Le syndrome de Weaver-Smith est une maladie congénitale caractérisée par une croissance accélérée de l’enfant atteint. Cette croissance rapide commence généralement avant la naissance, et après la naissance, elle tend à accélérer davantage. Les personnes atteintes du syndrome de Weaver-Smith ont tendance à mûrir plus rapidement que les individus normaux de leur âge. De tels individus ont tendance à avoir un tonus musculaire accru et sont hyperréflexiques. Ils ont également tendance à avoir un retard psychomoteur. Les personnes atteintes du syndrome de Weaver-Smith ont également tendance à avoir certaines déformations du pied. Le cri aigu est également une caractéristique classique du syndrome de Weaver-Smith.
Quelles sont les causes du syndrome de Weaver-Smith?
La cause profonde du syndrome de Weaver-Smith n’est pas encore connue. Certaines études suggèrent un lien génétique mais cela n’a pas encore été prouvé. Certaines études suggèrent également que cette affection est héréditaire en tant que trouble autosomique dominant, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux est suffisante pour qu’un enfant développe cette maladie, mais encore une fois cela n’a pas été prouvé jusqu’à présent.
Certaines études suggèrent également qu’il s’agit d’un trouble autosomique récessif mais il n’y en a aucune preuve. En fait, il n’y a aucune preuve suggérant qu’il existe un lien génétique avec le développement du syndrome de Weaver-Smith.
Quels sont les symptômes du syndrome de Weaver-Smith?
Les individus atteints du syndrome de Weaver-Smith présentent une croissance accélérée et tendent à mûrir plus rapidement qu’un individu normal, mais la taille et le poids ont tendance à être les mêmes que ceux des autres individus normaux.
Les symptômes du syndrome de Weaver-Smith peuvent ne pas être évidents jusqu’à ce que l’enfant ait environ six mois. L’enfant montrera une augmentation du tonus musculaire et sera hyperréflexique. L’enfant aura tendance à avoir des mouvements volontaires lents. Ils ont aussi tendance à avoir un cri lent et aigu. Les enfants atteints du syndrome de Weaver-Smith auront également des yeux réglés anormalement larges avec des plis épicanthiques.
Les pouces des enfants atteints du syndrome de Weaver-Smith sont également anormalement larges. Les doigts peuvent être pliés. Il existe également des orteils malformés chez les personnes atteintes du syndrome de Weaver-Smith. Ces personnes ne sont pas capables d’étendre leurs coudes ou leurs genoux normalement à la suite du syndrome de Weaver-Smith.
Comment le syndrome de Weaver-Smith est-il traité?
Le traitement pour le syndrome de Weaver-Smith est fondamentalement favorable et symptomatique. Pour les anomalies du pied et des membres supérieurs, un orthopédiste peut être en mesure d’aider qui peut formuler un plan de traitement pour l’individu. À part cela, il n’y a pas d’autre traitement pour le syndrome de Weaver-Smith.