Qu’est-ce que le syndrome de McCune-Albright et comment est-il traité?

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Les incidences du syndrome de McCune-Albright sont de un sur cent mille à un sur un million. Parmi les patients malades, environ soixante-dix pour cent des cas souffrent de dysplasie fibreuse des tissus osseux. En dehors de la dysplasie fibreuse, une autre condition commune est la puberté précoce, qui est plus fréquente chez les femmes.

Pronostic du syndrome de McCune-Albright

Le pronostic ou les perspectives du syndrome de McCune-Albright sont relativement normaux, car le taux de mortalité est relativement faible pour la maladie. La morbidité associée à cette maladie est associée à des anomalies de l’os et à une production hormonale anormale.

Causes du syndrome de McCune-Albright

Le syndrome de McCune-Albright est le résultat d’une mutation génétique du gène GNAS1. La raison de la mutation est inconnue, mais la mutation entraîne un fonctionnement anormal des glandes pituitaires, de la thyroïde, des ovaires et des glandes surrénales.

Physiopathologie du syndrome de McCune-Albright

La physiopathologie associée au syndrome de McCune-Albright est due à la mutation post-zygotique du gène activé GNAS1. La mutation entraîne une surproduction d’une variété d’hormones qui entravent le fonctionnement normal du corps. Certaines de ces conditions sont:

  • La puberté précoce résultant du syndrome de McCune-Albright: C’est la caractéristique la plus importante du syndrome de McCune-Albright, dans lequel les ovaires et les testicules exercent une fonction autonome indépendante des gonadotrophines. Ce résultat supplémentaire dans la synthèse de l’excès d’œstrogène et de testostérone conduisant à la puberté précoce.
  • Taches de Café-au-lait dues au syndrome de McCune-Albright: Ces taches apparaissent en raison de l’hyperpigmentation dans la couche basale de la peau.
  • Dysplasie fibreuse en tant que résultat du syndrome de McCune-Albright: Il marque les petites zones sur les os avec de petites lésions qui causent des défigurations et des fractures des os.
  • Syndrome de McCune-Albright provoquant le syndrome de Cushing: Il résulte de l’hyperactivité de la glande surrénale entraînant des taux élevés de cortisone. Cela provoque en outre un gain de poids autour du visage ainsi que la perte de poids et de la section médiane dans les bras et les jambes.
  • Gigantisme en raison du syndrome de McCune-Albright: Il se produit en raison de l’excès d’hormone de croissance dans le corps.
  • Hyperthyroïdie due au syndrome de McCune-Albright: L’excès de synthèse thyroïdienne dû à la surexploitation des glandes thyroïdes entraîne une hyperthyroïdie.

Facteurs de risque du syndrome de McCune-Albright

Il n’y a pas de facteurs de risque spécifiques associés à la maladie; Cela se produit en raison de l’apparition d’une mutation aléatoire dans le zygote juste après la fécondation.

Complications du syndrome de McCune-Albright

Les complications qui peuvent survenir en raison du syndrome de McCune-Albright sont:

  • Fractures récurrentes
  • Les tumeurs osseuses et les cancers
  • Puberté prématurée
  • Perte de vue
  • Perte de capacité auditive
  • Cancer du sein chez les femmes
  • Cancer du testicule chez les hommes.

Diagnostic du syndrome de McCune-Albright

L’identification du syndrome de McCune-Albright peut généralement être effectuée à la naissance en raison de symptômes visibles de pigmentation cutanée inégale et de déformations osseuses. Cependant, dans certains cas, la maladie est identifiée plus tard, car les symptômes se manifestent plus tard. Les procédures de diagnostic disponibles sont:

