsque l’enfant atteint 6 à 12 mois. Au début, les retards de développement sont remarqués. Après quelques années, lorsque l’enfant a environ 2 ou 3 ans, les convulsions sont notées. Les patients affectés par le syndrome d’Angelman ont souvent une durée de vie normale; Cependant, il s’agit d’un trouble qui dure toute la vie et qui nécessite des soins à vie. Au fil du temps, ils deviennent lents et développent des problèmes de sommeil.
Les symptômes du syndrome d’Angelman
Les symptômes les plus communs du syndrome d’Angelman sont les suivants:
- Retards de développement qui incluent un retard dans l’exploration ou le babillage. Ceci est remarqué à l’âge de 6 à 12 mois.
- La déficience intellectuelle est un autre symptôme du syndrome d’Angelman
- Discours minimal ou manque de parole
- Difficulté à bouger, difficulté à marcher, équilibre instable
- Rires brusques et sourire fréquent
- Généralement une personnalité heureuse et excitable.
La plupart des symptômes mentionnés ci-dessus du syndrome d’Angelman sont observés vers l’âge de 6 à 12 mois. Il y a quelques autres symptômes qui sont notés après quelques années, entre 2 et 3 ans. Ceux-ci comprennent généralement:
- Saisies
- Raideur ou mouvements saccadés soudains
- Déformation physique telle que la microbrachycéphalie, c’est-à-dire petite taille de la tête avec une planéité derrière la tête
- Poussée de la langue
- Hypopigmentation avec pigmentation légère des cheveux, de la peau et des yeux
- Comportements anormaux tels que le battement des mains, la levée des bras pendant la marche, etc.
Causes du syndrome d’Angelman
Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique causée par un défaut du gène de la protéine ligase E3A de l’ubiquitine (UBE3A) ou du gène du chromosome 15. Dans un scénario normal, les gènes sont hérités des parents dans une paire, avec une copie de la mère et une copie du père. Dans des gènes comme UBE3A, seul le côté maternel est actif. Cependant, dans le syndrome d’Angelman, la copie maternelle du gène est défectueuse ou manquante. Dans certains cas de syndrome d’Angelman, les deux copies de ce gène sont héritées du père.
Facteurs de risque du syndrome d’Angelman
Étant un syndrome très rare, on sait peu sur les facteurs de risques possibles du syndrome d’Angelman. Un grand nombre d’études sont en cours pour en savoir plus sur le syndrome d’Angelman. Dans certains cas, on a vu qu’il y a des antécédents familiaux associés au syndrome.
Complications du syndrome d’Angelman
Le syndrome d’Angelman comporte un certain nombre de complications qui comprennent:
- Problèmes d’alimentation: Des problèmes d’alimentation peuvent survenir en raison d’un manque de coordination entre la succion et la déglutition. Cela peut entraîner une carence nutritionnelle. Il est conseillé de faire un suivi avec un pédiatre pour la gestion du poids et de la nutrition. Une formule riche en calories est généralement recommandée dans ces cas.
- Hyperactivité: Les personnes atteintes du syndrome d’Angelman ont généralement une courte durée d’attention et ont tendance à passer d’une activité à l’autre très rapidement. Dans la plupart des cas, l’hyperactivité diminue avec le vieillissement et habituellement les médicaments sont nécessaires pour la gestion de la même chose.
- Problèmes de sommeil dus au syndrome d’Angelman: La plupart des patients ont un sommeil anormal et nécessitent moins d’heures de sommeil. Problème lié au sommeil s’améliore avec le vieillissement. Une thérapie comportementale et un traitement médicamenteux peuvent être nécessaires pour réguler la structure du sommeil.
- Scoliose comme une complication du syndrome d’Angelman: Les personnes atteintes du syndrome d’Angelman développent souvent une courbure de la colonne vertébrale côte à côte avec une posture anormale.
- Gain de poids: L’obésité peut être un problème chez les enfants plus âgés atteints du syndrome d’Angelman, car ils ont un appétit accru.
