Le syndrome de Filippi est une pathologie génétique extrêmement rare qui se caractérise par une apparence faciale anormale, des anomalies squelettiques avec des anomalies des doigts et des orteils. Les personnes touchées peuvent avoir tendance à avoir un retard mental sévère en raison du syndrome de Filippi.
Les enfants atteints du syndrome de Filippi ont des retards de croissance et des retards dans la réalisation de leurs étapes de développement. Ils peuvent également avoir syndactylie de certains des doigts et des orteils. Les enfants affectés ont également tendance à avoir une tête anormalement petite.
Cette condition suit un modèle autosomique récessif de l’héritage, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux de chaque parent est nécessaire pour qu’un individu développe le syndrome de Filippi.
Quelles sont les causes du syndrome de Filippi?
Comme indiqué, le syndrome de Filippi suit un modèle autosomique récessif de l’héritage, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux un de chaque parent est nécessaire pour le développement de cette condition. Le gène exact responsable du syndrome de Filippi n’a pas encore été déterminé.
Dans certains cas, les enfants atteints du syndrome de Filippi sont nés de mariages consanguins, ce qui signifie que le père et la mère sont des parents par le sang qui augmentent les risques de malformations génétiques qui aboutissent à une progéniture avec des maladies comme le syndrome de Filippi.
Quels sont les symptômes du syndrome de Filippi?
La principale caractéristique du syndrome de Filippi est les retards de l’enfant à atteindre les étapes du développement, un poids de naissance significativement faible et une stature anormalement courte par rapport aux enfants normaux du même âge.
Il y a aussi des traits faciaux caractéristiques chez les enfants atteints du syndrome de Filippi avec une tête anormalement petite. Il existe également certaines anomalies musculo-squelettiques avec présence de syndactylie des doigts et des orteils.
Il peut également y avoir une sangle de la peau entre les doigts des doigts qui peut être partielle ou complète à la suite du syndrome de Filippi. Les caractéristiques faciales distinctes observées chez les enfants atteints de cette maladie sont le front haut, le nez large et la lèvre supérieure significativement mince à la suite du syndrome de Filippi.
Les enfants atteints de cette maladie souffrent également d’un retard mental qui peut aller de léger à extrêmement sévère, ce qui peut les rendre difficiles à parler et à comprendre, et leur capacité à communiquer avec les autres à la suite du syndrome de Filippi est sévère.
Comment le syndrome de Filippi est-il diagnostiqué?
Un diagnostic de syndrome de Filippi peut être suspecté en regardant les caractéristiques de la maladie et une évaluation clinique approfondie du patient. Le médecin peut ensuite commander des tests spécialisés et des études d’imagerie avancées sous la forme de tomodensitométrie et IRM pour examiner les anomalies observées avec cette condition. Tous les tests ci-dessus confirment le diagnostic du syndrome de Filippi.
Comment le syndrome de Filippi est-il traité?
Le traitement du syndrome de Filippi est essentiellement symptomatique et de soutien. Cela peut nécessiter un effort coordonné de diverses spécialités pour inclure des pédiatres, des orthopédistes, des spécialistes de la parole et du langage qui peuvent formuler un plan de traitement pour le patient. La chirurgie peut être nécessaire pour corriger certaines des anomalies craniofaciales observées avec cette condition en fonction de la gravité et l’étendue de la condition.
Les orthophonistes et les orthophonistes sont très utiles pour les enfants ayant des troubles de la parole et du langage en raison d’un retard mental et peuvent aider à les rendre quelque peu indépendants dans la diffusion de leurs pensées. Il convient de noter ici qu’un diagnostic précoce avec une intervention précoce est essentiel pour un bon résultat de traitement pour les enfants atteints du syndrome de Filippi.