Les anomalies oculaires chez un individu atteint du syndrome de Weill Marchesani peuvent inclure une position anormale de la lentille, des problèmes de vision d’objets proches du corps en raison d’une forme anormale de l’œil et de la lentille. Il peut également conduire à de nombreuses conditions médicales qui tendent à endommager le nerf optique et provoquer une cécité temporaire ou permanente.
Dans certains cas de syndrome de Weill Marchesani, certaines anomalies cardiaques sont également observées chez les personnes atteintes. Cette affection suit à la fois un mode de transmission autosomique dominant et autosomique récessif, ce qui signifie qu’une seule copie du gène défectueux de n’importe quel parent ou deux copies du gène défectueux de chaque parent est requise pour le développement du syndrome de Weill Marchesani.
Quelles sont les causes du syndrome de Weill-Marchesani?
La cause profonde du syndrome de Weill Marchesani serait la mutation du gène ADAMTS10. Cela provoque la forme autosomique récessive du syndrome de Weill Marchesani. Le syndrome de Weill Marchesani est retrouvé chez les parents qui sont parents proches ou proches et portent donc le même gène anormal, ce qui rend leurs enfants prédisposés à une maladie comme le syndrome de Weill Marchesani.
Quels sont les symptômes du syndrome de Weill-Marchesani?
Les symptômes du syndrome de Weill Marchesani sont très variables et varient d’un individu à l’autre en fonction de la gravité de la maladie. Les symptômes les plus communs dans toutes les formes de syndrome de Weill-Marchesani sont des anomalies des yeux avec des dommages au nerf optique et une tête anormalement large.
Les individus affectés auront également une stature extrêmement courte. La raideur articulaire dans plusieurs articulations est également l’une des caractéristiques du syndrome de Weill Marchesani. Les individus atteints auront également diverses anomalies craniofaciales pour inclure un toit anormalement rétréci de la bouche, une mâchoire sous-développée, et des dents déformées ou mal alignées.
Venant à certaines autres anomalies oculaires, certaines personnes affectées par le syndrome de Weill Marchesani auront une absence partielle ou totale de certaines fibres qui maintiennent la lentille en position, ce qui cause un mauvais positionnement ou une dislocation du cristallin. Cela entraînera une vision floue, une diplopie ou des mouvements anormaux des régions colorées des yeux. La formation de cataractes à un très jeune âge est également assez fréquente chez les personnes atteintes du syndrome de Weill Marchesani.
De plus, l’individu atteint aura également un glaucome avec une pression intraoculaire accrue. Toutes ces anomalies affecteront partiellement ou complètement la vision d’un individu atteint du syndrome de Weill Marchesani.
Comment le syndrome de Weill-Marchesani est-il diagnostiqué?
Pour diagnostiquer le syndrome de Weill Marchesani, une analyse approfondie de l’histoire sera faite par le médecin pour déterminer s’il y a d’autres membres de la famille avec ce genre de symptômes. Le médecin peut également demander si les parents de l’enfant atteint du syndrome de Weill Marchesani étaient liés de quelque façon que ce soit.
Un examen physique détaillé sera ensuite effectué pour rechercher les caractéristiques du syndrome de Weill Marchesani. Suite à une évaluation, des tests spécialisés pour inclure un test génétique permettant de déterminer la mutation du gène ADAMTS10 seront effectués et s’ils sont positifs, ils confirmeront le diagnostic du syndrome de Weill Marchesani.
De plus, de nombreux tests oculaires peuvent également être effectués pour observer l’état des yeux et vérifier la pression intraoculaire qui, dans le cas du syndrome de Weill Marchesani, sera très élevée.
Des études radiologiques avancées sous forme de tomodensitométrie ou d’IRM peuvent être nécessaires pour rechercher toute anomalie musculo-squelettique associée au syndrome de Weill Marchesani.
Comment le syndrome de Weill-Marchesani est-il traité?
Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Weill Marchesani. Le traitement est principalement favorable et symptomatique. Le traitement d’un enfant atteint du syndrome de Weill Marchesani nécessite une approche multidisciplinaire avec des médecins de différentes spécialités telles que pédiatres, ophtalmologistes, orthopédistes, neurologues, neurochirurgiens, pour élaborer un plan de traitement adapté au patient et rendre la vie du patient confortable. et sans symptômes possible.
Un diagnostic précoce est extrêmement essentiel en particulier des anomalies oculaires pour s’assurer que les dommages causés aux yeux sont minimisés. Cela peut nécessiter dans certains cas une chirurgie, des lunettes correctives ou d’autres aides visuelles.
De plus, des traitements peuvent être administrés pour aider à diminuer la pression intraoculaire et le glaucome causés par le syndrome de Weill Marchesani par des traitements au laser, des collyres ou même l’ablation chirurgicale d’une partie de l’iris.
Il est également fortement recommandé que le médecin soit informé du diagnostic du patient avant toute tentative d’anesthésie du patient pour une intervention chirurgicale car la raideur articulaire et d’autres anomalies cranio-faciales peuvent affecter négativement les voies respiratoires et peuvent compliquer le cas pendant l’opération. l’individu atteint du syndrome de Weill Marchesani.