Diagnostic du syndrome d’Angelman
Le syndrome d’Angelman est diagnostiqué par le pédiatre de l’enfant ou un neurologue sur la base des signes et des symptômes démontrés par l’enfant. Un historique détaillé des cas est obtenu et l’enfant est observé pour des symptômes tels que des problèmes de comportement, etc. Des analyses sanguines complètes et des études génétiques détaillées sont effectuées pour confirmer le diagnostic. Les tests génétiques effectués sont les suivants:
- Test de méthylation de l’ADN pour diagnostiquer le syndrome d’Angelman: Ce test est fait pour étudier le modèle d’ADN parental et il aide à cribler 3 des 4 mécanismes connus du syndrome d’Angelman.
- Test FISH / test CGH pour le diagnostic du syndrome d’Angelman: Un test FISH (hybridation fluorescente in situ) ou CGH (test d’hybridation génomique comparative) est réalisé pour déterminer les portions manquantes du chromosome 15.
- Test de séquençage génétique UBE3A pour le syndrome d’Angelman: Cette étude est réalisée pour exclure une mutation maternelle dans le gène UBE3A.
Traitement et gestion du syndrome d’Angelman
Le syndrome d’Angelman en tant que tel n’a pas de traitement définitif. À l’heure actuelle, la modalité de traitement est axée sur la gestion des problèmes médicaux et développementaux associés. En fonction de l’étendue de l’état et de l’âge du patient, le plan de traitement suivant peut être envisagé:
- Médicaments pour la gestion du syndrome d’Angelman: Les médicaments anti-épileptiques peuvent être utilisés pour la gestion des crises chez les patients atteints du syndrome d’Angelman.
- Physiothérapie et exercices pour le syndrome d’Angelman: La manipulation par un physiothérapeute qualifié peut aider à gérer les difficultés de la marche et les problèmes de mouvement. Certains exercices à domicile peuvent également être recommandés pour le même, qui est généralement effectué avec l’aide.
- Thérapie de communication pour traiter le syndrome d’Angelman: Les langues des signes et la communication d’image peuvent être enseignées aux enfants et aux parents pour améliorer leurs compétences en communication.
- Thérapie du comportement pour la gestion du syndrome d’Angelman: Ceci est habituellement fait pour la gestion de l’hyperactivité et de la courte durée d’attention.
Prévention du syndrome d’Angelman
Un lien a été trouvé entre les antécédents familiaux et l’incidence du syndrome d’Angelman. S’il existe des antécédents familiaux connus de syndrome d’Angelman ou si un enfant a le syndrome d’Angelman, alors avant de planifier toute future grossesse, il faut consulter un médecin. Il est recommandé de consulter un conseiller en génétique avant de planifier une grossesse en cas d’antécédents connus de maladies génétiques pour éviter les complications.
Conclusion
Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique complexe très rare causée par un défaut ou une mutation du gène UBE3A ou des gènes du chromosome 15. Cette affection n’est généralement pas diagnostiquée à la naissance. Les symptômes commencent à apparaître à l’âge de 6 à 12 mois avec des retards de développement, des troubles de la parole, des difficultés d’apprentissage, des difficultés de mouvement et un équilibre et une démarche instables. Très souvent, la condition est confondue avec l’autisme et d’autres problèmes congénitaux en raison du manque d’informations et de données médicalement pertinentes et, par conséquent, il faut consulter un médecin expérimenté pour le diagnostic. Les personnes atteintes du syndrome d’Angelman sont souvent des enfants très heureux, hyper excités, caractérisés par une durée d’attention réduite et des rires et des sourires fréquents. La condition est habituellement diagnostiquée une fois que le patient commence à montrer des signes et des symptômes du syndrome d’Angelman. Une série de tests sanguins et génétiques sont effectués pour arriver au diagnostic final. Il n’y a pas de modalité de traitement définie pour guérir la maladie. Un grand nombre de recherches et d’études sont menées pour mieux comprendre cette condition et plus précisément.