Les principales caractéristiques du syndrome de Rubinstein-Taybi sont les retards dans le développement de l’enfant, son handicap intellectuel, son retard de croissance et ses traits faciaux anormaux incluant des yeux inclinés vers le bas, des cils anormalement longs et un sourire qui ressemble plus à une grimace. Il peut également y avoir des anomalies dans le pouce et les doigts d’un enfant atteint du syndrome de Rubinstein-Taybi. La dysphagie est encore une caractéristique commune du syndrome de Rubinstein-Taybi.
Une nouvelle mutation du gène est la principale cause du développement de cette affection et il n’y a pas de gène défectueux qui soit hérité du parent de Wherher pour le développement du syndrome de Rubinstein-Taybi. Ce type de mutation génétique est appelé mutations de novo.
Le traitement du syndrome de Rubinstein-Taybi est fondamentalement favorable et nécessite une approche multidisciplinaire car de nombreux systèmes d’organes sont impliqués dans cette maladie. L’éducation spéciale est également une nécessité en raison des retards de croissance et des anomalies intellectuelles. De plus, des spécialistes cardiaques, pulmonaires, gastro-intestinaux et dentaires sont également nécessaires pour le traitement d’un enfant atteint du syndrome de Rubinstein-Taybi.
Quelles sont les causes du syndrome de Rubinstein-Taybi?
Comme indiqué, la cause du développement du syndrome de Rubinstein-Taybi est une nouvelle mutation du gène CREBBP. Ce gène mute de façon novo et n’est pas hérité de l’un ou l’autre des parents, mais les chances d’un individu avec sa condition d’avoir une progéniture avec le syndrome de Rubinstein-Taybi est d’environ 50%.
Dans de tels cas, il s’ensuit un mode d’héritage autosomique dominant signifiant qu’une copie du gène défectueux du parent est suffisamment bonne pour que la progéniture développe le syndrome de Rubinstein-Taybi.
Quels sont les symptômes du syndrome de Rubinstein-Taybi?
Puisque les systèmes d’organes multiples sont impliqués dans le syndrome de Rubinstein-Taybi, les symptômes sont différents pour différents systèmes d’organes du corps. Généralement, une personne atteinte du syndrome de Rubinstein-Taybi souffrira de déficiences intellectuelles, de retard de croissance et de développement, de problèmes de langage et de communication, de doigts et d’orteils anormalement larges, d’anomalies de la tête et du visage.
De plus, il existe également des anomalies du système gastro-intestinal avec des difficultés d’alimentation. De plus, les os du pouce et des orteils peuvent être mal alignés chez les personnes atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi. Lorsque nous décomposons les symptômes dans les systèmes d’organes respectifs, les symptômes du syndrome de Rubinstein-Taybi sont:
Développement: Chez les enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi, la taille et le poids de l’enfant seront très inférieurs au percentile normal. La circonférence de la tête de l’enfant sera également anormalement basse. À mesure qu’ils grandissent, ces enfants n’atteignent pas leurs objectifs ou tardent à les atteindre.
L’incapacité à se développer est fréquente chez les enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi. Le gain de poids peut être un problème au départ dans la phase initiale de cette maladie, mais au fur et à mesure que l’enfant grandit, il aura plus de poids que sa taille, ce qui le rendra extrêmement obèse.
Des difficultés d’alimentation sont également observées chez les enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi sous forme de dysphagie. Les enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi ont également un retard psychomoteur sévère.
Ces enfants peuvent aussi avoir du mal à socialiser avec leurs pairs, car ils ont de grandes difficultés de communication à cause du syndrome de Rubinstein-Taybi. Ils peuvent également avoir un tonus musculaire anormal, une démarche instable et, dans certains cas, des convulsions.
Caractéristiques physiques: Les caractéristiques physiques observées chez les enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi comprennent un nez en forme de bec, un visage grimaçant. Les enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi ont également tendance à avoir une tête anormalement petite. La mâchoire supérieure de l’enfant peut également être sous-développée et la mâchoire inférieure sera anormalement petite.
Yeux: Il existe également certaines anomalies oculaires associées au syndrome de Rubinstein-Taybi. Ces enfants auront tendance à avoir des strabismes, des ptosis et des plis épicanthiques.
Déformations musculo-squelettiques: Les enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi ont tendance à développer une scoliose à mesure qu’ils grandissent, ainsi que la cyphose. Il peut également y avoir des anomalies des vertèbres et du bassin. Ces enfants quand ils grandissent ont tendance à être sujettes à des dislocations fréquentes de la rotule.
Tractus génito-urinaire: Les anomalies du tractus génito-urinaire sont également l’une des caractéristiques du syndrome de Rubinstein-Taybi. Les hommes atteints de ce trouble ont tendance à avoir des testicules non descendus. Ils peuvent également avoir un pli de peau supplémentaire à la base du pénis.
Certains enfants présentent également un hypospadias dans lequel l’ouverture urinaire est malpositionnée. Les anomalies rénales sont également assez fréquentes chez les enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi.
L’enfant peut avoir un rein dysfonctionnel ou, dans certains cas, des reins sous-développés ou absents, ce qui peut entraîner des infections récurrentes des voies urinaires, des calculs rénaux et une accumulation anormale d’urine dans les reins.
Cardiaque: Il existe également certains défauts cardiaques associés aux enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi. La sténose pulmonaire, la persistance du canal artériel et les souffles cardiaques anormaux sont quelques-unes des conditions courantes associées à un enfant atteint du syndrome de Rubinstein-Taybi. Des anomalies du septum ventrale et des communications interauriculaires sont également fréquentes chez les enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi.
Comment le syndrome de Rubinstein-Taybi est-il diagnostiqué?
Le syndrome de Rubinstein-Taybi peut être diagnostiqué par les caractéristiques physiques qui peuvent être observées dès la naissance de l’enfant avec ses yeux obliques caractéristiques, son sourire grimaçant et ses mâchoires sous-développées.
Des études radiologiques seront également menées sous forme d’études radiographiques pour examiner l’état des os. Un test génétique sera ensuite effectué qui montrera clairement une mutation dans le gène CREBBP qui confirmera le diagnostic du syndrome de Rubinstein-Taybi.
Comment le syndrome de Rubinstein-Taybi est-il traité?
Le traitement du syndrome de Rubinstein-Taybi est purement symptomatique. Le traitement nécessite une approche multidisciplinaire avec des spécialistes de plusieurs spécialités coordonnant et formulant un plan de traitement le mieux adapté au patient.
Ceux-ci comprendront des pédiatres, des cardiologues, des orthopédistes, des audiologistes, des spécialistes de l’éducation spécialisée, des néphrologues et autres. Le mode de croissance de l’enfant devrait également être surveillé de près. Des examens oculaires fréquents doivent également être effectués pour vérifier l’état des yeux et corriger les anomalies s’il y en a.
L’enfant doit être surveillé de près pour toute anomalie cardiaque, respiratoire et / ou rénale et traité de manière appropriée avec les spécialistes respectifs. Les anomalies squelettiques associées au syndrome de Rubinstein-Taybi peuvent être traitées par une intervention chirurgicale.
Les anomalies respiratoires et d’alimentation devront être soigneusement surveillées et traitées avec des interventions appropriées. En ce qui concerne les difficultés d’élocution et de langage, une éducation spéciale sera nécessaire pour que le patient devienne suffisamment autonome pour pouvoir faire passer ses pensées et parler et communiquer. Le conseil génétique est extrêmement bénéfique pour les familles dont les membres sont atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi.