Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen est une pathologie héréditaire extrêmement rare qui se caractérise par une surdité congénitale et des anomalies de l’activité électrique du cœur. La sévérité des anomalies cardiaques diffère d’un individu à l’autre en fonction de l’acuité de la maladie.
Alors que certaines personnes atteintes du syndrome de Jervell et Lange-Nielsen peuvent être complètement asymptomatiques, d’autres peuvent avoir des symptômes significatifs allant de battements cardiaques anormalement élevés entraînant une perte de conscience ou même dans certains cas un arrêt cardiaque.
Ces symptômes peuvent être déclenchés par tout type de stress ou d’excitation pouvant entraîner une perte soudaine de conscience. Ces symptômes commencent habituellement dès la petite enfance et suivent un caractère autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux doivent être héritées de chaque parent pour qu’un enfant développe le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen.
Quelles sont les causes du syndrome de Jervell et Lange Nielsen?
On pense que la principale cause du syndrome de Jervell et Lange-Nielsen est la mutation de deux gènes KCNQ1 et KCNE1. La mutation de ces gènes entraîne la production d’une protéine dysfonctionnelle qui est extrêmement vitale pour le bon fonctionnement électrique de la cochlée, qui est la partie interne de l’oreille et du cœur.
Si l’activité électrique de ces deux parties est altérée, alors les impulsions électriques de ces parties ne peuvent pas être transportées vers le cerveau, entraînant des anomalies dans l’oreille et le cœur avec des troubles auditifs et des anomalies cardiaques qui sont classiques pour Jervell et Lange- Syndrome de Nielsen.
C’est un trouble autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux hérité de chaque parent sont nécessaires pour qu’un enfant développe le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen.
Quels sont les symptômes du syndrome de Jervell et Lange Nielsen?
Les symptômes du syndrome de Jervell et Lange-Nielsen commencent dès la petite enfance, l’enfant ayant de la difficulté à entendre. Ce déficit auditif peut être présent au moment de la naissance ou peut se développer au fur et à mesure que l’enfant vieillit. Le défaut auditif est dû à l’incapacité des nerfs auditifs à transmettre des informations sensorielles au cerveau en raison de l’anomalie électrique provoquée par le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen.
En outre, il existe des anomalies cardiaques dans lesquelles l’enfant aura des épisodes récurrents de quasi syncope ou de syncope signifiant une perte de conscience partielle ou totale. Ces épisodes peuvent être activés par n’importe quelle activité qui peut exciter ou effrayer l’enfant, comme un son soudain de sonnerie de téléphone et autres.
Dans certains cas, l’enfant peut contracter une fibrillation ventriculaire potentiellement mortelle. Dans certains cas, il peut n’y avoir aucune cause particulière pour l’enfant ayant des épisodes syncopaux dus au syndrome de Jervell et Lange-Nielsen.
Comment le syndrome de Jervell et Long Nielsen est-il diagnostiqué?
Une évaluation médicale et clinique approfondie sera effectuée pour diagnostiquer le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen. Un ECG sera également effectué pour vérifier l’activité électrique du cœur qui, en cas de syndrome de Jervell et Lange-Nielsen, sera anormale. Cette découverte couplée avec le déficit auditif est un don virtuel confirmant le diagnostic du syndrome de Jervell et Lange-Nielsen.
De plus, un test génétique peut être effectué qui montrera clairement la mutation des gènes KCNQ1 et KCNE1 qui confirmera définitivement le diagnostic du syndrome de Jervell et Lange-Nielsen.
Comment le syndrome de Jervell et Long Nielsen est-il traité?
Le pilier du traitement du syndrome de Jervell et Lange-Nielsen consiste à traiter autant que possible la perte auditive et les anomalies cardiaques. Le traitement est purement symptomatique et favorable.
Des prothèses auditives peuvent être fournies pour les déficits auditifs. De plus, un implant cochléaire peut être très efficace pour traiter le déficit auditif causé par le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen.
Pour prévenir toute menace sérieuse telle que les arrêts cardiaques ou les épisodes syncopaux, l’enfant doit être tenu à l’écart de tout événement pouvant causer du stress à l’enfant ou le surprendre, comme le filmer, participer à des activités sportives et l’enfant émotif.
De plus, des médicaments seront fournis pour contrôler les battements cardiaques afin qu’ils ne deviennent pas incontrôlables et ne provoquent pas un événement syncopal. Les bêta-bloquants sont donnés pour les anomalies cardiaques. Les médicaments les plus préférés pour contrôler cette condition sont l’aténolol et le propanolol.
Ces médicaments diminuent la charge de travail sur le cœur et contrôlent beaucoup de symptômes. Dans certains cas où les bêta-bloquants ne sont pas efficaces pour contrôler les symptômes, une procédure dans laquelle un dispositif appelé ICD qui signifie cardioverter-défibrillateur automatique est placé pour normaliser autant que possible l’activité électrique du cœur.
Le placement de l’ICD est toujours fait en conjonction avec des médicaments antiarythmiques pour normaliser le cœur autant que possible dans le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen.