Qu’est-ce que le syndrome de Franceschetti-Jadassohn et comment est-il traité?

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Le syndrome de Franceschetti-Jadassohn ou Syndrome de Naegel Franceschetti-Jadassohn (NFJS) a été décrit pour la première fois en 1927 par Naegeli dans une famille suisse et a ensuite été analysé par Franceschetti-Jadassohn en 1953. Ainsi, le syndrome est nommé syndrome de Naegeli Franceschetti-Jadassohn. C’est un trouble pigmentaire rectiligne.

Vue d’ensemble du syndrome de Franceschetti-Jadassohn

Le syndrome de Franceschetti-Jadassohn est également connu sous le nom de Dermatopathia Pigmentosa Recticularis. C’est un type rare de dysplasie ectodermique qui affecte la peau, les glandes sudoripares, les ongles et les dents. Le syndrome de Franceschetti-Jadassohn est caractérisé par la présence d’une pigmentation réticulaire nette de la peau et l’absence de lignes dactyloscopiques sur les doigts. C’est un trouble génétique autosomique dominant où il y a une mutation génétique dans le codage des gènes de la protéine kératine 14.

Les symptômes du syndrome de Franceschetti-Jadassohn

  • Pigmentation de la peau réticulaire. Un modèle net de coloration de la peau brune ou grise foncée appelée hyperpigmentation réticulée. La pigmentation foncée s’observe le plus souvent sur le cou, la poitrine et l’abdomen et autour des yeux et de la bouche. Il apparaît tôt dans l’enfance et peut persister ou s’estomper avec l’âge.
  • La formation de cloques est l’un des symptômes du syndrome de Franceschetti-Jadassohn.
  • La transpiration anormale (soit il y a diminué ou manque de fonction des glandes sudoripares). Il provoque une gêne lors d’une chaleur excessive.
  • Absence de dents
  • L’hyperkératose des paumes et des plantes est également l’un des symptômes du syndrome de Franceschetti-Jadassohn.
  • Absence de lignes d’empreintes digitales sur les doigts
  • Dystrophie des ongles
  • Certaines personnes affectées montrent aussi une perte de cheveux sur le cuir chevelu, les sourcils et les aisselles.

Épidémiologie du syndrome de Franceschetti-Jadassohn

Le syndrome de Franceschetti-Jadassohn est une maladie rare avec une incidence mondiale de 1 à 3 millions de personnes. Très peu de familles touchées ont été rapportées dans la littérature. Le syndrome de Franceschetti-Jadassohn affecte également les mâles et les femelles. Il se produit dans les premières années de la vie.

Pronostic du syndrome de Franceschetti-Jadassohn

Généralement, une personne atteinte du syndrome de Franceschetti-Jadassohn a une intelligence normale et une bonne santé. Par conséquent, le pronostic global est bon. Cependant, la pigmentation réticulée, la perte de glandes sudoripares et les dents gravement endommagées peuvent causer des problèmes.

Causes et facteurs de risque du syndrome de Franceschetti-Jadassohn

Le syndrome de Franceschetti-Jadassohn est une maladie génétique. Il est provoqué par la mutation du gène de la kératine 14 situé sur le chromosome 17q11.2-q21. Il est héréditaire de manière autosomique dominante, c’est-à-dire qu’une seule copie de ce gène, lorsqu’elle est transmise par l’un des parents, est suffisante pour provoquer le syndrome de Franceschetti-Jadassohn chez la progéniture. Cependant, certains cas de syndrome de Franceschetti-Jadassohn peuvent se développer en raison d’une occurrence aléatoire.

Physiopathologie du syndrome de Franceschetti-Jadassohn

Le locus chromosomique 17q11.2-q21 contient le gène KRT14 qui code pour la protéine kératine 14. Les kératines sont des protéines fibreuses résistantes qui renforcent la couche externe de la peau. On dit qu’il joue un rôle dans la formation des glandes sudoripares et le développement des empreintes digitales. Le défaut génétique ou la mutation dans ce gène conduit à une altération du développement normal et de la structure de la kératine. Cela affecte le développement de la peau et des ongles. Cependant, un certain nombre de questions telles que les problèmes de production de sueur et la couleur défectueuse de la peau doivent être élucidées.

Complications du syndrome de Franceschetti-Jadassohn

Il est observé que les personnes atteintes du syndrome de Naegeli Franceschetti-Jadassohn (NFJ) ont réduit ou l’absence de transpiration. Par conséquent, une exposition légère à la chaleur et à l’exercice peut provoquer un collapsus, des rougeurs et des étourdissements chez ces personnes.

Diagnostic du syndrome de Franceschetti-Jadassohn

  • La plupart des symptômes sont assez évidents; Par conséquent, cette maladie est diagnostiquée tôt dans la vie. Le manque d’empreintes digitales peut être facilement examiné.
  • Une biopsie cutanée est réalisée pour vérifier l’état des glandes sudoripares absentes ou mal formées.
  • Des tests génétiques sont effectués pour vérifier les mutations génétiques des gènes de la kératine.

Diagnostic différentiel

Il existe une similitude des symptômes entre les différentes dysplasies ectodermiques et le syndrome de Franceschetti-Jadassohn. Ainsi, le diagnostic différentiel est fait qui comprend la différenciation entre incontinentia pigmenti, dermatopathie pigmentaire réticulaire, dyskératose congénitale, pachyonychie congénitale, la maladie de Dowling-Degos et le syndrome de Franceschetti-Jadassohn.

Comment le syndrome de Franceschetti-Jadassohn est-il traité?

Il n’existe aucun traitement connu pour le syndrome de Franceschetti-Jadassohn. D’où certaines précautions doivent être prises telles que:

  • L’exposition à la chaleur doit être maintenue au minimum. En outre, il faut faire des activités physiques minimales et s’engager dans des activités à faible impact. On devrait également utiliser des vêtements appropriés et devrait utiliser un refroidissement physique avec de l’eau fraîche pendant les périodes chaudes.
  • Les personnes souffrant du syndrome de Franceschetti-Jadassohn doivent maintenir une hygiène buccale et se brosser les dents au moins deux fois par jour.
  • La peau sèche doit être hydratée avec des émollients.
  • L’application de crèmes dermatologiques contenant de l’acide rétinoïque et des kératolytiques sur la paume des mains et la plante des pieds peut aider à prévenir l’épaississement de la peau chez les patients atteints du syndrome de Franceschetti-Jadassohn.

Conclusion

Le syndrome de Franceschetti-Jadassohn est un syndrome génétique rare qui affecte la peau, les dents et les ongles. Cela affecte la confiance en soi d’un individu. En raison de la très faible prévalence de la maladie dans la population, il n’y a pas beaucoup d’études de recherche menées pour comprendre sa physiopathologie sous-jacente. Ainsi, plus d’études de recherche doivent être menées dans le but de meilleures stratégies de traitement.

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