Syndrome de triploïdie est une pathologie extrêmement rare des chromosomes dans lequel l’individu affecté au lieu d’avoir 46 chromosomes qui est la norme habituelle a 69 chromosomes dans chaque cellule. L’ensemble supplémentaire de chromosomes provient du père ou de la mère au moment de la conception.
Les nourrissons atteints du syndrome de la triploïdie ne sont généralement pas en mesure de faire le terme, et sont perdus à une fausse couche beaucoup plus tôt dans la grossesse. Même si les nourrissons arrivent à terme, ils ne survivent pas plus de quelques jours de la vie à la suite du syndrome de la triploïdie.
Il y a eu des cas extrêmement rares de quelques nourrissons vivant jusqu’à l’âge adulte, mais leur vie est gravement compromise par des retards intellectuels, des problèmes d’apprentissage, des convulsions, une perte auditive et d’autres anomalies qui les rendent totalement dépendants des autres.
Les nourrissons qui ont survécu ont la forme mosaïque du syndrome de la triploïdie dans laquelle certaines cellules ont un ensemble normal de 46 chromosomes alors que certaines cellules ont un ensemble supplémentaire de chromosomes dans chaque cellule. Les malformations congénitales multiples sont la caractéristique d’un nourrisson atteint du syndrome de Triploïdie et survit.
Quelles sont les causes du syndrome de la triploïdie?
La cause du syndrome de triploïdie par les chercheurs serait la fécondation d’un ovule par deux spermatozoïdes. Dans des circonstances normales, au moment de la fécondation, l’ovule est fécondé par un seul spermatozoïde.
Lorsque l’ovule est fécondé par deux spermatozoïdes, le problème de la formation de chromosomes supplémentaires chez l’enfant se développe, entraînant le syndrome de la triploïdie.
Le syndrome de triploïdie peut également être causé par un spermatozoïde qui a un ensemble chromosomique supplémentaire qui fertilise un ovule ou vice versa, ce qui signifie que l’ovule fécondé possède un ensemble de chromosomes supplémentaires, mais que le spermatozoïde féconde l’ovule. Il n’y a pas eu de lien familial avec le développement du syndrome de la triploïdie.
Quels sont les symptômes du syndrome de la triploïdie?
Comme indiqué, la plupart des nourrissons atteints du syndrome de la triploïdie échouent à atteindre leur terme et sont perdus en avortements spontanés. Certains bébés qui atteignent leur terme naissent avec des malformations congénitales significatives pour inclure des défauts dans le cœur, le cerveau, les reins et presque tous les organes importants du corps, de sorte qu’ils ne peuvent pas survivre plus de quelques jours de la vie.
Dans certains cas, les nourrissons atteints du syndrome de la triploïdie ont continué à vivre jusqu’à l’âge adulte, mais dans de tels cas, l’individu aura des traits faciaux anormaux avec des yeux largement espacés, une mâchoire inférieure à la normale et une fente labiale.
De plus, l’individu peut avoir des intestins tordus et des problèmes de vésicule biliaire. Il peut également y avoir une déficience intellectuelle, car l’individu aura un trouble d’apprentissage profond et aura besoin d’aide pour presque toutes les activités de la vie quotidienne.
Des études suggèrent que les grossesses survenant après l’arrêt des contraceptifs oraux sont prédisposées au syndrome de la triploïdie. Les femmes ayant des antécédents de fausses couches répétées fréquentes sont également prédisposés à avoir un bébé avec le syndrome de la triploïdie.
Comment le syndrome de la triploïdie est-il diagnostiqué?
Une échographie prénatale du fœtus peut montrer des caractéristiques anormales spécifiques au syndrome de la triploïdie. Il y aura un liquide amniotique significativement bas qui est une caractéristique majeure du syndrome de la triploïdie. Une analyse des chromosomes pendant la grossesse peut clairement montrer la présence d’un ensemble supplémentaire de chromosomes qui confirmera le diagnostic du syndrome de la triploïdie.
Comment le syndrome de la triploïdie est-il traité?
Il n’y a pas de remède pour le syndrome de la triploïdie. Le nourrisson qui atteint l’âge adulte a besoin d’un traitement symptomatique et de soutien. Anticonvulsivants seront nécessaires pour contrôler les crises.
De plus, un orthophoniste et un ergothérapeute seront nécessaires pour rendre le patient aussi indépendant que possible afin qu’il puisse exprimer ses pensées. Certains défauts cardiaques peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour la correction. En dehors de cela, le traitement est seulement favorable pour le syndrome de la triploïdie.