  • Examen physique pour diagnostiquer le syndrome de McCune-Albright: L’examen physique implique l’analyse des symptômes qui marquent la présence du syndrome de McCune-Albright.
  • Analyses sanguines pour identifier le syndrome de McCune-Albright: Des tests sanguins sont effectués pour vérifier le niveau élevé d’hormones endocrines comme les œstrogènes, la prolactine, l’hormone de croissance, la testostérone, la cortisone et l’hormone thyroïdienne. Il vérifie également l’activité excessive dans les os.
  • Rayons X / IRM / TDM: Les techniques d’imagerie spécialisées sont choisies pour vérifier les anomalies dans les os comme les lésions osseuses, les déformations, les tumeurs et la dysplasie fibreuse.
  • Scintigraphie osseuse: Le scintigraphie osseuse consiste à injecter un colorant radioactif dans les os et à le suivre pour vérifier la présence de maladies osseuses et leur gravité.
  • Biopsie osseuse: La procédure implique une extraction chirurgicale du tissu osseux suivie d’une analyse microscopique de l’os pour les anomalies et les maladies.
  • Tests génétiques: La détection des mutations génétiques du gène GNAS1 peut se faire par des tests génétiques. La procédure utilise la PCR ou la réaction en chaîne de la polymérase, pour amplifier la quantité d’échantillon extrait du patient. De plus, l’échantillon subit un diagnostic clinique pour vérifier le diagnostic.

Comment le syndrome de McCune-Albright est-il traité?

Il n’y a aucun traitement disponible pour traiter la condition, mais il existe des traitements disponibles pour contrôler les symptômes qui surviennent à la suite du syndrome de McCune-Albright. Les traitements couramment utilisés sont:

  • Médicaments contre la douleur pour le syndrome de McCune-Albright: Administration de médicaments contre la douleur pour contrôler la douleur qui peut survenir en raison de maladies osseuses.
  • Bisphosphonates: Les bisphosphonates sont prescrits aux patients atteints du syndrome de McCune-Albright afin d’augmenter la densité osseuse et de contrôler la dysplasie fibreuse.
  • Suppléments de calcium et de vitamine D pour gérer les symptômes du syndrome de McCune-Albright: Des suppléments de calcium et de vitamine D sont prescrits aux patients afin de réduire les risques de fractures et de rachitisme.
  • Hormonothérapie: Les patients atteints du syndrome de McCune-Albright reçoivent également un traitement hormonal pour contrôler les niveaux élevés d’œstrogène, de testostérone, d’hormone de croissance, d’hormone thyroïdienne et de cortisone.
  • Physiothérapie pour gérer le syndrome de McCune-Albright: La kinésithérapie est administrée aux patients atteints du syndrome de McCune-Albright qui éprouvent des difficultés à bouger les articulations. Il aide à maintenir la mobilité et la force des articulations.
  • Procédures chirurgicales pour le syndrome de McCune-Albright: Les procédures chirurgicales sont effectuées pour fournir un soutien aux os à travers des greffes et des fixateurs. Autres que les os, les chirurgies sont également effectuées pour enlever les kystes de l’ovaire et les glandes surrénales anormales.

Conclusion

Le syndrome de McCune-Albright est une maladie rare, connue pour cibler la peau, les os et le système endocrinien. Les principales caractéristiques du syndrome de McCune-Albright comprennent une pigmentation cutanée anormale, des glandes endocrines dysfonctionnelles et une dysplasie fibreuse des os. En dehors de la dysplasie fibreuse, l’un des deux autres symptômes devrait être présent pour confirmer la présence du syndrome de McCune-Albright. Le dysfonctionnement endocrinien peut aller du développement sexuel précoce, du gigantisme, de l’hyperthyroïdie, des anomalies osseuses à un dysfonctionnement hépatique. Le syndrome de McCune-Albright est dû à la mutation génétique du gène GNAS1, dont la cause reste inconnue. L’étendue de la mutation varie d’un individu à l’autre; par conséquent, les symptômes varient aussi beaucoup. Ainsi, le traitement de la maladie se concentre sur le traitement des symptômes car il n’y a pas de traitement disponible pour le syndrome de McCune-Albright.

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