Le syndrome de Wolfram est un état pathologique héréditaire caractérisé par le développement du diabète sucré très tôt dans l’enfance avec une atrophie optique progressive. Les enfants atteints du syndrome de Wolfram ont un diabète sucré juvénile avec une dégénérescence progressive du nerf optique. Environ 30% des enfants atteints du syndrome de Wolfram développent également une perte auditive progressive due à cette maladie. Diabète insipide est encore une autre condition qui se trouve dans la majorité des enfants atteints du syndrome de Wolfram.
Quelles sont les causes du syndrome de Wolfram?
La cause première du syndrome de Wolfram est la mutation du gène WFS1. Cette condition suit un modèle autosomique récessif de l’héritage, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux de chaque parent est responsable du développement du syndrome de Wolfram.
Quels sont les symptômes du syndrome de Wolfram?
Le diabète sucré insulinodépendant très tôt dans l’enfance est le principal symptôme du syndrome de Wolfram. La condition peut être observée dans le mois d’âge de l’enfant.
Le syndrome de Wolfram peut également survenir au moment où l’enfant atteint son adolescence. L’enfant présentera des symptômes typiques du diabète sucré, notamment une miction fréquente, une soif constante, une faim constante, une perte de poids, des démangeaisons cutanées, des troubles de la vision, une guérison lente des coupures et des bleus, un retard de croissance chez les enfants.
L’atrophie optique ou la dégénérescence progressive des nerfs optiques est un autre symptôme du syndrome de Wolfram. Les symptômes du syndrome de Wolfram deviendront apparents lorsque l’enfant perdra sa capacité à différencier les couleurs et aura tendance à avoir une acuité visuelle réduite.
Au fur et à mesure que la maladie progresse, l’enfant perd complètement sa capacité à différencier les couleurs et ne pourra que faire la différence entre la lumière du jour et l’obscurité.
De plus, la surdité est un autre symptôme principal du syndrome de Wolfram. Environ 50% des enfants atteints du syndrome de Wolfram ont tendance à devenir partiellement ou complètement sourds à mesure qu’ils grandissent. Certains des autres symptômes qui ont tendance à se produire avec le syndrome de Wolfram sont:
- Dysfonction urinaire
- Symptômes neurologiques comme l’ataxie de la marche et la myoclonie
- Des conditions telles que l’anémie mégaloblastique, l’anémie sidéroblastique et la neutropénie.
Comment le syndrome de Wolfram est-il diagnostiqué?
Le syndrome de Wolfram est une condition difficile à diagnostiquer. Dans de nombreux cas, le médecin peut ne pas être en mesure de déterminer les symptômes ou les plaintes de l’enfant qui pourraient être liés à une maladie comme le syndrome de Wolfram.
Leur objectif principal sera d’identifier une source pour le diabète sucré que l’enfant aura et ils auront tendance à formuler un plan de traitement pour cette condition.
Plus tard dans la vie, lorsque d’autres symptômes de cette maladie commencent à se manifester, le médecin commence-t-il à effectuer d’autres tests spécialisés qui indiquent un diagnostic de syndrome de Wolfram. Un test génétique conduit alors clairement à la mutation du gène WFS1 confirmant le diagnostic du syndrome de Wolfram.
Comment le syndrome de Wolfram est-il traité?
Le traitement du syndrome de Wolfram est favorable et symptomatique. Il faut un effort multidisciplinaire d’une équipe de spécialistes pour formuler un plan de traitement pour un enfant atteint du syndrome de Wolfram. L’insuline est un must pour tous les enfants atteints du syndrome de Wolfram. De plus, les aides auditives peuvent être bénéfiques pour les personnes ayant un déficit auditif dû au syndrome de Wolfram.